Kretenizem (bolezen): simptomi, vzroki in zdravljenje kretenizma

Kretenizem ni le žalitev, temveč tudi bolezen, ki jo odlikuje medicina. Simptomi kretenizma segajo od intelektualnih motenj do številnih somatskih težav. Kretenizem lahko na edinstven način zmanjša kakovost življenja ljudi, po drugi strani pa zdravljenje lahko pomaga preprečiti učinke kretenizma. Kateri so vzroki za kretenizem, njegove simptome in kako se zdravi?

Kretenizem (imenovan tudi brezdelje) je ime ene od bolezni, čeprav danes besedo "kreten" uporabljamo predvsem zato, da nekoga užalimo. Priljubljenost besede, ki se uporablja v pejorativnem pomenu, je verjetno posledica dejstva, da se danes kretenizem redko srečuje - dolgujemo ga pravilno izvedenim presejalnim testom novorojenčkov. Kretenizem se lahko pojavi pri bolnikih obeh spolov, pogosteje - celo dvakrat - pa ga najdemo pri deklicah.

Ime težave nakazuje, da imajo bolniki v svojem poteku motnje v duševnem razvoju, vendar zagotovo niso edini simptomi kretenizma - bolniki s to enoto imajo tudi različne somatske simptome. Zahvaljujoč njim je mogoče kretinizem prepoznati v bistvu takoj, ko oseba pride na svet - toda kaj je vzrok te bolezni z nenavadno zvenečim imenom?

Po statističnih podatkih se kretenizem pojavi pri 1 od 3-4 tisoč živorojenih dojenčkov.

Kretenizem: vzroki

Kretinizem prispeva disfunkcija ščitnice ali natančneje prirojeni hipotiroidizem. Takšno težavo lahko povzroča hipotiroidizem (še posebej, če se ne zdravi pravilno) pri nosečnici - med nosečnostjo otrokova ščitnica proizvaja določene količine hormonov, ki pa ne zadostujejo in otrok uporablja te ščitnične hormone, ki jih proizvaja materino telo. . Če se nosečnica spopada z premalo delujočo ščitnico, ne samo, da ji primanjkuje ščitničnih hormonov, temveč tudi njenega potomca - sčasoma lahko otrok razvije prirojeni hipotiroidizem.

Vzrok za kretenizem - zlasti v preteklosti - je bilo tudi pomanjkanje joda. Ta element je zelo pomemben pri proizvodnji ščitničnih hormonov, zato kretenizem najpogosteje opazimo v gorskih regijah, torej tam, kjer je joda najmanj. Trenutno prirojenega hipotiroidizma, ki je posledica nezadostne količine joda v telesu, redko vidimo več - to je predvsem posledica obogatitve soli, ki jo zaužijemo z jodom.

Kretinizem ima lahko še en vzrok - genske mutacije.Govorimo o takih nepravilnostih genetske kode, ki vodijo do motenj pri preoblikovanju ščitničnih hormonov (npr. Preoblikovanje tirozina v že pripravljene ščitnične hormone) - na koncu lahko pri bolniku to privede do zmanjšanja količine ščitničnih hormonov, razvoja prirojenega hipotiroidizma in končno do pojava kretenizem.

Preberite tudi: Kaj moramo vedeti o ščitnici? Kisla fosfataza (ACP) - standardi v biokemičnem testu

Kretinizem: simptomi

Ščitnični hormoni so bistvenega pomena za delovanje celotnega organizma, zato v primeru kretenizma in prirojenega hipotiroidizma, ki vodi do njega, bolniki trpijo zaradi bolezni različnih organov. Prvi simptomi te težave se lahko pojavijo kmalu po rojstvu otroka - lahko vključujejo:

• razširitev jezika (makroglosija);
• zmanjšana aktivnost pri otroku;
• dolgotrajna zlatenica novorojenčkov;
• Bleda koža;
• suha koža;
• težave z vnosom hrane;
• počasna aktivnost prebavnega trakta (kaže se predvsem s težnjo k zaprtju).

Ko se bolnik razvije (in če se bolezen ne zdravi), se lahko pojavijo vedno več motenj zaradi obstoja kretenizma. Pomanjkanje ščitničnih hormonov lahko privede do številnih razvojnih motenj, na primer do nerazvitosti spodnje čeljusti, razširitve obraza ali do upočasnjenega in končno motenega razvoja zob. Kretinizem lahko povzroči tudi motnje rasti (predvsem zaradi oslabljenega razvoja okostja), posameznik lahko vodi tudi do motenj spolnega razvoja, vključno celo z neplodnostjo.

Nemogoče je ne omenjati tistih simptomov kretenizma, ki so v bistvu dali ime tej težavi. Govorimo o intelektualnih motnjah - pri bolnikih z nezdravljenim kretinizmom v zgodnjih fazah razvoja se lahko pojavijo upočasnitve in sčasoma lahko razvijejo znatno stopnjo duševne zaostalosti.

Pomembno

Kretenizem: diagnoza

Trenutno se prirojeni hipotiroidizem - ki je osnovna patologija, ki vodi v kretenizem - diagnosticira zelo hitro. Tako je vsaj v tistih državah, kjer se izvajajo ustrezni presejalni testi za novorojenčke, vključno s Poljsko. Test, ki lahko odkrije prirojeni hipotiroidizem, je določitev ravni TSH (tirotropina). Rezultat TSH nad normalno pri novorojenčku lahko kaže na pomanjkanje ščitničnih hormonov. Če se to stanje potrdi, se bolnik takoj zdravi.

Zdravljenje kretenizma. Napoved bolezni

Pri zdravljenju kretenizma se uporablja farmakoterapija - bolniki dobijo pripravke manjkajočih ščitničnih hormonov. Zelo pomembno je, da se prirojeni hipotiroidizem odkrije in zdravi čim prej - od tega je odvisna prognoza bolnikov s kretenizmom.

Bolniki s prirojenim hipotiroidizmom imajo lahko drugačno prognozo, odvisno od tega, kako hitro se zdravijo. Za tiste otroke, ki so hitro začeli prejemati ščitnične hormone in pri katerih ni prišlo do popolnega kretenizma, je napoved dobra - ni jim treba razvijati intelektualnih motenj, njihova pričakovana življenjska doba pa je lahko podobna pričakovanju drugih ljudi. Še huje pa je, če se zdravljenje iz nekega razloga začne pozno in se pri bolniku pojavijo simptomi kretenizma - večine težav (vključno z duševno zaostalostjo) na tej stopnji bolezni ni mogoče odpraviti.

Priporočen članek:

Vpliv bolezni ščitnice na nosečnost O avtorju

Lok. Tomasz Nęcki Diplomant medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Poznanju. Ljubitelj poljskega morja (po možnosti se sprehaja po njegovih obalah s slušalkami v ušesih), mačk in knjig. Pri delu s pacienti se osredotoča na to, da jih vedno posluša in porabi toliko časa, kolikor jih potrebujejo.