Podedujemo ne samo barvo oči in las. Bolezen lahko dobite tudi v genetskem paketu. Nekatere genetske bolezni se prenašajo le na moške potomce. Katere genetske bolezni se prenašajo z očeta na sina?
Obstajajo genetske bolezni, ki jih dobijo samo moški. Če eden od genov na kromosomu X nosi bolezen, jo bo moški podedoval. Deklica je samo nosilka - ne bo zbolela, ampak bo gen, ki je povzročitelj bolezni, prenesla na svoje otroke. Zakaj? Pri ženski lahko okvarjeni gen na enem X-kromosomu uravnoteži "zdrav" gen na drugem X-ju. Moški ima en X-kromosom in spremenjeni gen nima pravilne kopije, kar določa bolezen. Pomeni tudi, da bo moški gen prenesel na svojo hčerko, ki postane nosilec. Če pa rodi sina, otrok ne bo zbolel, ker mu bo oče dal samo kromosom Y z zdravimi geni.
$config[ads_text1] not found Preberite tudi: Domači test za okultno kri v debelem črevesu za rak debelega črevesa in danke Genetska moška in ženska neplodnost Ali obstaja tveganje za povečano prostato?
Bolezni, ki jih sin podeduje po očetu
»Sindrom zlomljenega kromosoma X (FRA X) je najpogostejši vzrok za dedovanje zmerne motnje v duševnem razvoju. Prizadene 1 od 1500 moških. Skupna značilnost zunanjosti so velika ušesa in štrleča brada ter povečana moda. V mnogih primerih obstajajo motnje govora in avtistični simptomi. Pri dedovanju bolezni obstaja tudi pojav, znan kot Shermanov paradoks. To pomeni, da je verjetnost za nastanek bolezni odvisna od položaja v družinskem drevesu: bratje zdravega moškega nosilca imajo 9-odstotno tveganje, njegovi vnuki pa kar 40-odstotni. Z drugimi besedami, tveganje se povečuje iz generacije v generacijo.
»DUHOVNA MIŠIČNA DISTROFIJA prvi simptomi se pojavijo med 1. in 4. letom starosti. Spremembe se nanašajo na simetrično progresivno mišično oslabelost in atrofijo. Običajno se začne z mišicami pasu v naročju, kar povzroči račji hoji, težave z vstajanjem iz sedečega položaja in vzpenjanjem po stopnicah. Obstaja hipertrofija telečjih mišic. Sčasoma se kontrakture razkrijejo in bolnike pravilno imobilizirajo. V redu. Pri 20 letih atrofija mišic vodi v smrt zaradi dihalnega in srčnega popuščanja. Možno je upočasniti napredovanje bolezni tako, da je otrok čim dlje aktiven. Trenutno so obetavni rezultati doseženi pri zdravljenju bolnikov z molekularno terapijo z uporabo tehnologije preskakovanja eksonov. Zdravljenje obnovi funkcije distrofina, katerega proizvodnja je pri tej bolezni motena.
»HUNTEROV SINDROM, znan tudi kot mukopolisaharidoza tipa II, na Poljskem predstavlja približno 20 odstotkov. vsi primeri mukopolisaharidoze. Prvi simptomi se pojavijo v 2-3 tednih. starost. Bolezen ima dve obliki. Za tip A so značilna zadebelitev obraznih potez, nizka rast, spremembe sklepov, povečanje vranice in jeter, kile, moten duševni razvoj in spremembe kosti. Pri tipu B je duševna zaostalost blaga ali odsotna, dismorfične značilnosti so manj resne in spremembe kosti so precej blažje.
»RAK PROSTATE - moški iz družin z dednim rakom dojk in jajčnikov (tisti, katerih matere, sestre, tete ali tete po očetovi strani so zbolele za to vrsto raka) so bolj nagnjeni k obolenju in jim je bila diagnosticirana mutacija BRCA1 ali BRCA2. Pri teh moških (nosilcih) je tveganje za razvoj raka prostate lahko tudi do 7%. Zato so priporočljivi pogostejši in zgodnejši testi za odkrivanje tega raka.
»VELIKI RAK ČREVESA - statistika kaže na pomembno vlogo dedovanja pri tem raku. Kolonoskopija je test, ki omogoča zgodnje odkrivanje predrakavih sprememb v debelem črevesu.Moškim, katerih bližnji sorodniki so imeli ta rak, je priporočljivo, da ta test opravijo od 40. leta vsakih 5 let.
Geni so kodirani podatki o dednih lastnostih: videz, temperament ali dovzetnost za določene bolezni. Izdelane so iz DNA (deoksiribonukleinske kisline) in tvorijo kompaktne strukture, imenovane kromosomi. Kromosomi se nahajajo v vseh celicah našega telesa, vključno z jajčeci in spermo. V času oploditve zarodek prejme kromosome svojih staršev. Oseba ima 46 kromosomov - 23 od matere in 23 od očeta - ki prihajajo v parih. Geni, ki se nahajajo na 23. paru kromosomov, znanih kot spolni kromosomi, igrajo ključno vlogo pri dedovanju glede na spol. Pri ženski gre za dva kromosoma X (XX), pri moškem X in Y (XY). Ženski kromosom X vsebuje več genov.
»HEMOFILIJA na Poljskem približno 4 tisoč bolnikov trpi za hudo ali blago obliko bolezni ljudi. Ljudje s hemofilijo ne povzročijo (ali v zelo majhnih količinah) enega od dejavnikov strjevanja krvi, zato je vsaka krvavitev dolga in lahko življenjsko nevarna. Hemofilijo delimo v dve skupini: A - kadar manjka faktor strjevanja VIII in B - kadar manjka faktor IX. Ti dve obliki bolezni imata enake simptome in potek, vendar jih je treba zaradi pomanjkanja različnih dejavnikov strjevanja zdraviti različno. Prve simptome bolezni najpogosteje opazimo ob koncu prvega leta življenja, ko ima malček številne modrice. V redu. 2. - 3. Krvavitev se lahko začne v notranjih organih, mišicah, sklepih, celo možganih, ki so življenjsko nevarne. Najtežji simptom bolezni je krvavitev v sklepe, kar vodi do znatnega ali popolnega uničenja sklepa. Ne samo sklepni hrustanec se postopoma degenerira, ampak tudi membrana, goo in kosti. Izlivi se ponavljajo. Bolnika lahko zaščitite pred invalidnostjo s sistematičnim dajanjem koncentrata faktorja strjevanja krvi. Toda terapija je najučinkovitejša, kadar se zdravilo daje profilaktično pred prvo krvavitvijo v sklepe, torej v zgodnjem otroštvu.
»KLINEFELTER SINDROM (XXY)
To je posledica pojava odvečnega kromosoma X. Prizadeti moški so običajno sterilni zaradi nerazvitosti penisa in mod. Nekateri imajo zwitterionske lastnosti, na primer ženska postava, nesorazmerno dolge okončine in nadpovprečna višina, povečani bradavički in nagnjenost k raku dojk. Bolnikovo telo proizvaja manj testosterona, kar ima za posledico moteno spolno zorenje, zato so razlike v videzu očitne šele v adolescenci. Včasih pride tudi do manjše motnje v duševnem razvoju. Bolezen spremljajo presnovne motnje in posledično nagnjenost k debelosti in tveganje za razvoj diabetesa. Terapija s testosteronom daje dobre rezultate in izboljšuje postavo bolj moško.
»RIBLJE LUŠČKE Bolno telo je pokrito z luskami poroženele kože, ki se nahajajo drug ob drugem. Obstaja več sort te bolezni, od katerih je ena posledica spremenjenega gena na kromosomu X. Simptomi te sorte ihtioze se pojavijo ob rojstvu. Tehtnica je velika, rjava in večoka. Spremembe vplivajo na kožo celotnega telesa, vključno s pazduhami, dimeljci, komolci in koleni. Vendar pa ni keratoze pilaris, hiperkeratoze kože rok in nog ali atopijskega dermatitisa. S spolom povezana luska rib se s starostjo povečuje. Motene so motnje vida (keratitis, katarakta), gibalnega sistema (motnje razvoja hrustanca in kosti, atrofija in nerazvitost mišic), sluha (gluhost), centralnega živčnega sistema (mišični krči, duševna zaostalost) in plodnost. Zdravljenje je samo simptomatsko. Znanih metod za odpravo vzroka bolezni ni. Zdravljenje je lahko zunanje ali peroralno. Edino učinkovito peroralno sredstvo so aromatični retinoidi, ki jih mora bolnik jemati zaporedoma vse življenje. Umik zdravil pomeni, da se je bolezen vrnila. Uporabljajo se tudi steroidi, mazila s salicilno kislino in sečnino, kopeli z dodatkom sode ali kuhinjske soli.
»DALTONIZEM je dedna napaka, ki se pogosto pojavlja pri moških in zelo redko pri ženskah. Oseba z barvno slepoto ne more razlikovati nekaterih barv, običajno rdeče in zelene. Popolna barvna slepota ali črno-beli vid je redka. Vzrok bolezni je pomanjkanje nekaterih svečk, potrebnih za barvni vid. Svetloba se širi v valovih in ima drugačno barvo, odvisno od valovne dolžine svetlobe. Svečke se uporabljajo za razlikovanje barv v očesu. Vsak vsebuje vizualni pigment, ki je v treh oblikah. To omogoča, da se oko odzove na svetlobne valove različnih dolžin, kot so rdeča, zelena in modra. Možgani zbirajo signale iz stožcev in jih sestavljajo v barvno sliko. Svečke delujejo pravilno le pri dobri osvetlitvi, zato barv v mraku ne ločimo pravilno. Na žalost medicina še vedno ne more popraviti te gensko prenesene očesne napake.
$config[ads_text3] not found mesečni "Zdrowie"
