Spinalna mišična atrofija (SMA) - vzroki, simptomi, zdravljenje, prognoza

Spinalna mišična atrofija (SMA) je genetska bolezen, ki vključuje postopno izgubljanje mišic. Nekateri bolniki razvijejo simptome kmalu po rojstvu, drugi zbolijo kot odrasli. Kateri so vzroki za mišično atrofijo hrbtenice? Kaj je zdravljenje in rehabilitacija? Kakšna je napoved in kakšna je pričakovana življenjska doba bolnika?

Mišična atrofija hrbtenice Mišična atrofija hrbtenice - SMA) je redka bolezen genetskega izvora, katere bistvo je šibkost in postopna izguba mišic. Ta proces je posledica smrti motoričnih nevronov v sprednjih rogovih hrbtenjače, ki so odgovorni za delo mišic. Bolezen se med drugim kaže:

• šibkost skeletnih mišic
• motorična pareza
• motnje hranjenja
• dihalna odpoved

Vsi na koncu vodijo v smrt. Na Poljskem se SMA pojavlja s pogostnostjo 1 na 5000-7000 rojstev.

Največja grožnja pri SMA so šibkost dihalnih mišic, šibkost mišic grla in požiralnika, oslabelost mišic trupa in postopna ukrivljenost hrbtenice.

Poslušajte o vzrokih mišične atrofije hrbtenice in kako se zdravi. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video

Kazalo

1. Spinalna mišična atrofija (SMA): vzroki in dedovanje
2. Spinalna mišična atrofija (SMA): simptomi
3. Spinalna mišična atrofija (SMA): Diagnoza
4. Spinalna mišična atrofija (SMA): rehabilitacija
5. Spinalna mišična atrofija (SMA): zdravljenje
6. Eksoskelet za otroke z mišično atrofijo hrbtenice
7. Spinalna mišična atrofija (SMA): napoved, pričakovana življenjska doba

Spinalna mišična atrofija (SMA): vzroki in dedovanje

Vzrok smrti motoričnih nevronov in nadaljnja atrofija mišic je genetska okvara - mutacija gena, ki kodira SMN, beljakovino, ki je bistvena za delovanje motoričnih nevronov. Podatki, potrebni za proizvodnjo beljakovin SMN, se shranijo v genih SMN1 in SMN2 na kromosomu 5. Ta napaka se podeduje avtosomno recesivno, torej mora otrok od vsakega starša prejeti po eno kopijo okvarjenega gena, da zboli. V situaciji, ko ima vsak od staršev eno nenormalno kopijo gena, je verjetnost, da bi imela otroka s SMA, 25%. Ljudje, ki so mutirani gen prejeli le od enega od staršev, so nosilci SMA in običajno nimajo simptomov bolezni.

Katarzyna Pedrycz - mati Benia (4 leta, SMA I)

Prvi je bil zdrav in živahen Boguś. Dve leti kasneje se je rodil Benedict, znan kot Benie. Enako zdrav, a nekoliko manj živahen. Pravilno se je razvijal do 5-6 mesecev. Potem je začel izgubljati motorične sposobnosti. Nehal se je dvigovati na podlakti, manj voljno je dvignil glavo, ni hotel ležati na trebuhu. -Mogoče nas je leni udaril? - z možem sva pomirjala drug drugega in se trudila, da Benije ne primerjam z zelo učinkovitim bratom. Svoje dileme pa sem zaupala fizioterapevtu, ki je skrbel za mojo hrbtenico, ki sta jo napeli dve nosečnosti in porodi. - Temperament je eno, vendar je vredno preveriti, ali se otrok pravilno razvija - Slišal sem jo in dobil kontaktne podatke za otroškega rehabilitatorja. Ko je videla Benia, staro 7 mesecev, nas je takoj napotila k nevrologu, ki nas je poslal na genetski test. Pokazali so, da ima Benio SMA tipa I. To pomeni, da imava oba z možem poškodovane en niz genov, ki so odgovorni za proizvodnjo beljakovin. Takšni "izbranci" - eden na 1.600 zakonskih zvez.

Spinalna mišična atrofija (SMA): simptomi

Mišična atrofija hrbtenice - SMA je ena bolezen, vendar se pojavlja pri 4 glavnih vrstah: SMA I, SMA II, SMA III in SMA IV. Vsak od njih ima različne simptome in potek bolezni.

Tip SMA	Starost nastopa	Pogosti simptomi
Tip 1	do 6. meseca starosti	bolnik nikoli ne sede
Tip II	od 6. do 18. meseca starosti	bolnik lahko sedi brez pomoči, ne more pa samostojno hoditi
Tip III	starejši od 12 mesecev	ukrepa brez podpore
Tip IV	starejši od 30 let	pride do težav pri hoji

• Tip I (zgodnji dojenček)

Tip I, prej znan kot Werding-Hoffmannova bolezen, je najhujša in najpogostejša (50% primerov) oblika SMA, ki se pojavi v prvih tednih ali mesecih otrokovega življenja. Simptomi bolezni so:

• mišična oslabelost in ohlapnost
• težave pri dviganju glave - otrok je ne more držati pokonci
• težave pri gibanju telesa - otrok se ne more prevrniti
• težave z dihanjem, sesanjem in požiranjem
• šibek kašelj
• tihi jok

Pri tej vrsti bolezni je največje tveganje šibkost dihalnih mišic, ki vodi do akutne dihalne odpovedi, ki je najpogostejši vzrok smrti pri bolnikih.

• Tip II (pozno dojenček)

Imenuje se tudi Dubowitzova bolezen. V svojem poteku se najprej atrofirajo mišice okončin, ki so bližje trupu, zato so stegenske mišice šibkejše od mišic teleta in stopala, mišice rok pa šibkejše od mišic podlakti in rok.

Simptomi bolezni se običajno pojavijo med 6. in 18. mesecem starosti, vendar velja, da če je otrok lahko stal sam (brez podpore) - četudi je pozneje to sposobnost izgubil -, imamo opravka z drugo obliko SMA. Pri bolnikih z SMA tipa II je pomemben problem tudi ukrivljenost hrbtenice (skolioza).

• Tip III (otrok in mladostnik)

Pri tipu III, prej znanem kot bolezen Kugelberg-Welander, se najprej pojavijo težave s plezanjem po stopnicah, vstajanjem s tal ali nizkim naslanjačem. Preden pa mišična oslabelost prisili ljudi, da uporabljajo invalidski voziček, morajo biti sposobni hoditi ali narediti vsaj nekaj korakov.

• Tip IV (odrasla oseba)

Tip IV je najblažja oblika SMA, ki se pojavi v odrasli dobi, običajno v četrtem ali petem desetletju življenja. Težave so samo s hojo. Nekateri strokovnjaki ne ločijo četrte oblike in blago bolezen uvrščajo med pozno tretjo obliko.

Katarzyna Pedrycz - mati Benia (4 leta, SMA I)

O SMA nismo vedeli popolnoma nič. Konec koncev starejši sin, kot so ugotovili poznejši testi, niti nenormalnega gena nima.Našli smo stik s fundacijo SMA in nato s starši drugih otrok. Naša neverica se je spremenila v znanje in zaupanje. Izvedeli smo, da naš sin ne samo, da ne bo nikoli hodil, ampak tudi mišice rok bodo sčasoma postajale vse bolj šibke. Benio ne bo nikoli sedel in sam pogledal navzgor. Počasi bo izgubil sposobnost samostojnega prehranjevanja in dihanja. In končno, SMA nam jo bo odvzel ... Ne takoj, ko gre za šibko SMA I, to je v drugem letu življenja, vendar ne veliko kasneje.

Spinalna mišična atrofija (SMA): Diagnoza

Začetno diagnozo postavi nevrolog na podlagi simptomov, družinske anamneze in nevroloških testov.

Če obstaja sum na SMA, zdravnik napoti pacienta na genetsko kliniko na genetsko testiranje.

Končno diagnozo lahko postavimo na podlagi rezultatov genetskega testiranja.

Spinalna mišična atrofija (SMA): rehabilitacija

Dolga leta ni bilo učinkovitega zdravljenja SMA. Da bi bolniku zagotovili udobje življenja in ga čim bolj podaljšali, je bilo izvedeno le simptomatsko zdravljenje, ki je bilo sestavljeno iz multidisciplinarnih rehabilitacijskih ukrepov.

Leta 2007 se je začela t.i. mednarodni standardi oskrbe pri SMA (Consensus Statement for Standard of Care at Spinal Muscular Atrophy). Po njihovem mnenju naj zdravljenje vodi nevrolog, pacienta pa mora skrbeti veliko strokovnjakov, kot so:

• fizioterapevt - namen rehabilitacije je preprečiti ukrivljenost in kontrakturo hrbtenice, v obliki SMA3 - pa lahko podaljša čas samostojne hoje
• ortoped - cilj zdravljenja je preprečiti okvare hrbtenice in okončin
• dietetik - za vzdrževanje pravilnega delovanja prebavnega sistema, pa tudi za preprečevanje prekomerne telesne teže in debelosti, ki obremenjujeta gibalni sistem
• pulmolog - spremlja dihalne funkcije; njegova pomoč je potrebna zlasti pri prvi in ​​drugi vrsti bolezni

Katarzyna Pedrycz - mati Benia (4 leta, SMA I)

Bili smo navaden, aktiven par iz Varšave. Bolezen in zdravljenje mojega sina sta vse spremenila ... Moj mož dela, kolikor lahko, ker samo on zasluži. Zapustil sem službo, da bi skrbel za Bena. Naši ideali, da živimo v mestu, se gibljemo z javnim prevozom in kolesom, so trčili v novo, trdo resničnost življenja z invalidnim otrokom. Bivanje v stavbi v središču, v drugem nadstropju brez dvigala, je postalo past. Samo stanovanje ni primerno za premikanje osebe na invalidskem vozičku. In stopnice Benioju preprečujejo, da bi sam zapustil hišo, mi pa vsak dan izgubljamo moč in zdravje, vzgajamo jih in nosimo sina in opremo, po kateri se premika, ki tehta več kilogramov. Preprosto si ne moremo privoščiti stanovanja ali hiše, prilagojene potrebam podjetja Benia, s lokacijo v Varšavi. Mogoče se bomo morali preseliti v mesto. A potem pot na rehabilitacijo ne bo tako enostavna. Prav tako se bojimo, da bo to otrokom otežilo dostop do urbane kulture in drugih otrok. Za zdaj poskušamo živeti normalno. Dnevne vaje Benia - tiste doma in v rehabilitacijskih ambulantah - vključujejo izlete na kulturne prireditve, srečanja z družino in prijatelji, delo in strasti ter trenutke samo za nas. Odpovedali smo se le daljšim načrtom. Tega nas je naučila Benijina bolezen. Ne "predvidevajte", da se bo nekaj zgodilo, ampak uživajte v tem, kar je tam, in hitro reagirajte na najmanjše spremembe.

Spinalna mišična atrofija (SMA): zdravljenje

Po skoraj 120 letih od prvega opisa SMA (1891) in neuspešnega iskanja zdravila za to bolezen je bilo upanje. Znanstveniki so začeli delati na modifikaciji gena SMN2, tako da kodira več beljakovin SMN. Ugotovili so, da je takšni modifikaciji naklonjeno veliko snovi, med drugim: aminoglikozidi, tetraciklinski antibiotiki in oligonukleotidi. Klinična preskušanja prve snovi, ki vsebuje sintetične nukleotide, so se začela leta 2013. Kmalu so začeli raziskovati tudi druge molekule:

• branaplam - še vedno v raziskavi
• risdiplam - proizvajalec je zaprosil za sprejem na zdravljenje v ZDA

Klinična preskušanja potekajo tudi z drugimi molekulami: reldesemtivom in SRK-015, ki delujejo tako, da krepijo mišice bolnikov z SMA.

Trenutno so za zdravljenje SMA na voljo naslednje snovi:

• oligonukleotid - sintetični fragment DNA - zdravilo, ki poveča količino beljakovin SMN, kodiranih z genom SMN2, ki obnovi delovanje nevronov in / ali prepreči njihovo smrt zaradi SMA. Zaradi svoje velikosti molekula zdravila ne prehaja skozi krvno-možgansko pregrado, zato se zdravilo daje neposredno v pacientov hrbtenični kanal - t.i. intratekalna injekcija. Zdravilo se daje vsake 4 mesece. Od leta 2019 se na Poljskem povrne zdravljenje s to snovjo pri otrocih in odraslih bolnikih, ne glede na obliko SMA, ki se pojavi pri njih.
• genska terapija - zajema "popravilo" poškodovanega gena SMN1. To se naredi z "okužbo" živčnih celic s posebnimi virusi, ki nosijo manjkajoči del genetske kode. Od maja 2019 je v ZDA na voljo snov za gensko terapijo pri otrocih s SMA do 2. leta starosti. Postopek odobritve zdravil v državah Evropske unije še poteka.

Katarzyna Pedrycz - mati Benia (4 leta, SMA I)

Ugotovili smo, da obstaja novo zdravilo, ki skupaj z ustrezno rehabilitacijo upočasni zapravljanje mišic. Zdravilo dopolnjuje pomanjkanje beljakovin v hrbtenjači, vendar le približno 4 mesece. Potem se "porabi" in da še en odmerek. Zdravilo je zato treba jemati vse življenje. Ko jedro ne dobi več beljakovin, se izgubljanje mišic začne poslabšati.

Zahvaljujoč sodelovanju s fundacijo SMA nam je uspelo organizirati potovanje v Francijo, kjer je bila Benia vključena v razširjeni dobrodelni program in prejela prve odmerke novega zdravila za SMA. Ta program je najtežje bolnim bolnikom omogočil, da so imeli koristi od terapije na stroške proizvajalca zdravila, dokler ji v določeni državi niso povrnili stroškov. Ko se je to zgodilo v Franciji, tam nismo mogli nadaljevati zdravljenja, ne da bi bili državljani te države. Na srečo nas je lečeči zdravnik preusmeril na podoben program v Belgiji. Nato smo dobili še darilo in to se je zgodilo na božič 2019. Od takrat se zdravilo Benia povrne na Poljskem.

Pred zdravljenjem se je Benio trudil, da bi se prevrnil z ene strani na drugo in prijel le lahke predmete. Na srečo še nismo dosegli stopnje zadušitve z lastnim dihanjem, slino in hrano. Po 12 odmerkih zdravila in intenzivni rehabilitaciji Benio sedi in se vozi na aktivnem invalidskem vozičku, potegne noge, dvigne roke, se dvigne nanje, se naje in risa. Do nedavnega nismo niti sanjali, da se bo Benio iz otroškega vozička preusmeril v posteljo. Zdaj upamo, da Benio ne bo le živel, ampak bo morda nekoč živel samostojno ...?

Če želite vedeti, kakšno je zdravljenje z Benijo, preberite "Pravljico o pridnem Benu, čigar mišice nehajo izginjati"

Eksoskelet za otroke z mišično atrofijo hrbtenice

Junija 2016 je španski raziskovalni odbor (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) predstavil prvi eksoskelet na svetu za otroke, stare od 3 do 14 let z mišično atrofijo hrbtenice. Sestavljen je iz nastavljivih ortoz, ki se prilagajajo dolžini otrokovih nog in trupa. Namesto sklepov so motorji, ki posnemajo človeške mišice. Exoskeleton je namenjen bolnikom pri hoji in med drugim preprečuje stranska ukrivljenost hrbtenice.

Video vir: youtube.com/CSIC Comunicación

Spinalna mišična atrofija (SMA): napoved, pričakovana življenjska doba

Pričakovano življenjsko dobo je težko jasno opredeliti, saj se zelo razlikuje glede na kakovost oskrbe in individualne razlike med bolniki. Znano pa je, da večina otrok z boleznijo tipa II varno vstopi v odraslo dobo. Po drugi strani pa se pričakovana življenjska doba ljudi z blago SMA (tip III) ne razlikuje od povprečja. Taki ljudje pogosto ustvarjajo družine in imajo velike akademske in poklicne dosežke.

Uvedba novih zdravil za SMA v terapijo daje upanje ne le za znatno izboljšanje kakovosti, temveč tudi za podaljšanje življenja ljudi z SMA. Že znano je, da prej ko otrok dobi trenutno razpoložljivo zdravilo za SMA, bolje se razvije. V mnogih primerih so simptomi SMA popolnoma nevidni. Tudi pri otrocih z najtežjo vrsto SMA I.

Kam po pomoč

Fundacija SMA

Ljudje z mišično atrofijo hrbtenice in njihovi svojci lahko poiščejo pomoč pri fundaciji SMA. Njegov cilj je med drugim izvajanje obsežnih dejavnosti v korist ljudi, ki trpijo zaradi mišične atrofije hrbtenice, in njihovih svojcev, vključno s tistimi, katerih cilj je preprečevanje izključenosti, povečanje neodvisnosti in izboljšanje splošno razumljene kakovosti življenja, povečanje razpoložljivosti diagnostičnih, terapevtskih in rehabilitacijskih metod in tehnik ter izdelkov in tehnoloških rešitev za ljudi mišične atrofije hrbtenice, pa tudi podpiranje sistemskih rešitev, zlasti na področju zdravstvenega varstva in socialne varnosti, ob upoštevanju potreb ljudi z mišično atrofijo hrbtenice in njihovih sorodnikov.

Več informacij najdete na spletni strani fundacije: www.fsma.pl.

Vir:

1. Atrofija mišic hrbtenice (SMA). Osnovne informacije, uredila Łusakowska A., SMA Foundation, Varšava 2015
2. Prvi otroški eksoskelet na svetu za mišično atrofijo hrbtenice, spletni dostop