Sitosterolemija (fitosterolemija) je redka dedna presnovna bolezen. Do zdaj je bilo opisanih le 45 primerov. Vendar pa je odstotek bolnikov lahko veliko večji, saj je verjetno, da so nekateri bolniki s hiperlipidemijo napačno diagnosticirani.
Sitosterolemija (fitosterolemija) je avtosomno recesivna bolezen. Mutacija zadeva gene, ki kodirajo transporterje beljakovin iz družine ABC (ABCG8 in ABCG5, ki se nahajajo v lokusu 2p21). Celice sesalcev ne uporabljajo rastlinskih sterolov - običajno se rastlinski steroli slabo absorbirajo iz prebavil - absorbira jih manj kot 5%.
Steroli pasivno prodirajo v črevesne celice, nato pa jih večina z beljakovinskim transporterjem ABC (ATP-Binding Cassette Transporter) črpa nazaj v črevesni lumen.
Pri bolnikih s sitosterolemijo je moteno črpanje skozi transporter ABC. Sposobnost jeter za izločanje rastlinskih sterolov v žolč je izrazito zmanjšana. V nasprotju s tem pride do sinteze žolčnih kislin kot pri zdravih ljudeh.
Izločanje sterolov z žolčem se zmanjša za 50% v primerjavi s kontrolno skupino. Mehanizem zmanjšane jetrne sekrecije ni znan.
Pri bolnikih pride do zmanjšanja sinteze holesterola: povezanega z zaviranjem sinteze jeter in črevesja, zmanjšanja HMG-CoA reduktaze (encima, ki nadzoruje biosintezo holesterola). Vprašljivo je, ali je to posledica kopičenja sterolov v telesu. Najnovejši podatki kažejo, da lahko sekundarni učinki neznanih regulatorjev pri tej bolezni zmanjšajo aktivnost reduktaze HMG-CoA. To gre z roko v roki z znatno povečano ekspresijo LDL receptorjev.
Sitosterolemija: simptomi
Sitosterolemija ima več značilnosti družinske hiperholesterolemije (FH), na primer pojav tetivne zlatenice v prvih 10 letih življenja in prezgodnji razvoj ateroskleroze. Poleg tega je lahko prisotno naslednje:
- zmanjšan obseg gibov v sklepih
- pordelost
- srbež
- prekomerna vročina, povezana z vnetjem
Pri otrocih se lahko podkožno pojavi tudi zlatenica. Ne smemo pozabiti, da se pri vsakem bolniku ne pojavijo rumene tetive, zato njihova odsotnost ne izključuje diagnoze. Lipidna degeneracija roženice in rumene šope na vekah so manj pogoste.
Za razliko od FH imajo bolniki sitosterelomi normalno ali zmerno povišan skupni holesterol in zelo visoke ravni rastlinskih sterolov (sitosterol, kampesterol, stigmasterol, avenosterol) in 5a-stanole.
Koronarna srčna bolezen in z njo povezane zdravstvene posledice so glavni problem in vzrok prezgodnje smrti pri bolnikih s sitosterolemijo.
Sitosterolemija: diagnoza
Bolezen potrjujejo osnovni laboratorijski testi: hematološki in jetrni encimi.
Sitosterolemija: zdravljenje
Glavni del zdravljenja je zmanjšati porabo živilskih proizvodov, bogatih z rastlinskimi steroli (vključno z rastlinskimi olji, olivami in avokadom). Ker rastlinske sterole najdemo v vseh živilih rastlinskega izvora, prehransko zdravljenje ne zadostuje za nadzor bolezni. Uporabljajo se statini, ki poleg zniževanja ravni holesterola in pozitivnega učinka na aterosklerotično bolezen znižujejo tudi raven samih rastlinskih sterolov.
Lahko razmislimo o smolah, ki vežejo žolčne kisline (npr. Holestiramin, holestipol).
Oktobra 2002 je bil za zdravljenje sitosterolemije uveden nov zaviralec absorpcije holesterola, ezetimib. To zdravilo je standard oskrbe, saj blokira absorpcijo sterola in se lahko uporablja skupaj s smolami žolčne kisline. Pred pojavom esimiba so v nekaterih primerih v ileumu izvedli obvod za znižanje ravni sterolov v telesu.
Učinkovitost terapije je treba redno spremljati z merjenjem ravni sterolov v telesu.
Priporočen članek:
Družinska hiperholesterolemija (hiperlipidemija): vzroki, simptomi in zdravljenje
