Kako je živeti z Rettovim sindromom? Izvedite več o Emilkini zgodbi!

Emilka, ki so jo starši imenovali Mimi, je na prvi pogled lepa petletnica z očarljivim pogledom. Deklinin vsakdan pa je bolečina, krči, neobvladljiv jok, čemur ne pomagajo nobena farmakološka sredstva, zmleti zobje in nezmožnost stika s svetom. Gre za Rettov sindrom.

To je genetska bolezen, zaradi katere je mala Mimi ujeta v lastnem telesu. - Prepričani smo, da Emilka vse razume, vidite, da si nekaj zelo želi, vendar tega ne more povedati ali pokazati. Je zavestni otrok. Samo Rett je prikrajšal možnost komunikacije - pravi Małgorzata, Emilkina mama.

Nič ni kazalo, da bi lahko imela Emilek po rojstvu tako velike zdravstvene težave. Njeni starši so z veseljem pričakali svojega prvega otroka, gledali so, kako raste Malgosin trebuh. - Počutila sem se odlično in nosečnost je bila popolna.Že od samega začetka sem bila v oskrbi ginekologa, ki je ob vsakem obisku opravil ultrazvok. Imeli smo tudi prenatalne teste, ki niso pokazali nič motečega. Emilko smo čakali mirno - se spominja Małgorzata.

Hrepenela hči se je rodila septembra 2010. Tako kot njeni vrstniki se je tudi ona vsak mesec naučila nekaj novega: sedla je, plazila, naredila prve korake in izrekla prve besede. Drama se je začela, ko je bila Emilka stara eno leto in pol.

»Decembra smo opazili, da je z Mimi nekaj narobe. Nenadoma so ji igrače padle iz ročaja, neverjetno je trepetala. To je nepopisno, saj je naša hči v nekaj tednih izgubila vse, kar se je naučila: nehala je govoriti, nehala je hoditi. Takrat smo mislili, da Emilka umira - se spominja gospa Małgorzata.

Da bi ugotovila, kaj se dogaja, je deklica opravila vrsto specialističnih pregledov.

- Odvzeta sta bila tomografija glave in EEG, ta pregled pa je pokazal, da ima Emilka epilepsijo. Takrat se je zdelo kot konec sveta. Spomnim se, kako me je ta novica pretresla. Takrat nisem vedel, da je bil to šele začetek - pravi Małgorzata.

Priporočen članek:

Emilkina bolezen je napredovala, vsak dan se je poslabšala. - Mimi nas je nehala spoznavati, ni se odzvala na noben zvok in nič. Opravili smo vse možne teste in edino, kar nam je ostalo, je genetsko testiranje - pravi Małgorzata.

Že ob prvem obisku pri genetiku so slišali, da bi lahko bila hčerkina skrivnostna bolezen Rettov sindrom. - To je tako redka bolezen, da sem Rettov sindrom, čeprav delam z invalidnimi otroki, poznal šele iz študija.

13. marca 2013 so se rezultati Emilke vrnili. - Moj mož je šel po njih. Ko je prišel delat z mano, sem ga pogledal in vedel, da je narobe. Čeprav sta od tega dne minili dve leti, se tega trenutka še vedno spominjam. Genetske raziskave so potrdile najslabši možni scenarij. Rett se je uradno pojavil v našem življenju - se spominja gospa Małgorzata.

- Takrat smo se naučili, da za svojega otroka ne moremo storiti ničesar. Pri drugih boleznih se zgodi, da starši skupaj z diagnozo ugotovijo, da je zdravilo za določeno bolezen zelo drago ali da je na voljo le v tujini. Lahko se borijo, zbirajo denar, delujejo. Izvedeli smo, da ne moremo storiti ničesar. Ker za to bolezen ni zdravila - pravi Małgorzata.

Kaj je vsakdanje življenje z Rettovim sindromom? - Nekaj ​​groznega. To je kot dajanje simptomov cerebralne paralize, avtizma v telo ene punčke, dodajanje epilepsije, odporne na zdravila, hiperventilacijo, konvulzije in stereotipiziranje rok - naša Emilka ploska z rokami proti svoji volji, jih drgne, maha ali udarja po njih. Počivajo le, ko mali spi - opisuje simptome Małgorzata.

Družinski svet je bil v hipu prenovljen. Morali so si urediti življenje. Njihova prioriteta?

Emilkina sreča. - Spoznali smo, da moramo storiti vse, da olajšamo Mimi že tako težko življenje. Emilko je treba rehabilitirati, kajti če ne bi bila, bi bila danes lažni otrok. Toda ta rehabilitacija ne more biti sama sebi namen, mora biti intenzivna, a našega otroka ne more pretirano utrujati. Ker je Emilka kljub temu, da je neozdravljivo bolna, biti predvsem srečna - pravi Małgorzata.

Priporočen članek:

Emilkina telesna okvara ni najslabša. - Navadil sem se že, da vsak dan nosim svojo mlahavo hčerko, težko 20 kilogramov. Toda oba z možem se ne moreva sprijazniti s tem, kaj preživlja najin otrok. Ker je Rettov sindrom tako čustven plaz. Naenkrat Emilka brez razloga zaide v neverjeten jok, zakriči, v očeh se ji prikaže strašen strah in ničesar ne moremo storiti. Edino, kar lahko takrat storimo, je, da jo objemo in skupaj počakamo na najhujše trenutke - prizna Małgorzata.

Pripravljenih rešitev ni. Starši se vsak dan naučijo živeti s hčerino boleznijo. Naučijo se uživati ​​v vsakem trenutku. In pokazati, kaj sploh je življenje v Rettovi deželi. Ker Emilkina bolezen ni bila nikoli tabu tema. Nasprotno.

- En mesec po zaslišanju diagnoze smo s pomočjo prijateljev začeli organizirati koncert za našo Mimi. Ker so dekleta s Rettovim sindromom pogosto imenovana "tihi angeli", smo ga naslovili "Kam padejo tihi angeli". Že na začetku sem bila prepričana, da več ljudi bo vedelo za to bolezen, kaj je ta bolezen in kako se kaže, bo za Emilko lažje. Retta smo želeli malo ukrotiti - se spominja Małgorzata.

Potem je prišel čas za seanse, ki predstavljajo Emilko, njene starše in njen svet. Okolju pokazati, da je Emilka lepo, modro dekle, ki se kljub bolezni ne preda - želi živeti in čutiti. Tudi mi vsi.

- Samo zato, ker hči ne govori, ne pomeni, da ne razume in nima kaj povedati. Ne glede na to, kako bolna je, želi komunicirati. In za to se borimo: da ji damo metodo, ki ji bo omogočila, da nam pokaže svoje potrebe, želje in mnenja. Ker ima svoje mnenje. Le on tega ne more izraziti ustno - pravi Małgorzata.

Da bi se borili za vsakdanji boj za Mimi, morajo imeti starši dekleta veliko duševne moči. To včasih manjka. Toda tudi naši junaki so našli način za to.

- Nekega dne mi je mož rekel: "Gosia, moraš najti neko obliko dejavnosti. Če se fizično utrudiš, bo tvoja glava počivala." Začel sem teči z njim. Začel sem iz nič, ležeč na kavču. Vsak kilometer mi je uspel. Danes si ne predstavljam svojega življenja brez teka. Tečem, ker fizične bolečine in utrujenost začasno ublažijo mamine bolečine. Nikoli ne bom tako hiter kot Rett, ki mi stalno krade hčerko. Ampak vedno ga bom lovil - pravi Małgorzata.

In ker starši vse počnejo z mislijo na Emilko, so se odločili, da jo vključijo v svojo strast. - Ustanovili smo tekaško skupino "Walcz kot Mimi", imamo rumene majice s tem sloganom, s fotografijo naše Emilke. Ko nekdo steče za mano, zagleda sliko naše hčerke, vidi ime njene bolezni. Pogosto ugotovi, da takšna bolezen sploh obstaja. Zgodi se, da na cilju ljudje pridejo do nas in vprašajo, kdo je deklica, kar pomeni slogan "Rett" - pravi Małgorzata.

Rettov sindrom je nepozaben. - Emilka je v tretji fazi bolezni, v fazi stagnacije. Res je, da ne govori in ne hodi, ko pa ima dober dan, plazi sama, se lahko preseli k igrači, ki jo bo zanimala. Teoretično je najhujše za nami, a še vedno čutimo Retta, ki diha na hrbet, strah, da bi bilo lahko še slabše. Da Rett še ni rekel zadnje besede. Vendar ne odnehamo. Trudimo se živeti po pravilu: "Ne gre za čakanje na nevihto, ampak za učenje plesanja v dežju." In vsak dan plešemo v tem dežju - pravi gospa Małgorzata.

Priporočen članek: