Progresivni okosteneli miozitis (fibrodisplazija, FOP)

Progresivni okosteneli miozitis (fibrodisplazija ali FOP) je bolezen, pri kateri se mišice in sklepi počasi spreminjajo v kosti, kar vodi v telesno negibnost in invalidnost. Kateri so vzroki in simptomi progresivnega okostenelega miozitisa? Kakšno je zdravljenje?

Progresivni okosteneli miozitis (progresivna mišična okostenelost, fibrodisplazija, FOP, Münchmeyerjeva bolezen) je zelo redka bolezen vezivnega tkiva, ki je genetsko pogojena. Njeno bistvo je tvorjenje kostne mase v mišicah, vezi, kitah, sklepih in sklepnih kapsulah. Novi kostni elementi se lahko združijo z običajnimi skeletnimi elementi ali tvorijo diskretne strukture, kar vodi do imobilizacije telesa in invalidnosti. Progresivni okosteneli miozitis

Progresivni okosteneli miozitis (fibrodisplazija, FOP) - vzroki

Bolezen povzroča genetska napaka, ki vodi do prekomerne proizvodnje proteina BMP4, ki sodeluje pri uravnavanju rasti kosti. To se zgodi zelo redko, saj je incidenca bolezni ocenjena na 1 od 2 milijonov ljudi.

Preberite tudi: Sprengelova bolezen - vzroki, simptomi in zdravljenje Pagetova bolezen kosti - vzroki, simptomi in zdravljenje Aseptična nekroza kosti, tj. Nekroza kostnega tkiva

Progresivni okosteneli miozitis (fibrodisplazija, FOP) - simptomi

Prvi simptomi bolezni se najpogosteje pojavijo v prvih 10 letih življenja. To so boleče otekline mehkih tkiv, ki se nato okostenijo - najpogosteje okoli hrbtenice, ramenskih in kolčnih pasov (čeprav bolezen lahko prizadene tudi druge dele telesa). Takrat se pojavijo trde, boleče izbokline (to so tvorbe kosti), ki vodijo do imobilizacije določenih delov telesa. V napredni fazi bolezni je skoraj celotno telo imobilizirano in bolnik zamrzne v enem položaju.

Telo osebe s FOP se s starostjo spremeni v kip, "kamni".

Bolezen se ponavlja, torej se občasno oblikujejo nove, patološke kosti. Tveganje za njihov pojav znatno povečajo poškodbe (npr. Padci, injekcije) in kirurški posegi. Na primer, po cepljenju lahko nastopi okostenelost. Nato se na mestu injiciranja, vtrditve lahko pojavi kepa in roka se lahko imobilizira.

Bolezen lahko predlagajo tudi prirojene okvare rok in nog, kot so:

Poškodbe vodijo do nastanka kosti v mišicah in sklepih, zato se jih mora bolnik popolnoma izogibati.

• krajšanje in valgus prstov
• skrajšanje palcev
• fuzija in nepopolna tvorba prstov na rokah in nogah
• boleče otekanje mehkih tkiv

Drug simptom, ki je značilen za FOP, je okvara sluha. Obstajajo tudi zapleti v obliki okužb zgornjih dihal (npr. Pljučnica).

Priporočen članek:

Bolečine v mišicah in sklepih (mišično-skeletni) - vzroki

Progresivni okosteneli miozitis (fibrodisplazija, FOP) - diagnoza

Če obstaja sum na FOP, se opravijo MRI in genetski testi.

Progresivni okosteneli miozitis (fibrodisplazija, FOP) - zdravljenje

Le približno 600 ljudi na svetu trpi za progresivnim okostenelim miozitisom. Iz tega razloga se o tej bolezni ne izvaja veliko raziskav. Prav tako ni enotnega režima zdravljenja.

Pri pacientih imata najpomembnejšo vlogo kineziterapija in fizikalna terapija. Zahvaljujoč njej se pacient lahko premika z uporabo ortopedske opreme in do neke mere opravlja osnovne dnevne aktivnosti. Poleg tega dobijo tudi zdravila proti bolečinam. Operacije, pri kateri gre za odstranjevanje kostnih mas, ni mogoče, ker ima za posledico še večjo in intenzivnejšo rast kostnega tkiva na območjih, ki jih postopek zajema.

Prav tako je treba zdraviti ponavljajočo se pljučnico.

Vredno vedeti

Več informacij o FOP najdete na spletni strani Mednarodnega združenja Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, organizacije, ki podpira raziskave in izobraževanje o tej bolezni.

Priporočen članek:

Kaj so redke bolezni? Diagnostika in zdravljenje redkih bolezni na Poljskem ...