Redke bolezni, v nasprotju z njihovim imenom, so na Poljskem precej pogoste - po ocenah zbolijo do 3 milijone ljudi. Bolniki, ki se borijo z njimi, imajo običajno enake težave, med drugim: slab dostop do diagnostike, pomanjkanje multidisciplinarne celovite zdravstvene oskrbe in zelo draga zdravila, ki jih Nacionalna zdravstvena blagajna le redko povrne. Kaj so redke bolezni in zakaj se na Poljskem ne zdravijo enako kot druge bolezni? Kakšen je seznam redkih bolezni na Poljskem?
Redke bolezni (RD) so - v skladu z opredelitvijo, ki jo predlaga Evropska unija (na Poljskem uradne opredelitve redke bolezni ni), - bolezni, ki se pojavijo pri največ 5 od 10.000 ljudi. V zameno tako imenovani Ultra redke bolezni so bolezni, ki prizadenejo do 1 od 50.000 ljudi. Redke bolezni so bolezni - najpogosteje dedne bolezni -, ki ogrožajo življenje ali povzročajo kronično invalidnost. Ocenjujejo, da se število obstoječih redkih bolezni giblje med 5000 in 8000 in v njihovem življenju prizadene med 6 in 8% prebivalstva. Tako se kljub nizki razširjenosti skupno število ljudi, prizadetih zaradi redkih bolezni v EU, giblje med 27 in 36 milijoni (podatki iz leta 2016). Po vsem svetu se 350 milijonov ljudi bori z redkimi boleznimi. Ocenjujejo, da na Poljskem redke bolezni prizadenejo do 3 milijone ljudi. Za primerjavo - na Poljskem je manj (približno 2,5 milijona) ljudi s sladkorno boleznijo, ki velja za epidemijo 21. stoletja.
Večina primerov je bolezni, ki prizadenejo od 1 do 100.000 ljudi. Glede na bazo podatkov ORPHANET ima le 250 znanih redkih bolezni kodo v obstoječi mednarodni klasifikaciji bolezni (različica 10).
Kazalo:
- Redke bolezni - klasifikacija. Seznam redkih bolezni na Poljskem in po svetu
- Odnos partnerjev je dejavnik, ki prispeva k pojavu redke bolezni pri otroku
- Viri informacij o redkih boleznih
- Zdravljenje redkih bolezni ni donosno?
- Načrt redkih bolezni. Operativne dejavnosti za obdobje 2017-2019
Redke bolezni - klasifikacija. Seznam redkih bolezni na Poljskem in po svetu
Čeprav število obolelih, ki spadajo v skupino redkih bolezni, doseže 8000, je znanje o njih zanemarljivo. Z gotovostjo je znano, da so te bolezni kronične in hude, večinoma prizadenejo otroke in običajno vodijo v telesne in duševne motnje. Verjetno je njihov vzrok naključna genska mutacija v jajčni celici ali semenčici. Teh ni mogoče predvideti, zato je nemogoče diagnosticirati redko bolezen, preden se rodi otrok. Znanstveniki tudi niso natančno določili, kako so podedovani.
Kar 80 odstotkov redkih bolezni je genetskih, vključujejo pa tudi netipične vrste raka in avtoimunske bolezni. Uradne klasifikacije za redke bolezni ni. Med drugim lahko vključujejo:
| Redke bolezni shranjevanje | Redke bolezni kri in mozeg | Ekipa prirojene napake |
|
|
|
| Redke bolezni deformiranje obraza in telo | Redke bolezni imunološki | Redke nevrološke bolezni |
|
|
|
Na Poljskem za redkimi boleznimi trpi 3 milijone ljudi
Na Poljskem od 2,3 do 3 milijone ljudi trpi za redkimi ali izjemno redkimi boleznimi. Osnovna potreba bolnikov je dostop do zdravljenja, vendar možnost uvedbe učinkovite terapije obstaja le pri 3-5% bolnikov. vse te vrste bolezni. Poleg tega jih na Poljskem ni mogoče vrniti. Hitro izvajanje zdravljenja pa hkrati poveča pacientovo možnost za razmeroma normalno delovanje in ohranjanje poklicne dejavnosti, kar zmanjšuje obremenitev državnega proračuna. Zato so nujno potrebne spremembe pri financiranju inovativnih terapij.
Vir: Lifestyle.newseria.pl
Odnos partnerjev je dejavnik, ki prispeva k pojavu redke bolezni pri otroku
Po mnenju znanstvenikov ima vsaka oseba približno 5-10 genov, ki so odgovorni za nastanek redkih bolezni. So recesivni geni, kar pomeni, da pri vseh ljudeh, ki jih prenašajo, ne kažejo simptomov bolezni. To je zato, ker ima par genov drugi, pravilen gen, ki ščiti pred boleznimi. Če tudi partner osebe z nenormalnim genom nosi ta mutirani gen, se otrokovo tveganje za razvoj redke bolezni poveča na 25%.Treba je opozoriti, da partnerji, ki so med seboj povezani, ne da bi sploh vedeli, tvegajo, da imajo enak nenormalen gen.
Problem redkih bolezni na Poljskem. Kakšna je diagnoza redkih bolezni?
Na Poljskem sta diagnoza in zdravljenje redkih bolezni zdravstvena in finančna težava. Na Poljskem uradna evropska opredelitev redkih bolezni ni sprejeta, zato v luči zakona ne predstavljajo ločenega zdravstvenega problema in se ne obravnavajo kot enakovredne drugim boleznim. Zato ni bil vzpostavljen enoten sistem oskrbe ljudi z redkimi boleznimi.
Velik del ljudi z redkimi boleznimi nima lečečega zdravnika. Informacije torej iščejo pri drugih pacientih, pri družbenih organizacijah, na internetu, ne pa pri zdravnikih.
Poleg tega večina zdravnikov nima potrebnega znanja za diagnosticiranje in zdravljenje redkih bolezni. Poleg tega diagnostične metode, ki bi omogočale diagnozo redkih bolezni, v številnih zdravstvenih ustanovah niso na voljo. Prav tako je treba opozoriti, da se vsak bolnik ne kvalificira za dolgočasne in drage diagnostične preiskave, ker proračun zdravstvenih centrov tega ne omogoča. Zato je na Poljskem diagnoza redkih bolezni omejena in zamuja.
Ko je diagnoza postavljena, se v glavnem izvaja genetsko testiranje, kar je zelo pomembno. V večini primerov pomagajo prepoznati vrsto redke bolezni. Znano je, da imajo ljudje s specifičnimi redkimi boleznimi tudi večje tveganje za maligne bolezni. Zahvaljujoč genetskim testom je mogoče spremljati otrokovo zdravje in odkrivati raka v fazi, ko ne kaže nobenih kliničnih simptomov, in rešiti otrokovo življenje.
PomembnoViri informacij o redkih boleznih
Leta 2005 je bil ustanovljen Nacionalni forum za terapijo redkih bolezni ORPHAN, ki deluje kot nacionalni sporazum za organizacijo bolnikov, ki trpijo za redkimi boleznimi na Poljskem. Od leta 2006 na Poljskem deluje posebna skupina za sirote, ki deluje na Inštitutu za otroški spominski zdravstveni inštitut v Varšavi. Skupina zbira podatke o službah za redke bolezni (specialne klinike, medicinski laboratoriji, tekoče raziskave, registri, klinična preskušanja in organizacije bolnikov) na Poljskem, ki so vneseni v bazo podatkov Orphanet. Več informacij na www.orpha.net. Poleg Orphaneta na Poljskem ni uradnih informacijskih centrov o redkih boleznih.
Vir: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Redke bolezni na Poljskem. Trenutno stanje in obeti, ur. Univerza Lazarski, Varšava 2016
Zdravljenje redkih bolezni ni donosno?
Zdravila, ki se uporabljajo pri zdravljenju redkih bolezni, po terminologiji, ki se uporablja v EU, spadajo v skupino zdravil sirot (medicinski izdelki sirote). Ker so zdravila sirote namenjena zelo majhni skupini bolnikov, so njihovi razvojni stroški zelo visoki.
Priložnost za bolnike z redkimi boleznimi so lahko predpisi o dostopu do nepovratnih terapij po ti nujni dostop do tehnologij drog.
Na primer, v primeru mukopolisaharidoze prve vrste so letni stroški zdravljenja z zdravili, ki jih je treba nadaljevati vse življenje, 800.000 PLN. In stroški zdravljenja mukopolisaharidoze druge vrste so letni stroški približno 2 milijona PLN. Poleg tega so farmacevtski koncerni osredotočeni na proizvodnjo zdravil, namenjenih množičnemu trgu. Zato se z ekonomskega vidika proizvodnja zdravil za ljudi, ki se borijo z redkimi boleznimi, preprosto ne izplača.
Na Poljskem zdravila pri večini bolezni niso na seznamu zdravil s povračilom stroškov, kar pacientom preprečuje njihovo uporabo. Vendar pa se vsako leto povrne vedno več bolezni. Na primer, leta 2010 je bilo iz proračuna porabljenih 136 milijonov PLN za povračilo zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje teh bolezni, v prejšnjem letu pa 46 milijonov PLN.
Priložnost za bolnike z redkimi boleznimi so lahko predpisi o dostopu do nepovratnih terapij po ti nujni dostop do tehnologij drog. Minister za zdravje lahko izda individualno soglasje za povračilo določenega zdravila, če je to potrebno za reševanje pacientovega življenja ali zdravja. Vendar mora biti odobreno zdravilo. Bolniki s tuberkulozno sklerozo so ena od skupin na Poljskem, ki je pred kratkim dobila dostop do terapije. Sredi leta se je na seznamu za povračilo stroškov pojavil zdravilo everolimus, ki zavira nenormalen prenos signala znotraj celic, ki ga povzročajo genske mutacije. Tudi pacienti z mišično atrofijo hrbtenice imajo dostop do sodobnega zdravljenja SMA.
Položaj bolnikov z redkimi boleznimi se izboljšuje
Na seznam povračil je dodanih več terapij, ministrstvo za zdravje pa si prizadeva za spremembo pravil financiranja zdravil sirot. Ena od skupin, ki je nedavno dobila dostop do sodobnih zdravil, so bolniki s tuberkulozno sklerozo. Novi predpisi o dostopu do reševalnih zdravil so priložnost tudi za bolnike z redkimi boleznimi.
Vir: Biznes.newseria.pl
PomembnoNačrt redkih bolezni. Operativne dejavnosti za obdobje 2017-2019
Ministrstvo za zdravje je pripravilo osnutek dokumenta "Načrt redkih bolezni. Operativne dejavnosti za obdobje 2017-2019", ki naj bi celovito uredil podporo ljudem z redkimi boleznimi in njihovim družinam. Kot del načrta je bil razvit seznam dejavnosti, ki jih je treba izvesti, skupaj z metodo in terminskim načrtom za njihovo izvedbo, kot so krepitev izobraževanja študentov, posodabljanje znanja med zdravstvenim osebjem in povečanje ozaveščenosti javnosti o redkih boleznih.
Na potrebo po sprejetju nacionalnega načrta za redke bolezni je med drugim navedel Svet Evropske unije v svojem priporočilu iz junija 2009 o ukrepih na področju redkih bolezni. Unija je vsem državam članicam priporočila, naj razvijejo in izvajajo ustrezne ukrepe.
Septembra 2017 je bil osnutek načrta poslan na notranja posvetovanja na Ministrstvo za zdravje.
V okviru akcije "Redke bolezni so pogoste" se zbirajo glasovi podpore za uvedbo dokumenta, ki bo omogočil oblikovanje ustrezne zdravstvene politike in izboljšanje kakovosti življenja bolnikov. Eden od ciljev kampanje je oblikovanje seznama redkih bolezni na Poljskem. Če poznate osebo ali imate bolezen in želite na seznam vključiti redko genetsko motnjo, lahko to storite na Facebooku: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Svoj glas podpore lahko oddate tudi na spletni strani www.nadziejawgenach.pl.
