Družinska sredozemska mrzlica

Družinska sredozemska mrzlica je genetska bolezen, ki prizadene predvsem prebivalce Sredozemlja ali Bližnjega vzhoda. Njegov najbolj značilen simptom so napadi bolečin v trebuhu, ki jih spremlja vročina. Če diagnoza pravočasno ni pravilna, ima lahko družinska sredozemska mrzlica resne posledice.

Družinska sredozemska mrzlica (Družinska sredozemska vročina, FMF) je avtosomno recesivna bolezen, povezana z mutacijo gena MEFV na lokusu 16p13, ki kodira pirin (marenostrin) protein, ki ima pomembno vlogo v naravnem boju proti vnetjem. Zaradi te mutacije gen ne deluje pravilno, bolniki pa trpijo zaradi napadov vročine. Gre za nenadzorovano in nesmiselno delo imunskega sistema.

Epidemiološke študije kažejo, da bolezen izvira iz Mezopotamije, opisali so jo že pred 2500 leti. Zaradi migracije se je razširila na območja Sredozemskega morja in Bližnjega vzhoda, pa tudi na Japonsko in Severno Ameriko. Družinska sredozemska mrzlica je zato najpogostejša med Judi, Turki, Armenci in Arabci. Gre za populacije z visokim tveganjem, pogostnost pa je 1-3 primere na 1000 ljudi. Pri Italijanih, Grkih, Francozih, Nemcih ali Američanih - manj pogosto. Na Poljskem se bolezen pojavlja zelo občasno.

Simptomi družinske sredozemske mrzlice

Prvi simptomi se običajno pojavijo pred 20. letom starosti, pri polovici bolnikov v prvem desetletju in pogosteje pri dečkih kot pri deklicah. Med napadom (enkrat na teden, večkrat na leto) se poveča kemotaktična aktivnost nevtrofilcev (znanih tudi kot nevtrofilci, NEU), ki napadajo serozne membrane. Zakaj membrane - ni znano. Pacient ima:

• ponavljajoče se epizode vročine 38-40 stopinj C.
• bolečina v trebuhu ali pleura
• driska
• bolečine v sklepih, predvsem koleno, gleženj, zapestje (ena ali dve), ki v 5-10 odstotkih. primeri povzročijo njegovo škodo
• izpuščaj, vročini podoben eritem na spodnjih nogah, gležnjih, zadnjem delu stopala

Napad običajno povzročijo npr. Močan stres (tako fizični kot čustveni), menstruacija, pa tudi mastni obrok. Zato ni težko zamenjati družinske sredozemske mrzlice z npr. Prebavo. Še posebej, da ti simptomi trajajo približno 3 dni, nato spontano izginejo in bolnik se spet počuti povsem normalno. Tudi bolezen včasih zamenjamo z apendicitisom, holecistitisom, ledvično koliko, črevesno obstrukcijo, perikarditisom ali meningitisom. Zlasti trebušni simptomi včasih privedejo do nepotrebnih kirurških posegov. Ker otroci zelo pogosto in iz različnih razlogov razvijejo zvišano telesno temperaturo in bolečine v trebuhu, je izjemno težko diagnosticirati to bolezen, zlasti pri rizičnih populacijah.

Diagnoza družinske sredozemske mrzlice

Zaradi podobnosti simptomov družinske sredozemske mrzlice z drugimi boleznimi je pravilna diagnoza zelo težka. Potreben je intervju glede izvora. Če se pri vašem otroku pojavijo simptomi, za katere lahko zdravnik predlaga, da imajo to bolezen, bo želel vedeti, ali imajo simptomi tudi starši. Genetsko testiranje je koristno samo v državah, kjer bolezen ni zelo pogosta. Ključ do diagnoze je včasih lahko prisotnost beljakovin v urinu (obstojna proteinurija med napadi kaže na amiloidozo), bolezen pa potrjuje pozitiven odziv na kolhicin.

V pomoč so tudi laboratorijski testi, vendar žal le do določene mere. Med napadom so povišani vnetni markerji, kot sta ESR in CRP, lahko pa je tudi rahla levkocitoza, trombocitopenija pri otrocih, povišani imunoglobulini, haptoglobini in fibrinogen.

Vendar pa se po napadu bolezni na žalost ti rezultati v 30 odstotkih normalizirajo. bolniki, v preostalem padejo, vendar ostanejo nekoliko povišani. Če proteinurija vztraja, vam bo zdravnik morda naročil rektalno biopsijo. Če ne kaže amiloida, je za potrditev diagnoze potrebna biopsija ledvice.

Družinska sredozemska vročina: zdravljenje

Družinsko sredozemsko mrzlico je treba zdraviti absolutno - sicer lahko bolezen privede do zelo nevarnih zapletov. Najbolj resen je razvoj amiloidoze. Amiloid je beljakovina, ki se kopiči v ledvicah, prebavilih, srcu in koži in vodi do postopne izgube njihovih funkcij. Odpoved ledvic ima še posebej resne zdravstvene posledice. Prizadeti posamezniki imajo tudi večje tveganje za razvoj poliarteritisa nodoze in Henoch-Schönlein purpure kot splošna populacija. Obstaja tudi različica bolezni, pri kateri ni niti vročine niti drugih pogostih simptomov. Privede do sekundarne amiloidoze.

Kolhicin se skozi celo življenje uporablja pri družinski terapiji sredozemske mrzlice. Je varno in poceni zdravljenje, ki lahko povzroči neželeni učinek driske, vendar se ustavi, ko se odmerek ustrezno prilagodi. Kolhicin napade bolezni popolnoma izgine ali pa se simptomi znatno ublažijo. Otroku in kasneje odrasli osebi, ki trpi zaradi družinske sredozemske mrzlice, je treba urin dvakrat letno pregledati na beljakovine. Ukinitev zdravila povzroči, da se napadi bolezni in nevarnost amiloidoze vrnejo.