- Talasemija je generično ime, po katerem je znana skupina podedovanih krvnih bolezni.
- Gre za krvno bolezen, ki se prenaša s staršev na otroke (podeduje jo), pri kateri telo proizvaja nenormalno obliko hemoglobina (beljakovine v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik).
- Ta motnja povzroči prekomerno uničenje rdečih krvnih celic, zato se pojavi anemija.
- Hemoglobin je v glavnem sestavljen iz dveh vrst beljakovin, imenovanih alfa globin in beta globin.
- Ljudje s talasemijo ne proizvajajo dovolj enega od teh beljakovin (in včasih obojega).
- Zato so lahko vaše rdeče krvne celice nenormalne in morda ne bodo mogle prenašati dovolj kisika po telesu.
Vrste talasemije
- Dve glavni vrsti talasemije imenujemo alfa talasemija in beta talasemija.
- Ljudje, ki jih prizadene alfa talasemija, ne proizvajajo dovolj alfa globina, tisti, ki jih prizadene beta talasemija, pa ne proizvajajo dovolj beta globina.
- Alpha in beta talasemija zajemata naslednji dve obliki:
- Thalassemia major.
- Talasemija mladoletna.
- Oseba mora podedovati okvarjen gen obeh staršev, da trpi za talasemijo major.
- Talasemija mladoletna se pojavi, če okvarjen gen prejme le eden od staršev: ljudje s to obliko motnje so prenašalci bolezni in običajno nimajo simptomov.
- Obstajajo različne vrste talasemije alfa in beta, simptomi pa segajo od blage do hude.
Gre za pogosto genetsko spremembo
- Talasemija spada med najpogostejše genetske motnje po vsem svetu.
- Vsako leto se po vsem svetu rodi več kot 100.000 dojenčkov, prizadetih s hudimi oblikami talasemije.
- Ta bolezen se najpogosteje pojavlja pri ljudeh italijanskega, grškega, azijskega in afriškega porekla ter pri tistih iz družin Bližnjega vzhoda.
Simptomi talasemije
- Najhujša oblika župana talasemije alfa povzroči smrt nerojenega otroka med porodom ali v poznih fazah nosečnosti.
- Otroci, rojeni s talasemijo major (Cooleyjeva anemija), so ob rojstvu normalni, vendar se v prvem letu življenja razvijejo hude anemije.
- Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo so:
- Deformacije kosti na obrazu.
- Utrujenost
- Rastna nezadostnost
- Dihalna stiska
- Rumena koža (zlatenica)
Manjše oblike talasemije ne dajejo simptomov.
- Ljudje z manjšimi oblikami alfa in beta talasemije imajo majhne rdeče krvne celice, vendar brez simptomov.
- Te nepravilnosti prepoznamo s preiskavo rdečih krvnih celic pod mikroskopom.
- Test, imenovan elektroforeza s hemoglobinom, kaže na prisotnost nenormalne oblike hemoglobina.
Kakšno je zdravljenje talasemije?
- Zdravljenje thalassemia major pogosto vključuje redne transfuzije krvi in dodatke folatov.
- Ljudje, ki prejmejo veliko število transfuzij, potrebujejo zdravljenje, imenovano kelacijsko zdravljenje, s katerim odstranijo odvečno železo iz telesa.
- Presaditev kostnega mozga lahko pomaga pri zdravljenju bolezni pri nekaterih bolnikih, zlasti pri otrocih.
