Če sem rodila tri zdrave otroke, ali lahko imam mutacijo tega gena? Šele v zadnji nosečnosti sem imela težave (takrat sem imela 29 let). Izkazalo se je, da ima eden od otrok (dvojčka nosečnost) okvaro sečil. Kolikor razumem, lahko mutacija tega gena povzroči prirojene okvare v nevralni cevi, ne v sečnem sistemu (ali razumem?). Skrbi pa me, da sem že kot deklica imela možganske demielinizirajoče spremembe v možganih. Moja mama je že v zgodnjem otroštvu imela ishemično kap, sestra pa se bori s krvjo. Kolikor sem prebral, lahko mutacija tega gena povzroči te simptome. Rada bi imela še enega otroka, vendar se bojim ponoviti prirojeno napako. Kakšno je tveganje, da se takšna napaka ponovi (mislim na okvaro sečnega sistema)? Ali takšna napaka pri enem od mojih otrok poveča tveganje za na primer Downov sindrom ali drugo prirojeno napako pri mojih prihodnjih otrocih.
Mutacija gena MTHFR zahteva nosečnost pred uporabo ustrezne oblike folne kisline ter vitaminov B6 in B12. Vaš ginekolog bo med nosečnostjo morda upošteval (ob upoštevanju vaše zgodovine in simptomov) antikoagulantno zdravljenje. Tveganje za malformacije - razen okvare nevralne cevi - se ne poveča bistveno.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
