Mišična distrofija je dedna degenerativna bolezen mišičnega tkiva. Obstaja več vrst distrofije, njihovi simptomi pa se med seboj razlikujejo glede na območje, ki ga prizadenejo patološke spremembe, in hitrost napredovanja bolezni. Katere so vrste mišičnih distrofij in njihovi simptomi?
Mišična distrofija je dedna mišična bolezen, za katero je značilna mišična oslabelost. Bistvo distrofije je degeneracija mišic kot posledica genetske okvare in v nekaterih primerih celo njihova atrofija, to je atrofija. V večini primerov mišičnih distrofij pride do cepitve mišic. Posledično se količina teh vlaken zmanjša, na njihovem mestu pa je vezivno in maščobno tkivo. Nekatere vrste mišične distrofije lahko vplivajo na srčno mišico
Obstaja več vrst mišičnih distrofij, odvisno od starosti, pri kateri se distrofije pojavijo, kateri deli telesa vplivajo in kako bolezen napreduje.
Poslušajte o mišični distrofiji, njenih vrstah in simptomih. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video
Duchennova distrofija (DMD) - simptomi
Duchennova distrofija je najpogosteje diagnosticirana vrsta mišične distrofije, saj ji diagnosticirajo približno 13-33 od 100.000 ljudi. rojeni fantje. Prvi simptomi te hitro napredujoče bolezni se pri fantih običajno pojavijo med 2. in 6. letom starosti:
- težave s hojo in tekom
- simptom Gowersa
- trup kompenzira proti podporni nogi (Duchennov simptom)
- Značilna račja hoja
- atrofija ramenskih mišic (simptom ohlapnosti ramen)
Običajno umrejo pred 30. letom starosti.
Beckerjeva mišična distrofija - simptomi
Simptomi Beckerjeve distrofije se običajno pojavijo med 5. in 25. letom in so na splošno enaki kot pri DMD. Vendar so v tem primeru veliko manj intenzivni in razgradnja mišic počasnejša. Za Beckerjevo distrofijo so značilne šibkost in progresivna atrofija mišic medeničnega pasu, čemur sledijo prsne mišice.
Mišična distrofija okončnega pasu - simptomi
Prvi simptomi se pojavijo v prvem, drugem ali tretjem desetletju življenja. Tveganje za bolezni je enako za deklice in dečke. Razgradnja najpogosteje prizadene proksimalne mišice medeničnega in ramenskega obroča. Lahko pride tudi do poglabljanja ledvene lordoze in štrlenja lopatic. Hipertrofija in kontraktura sta redka. Nekateri bolniki lahko razvijejo spremembe v miokardu - najpogosteje razširjene kardiomiopatije.
Potek bolezni je spremenljiv, ko bolezen počasi napreduje, imajo bolniki možnost doseči normalno pričakovano življenjsko dobo
Obrazno-lopaticno-brahialna mišična distrofija - simptomi
Prvi simptomi bolezni se običajno pojavijo v zgodnjih letih življenja, redkeje po 20. letu starosti bolnika. Simptomi, ki lahko enako vplivajo na dečke in deklice, so povezani z distrofijo mišic obraza in ramenskega obroča. Nato se prikaže naslednje:
- nepremičnost obraza (obrazni gibi so oslabljeni, bolniki težko zapirajo veke)
- prevelike ustnice
- težave z dvigovanjem rok nad glavo
- viseča ramena naprej
Potek bolezni je običajno blag in počasen
Fukuyama prirojena mišična distrofija - simptomi
To je oblika mišične distrofije, ki je še posebej pogosta pri japonski populaciji. Bolezen povzroča mutacija gena, ki kodira protein - fucutin. Njegovi simptomi so zelo podobni simptomom DMD.
Preberite tudi: Rehabilitacija otrok: obstaja veliko metod Duchennova mišična distrofija: vzroki in simptomi. Rehabilitacija pri distrofiji ... Mioklonus (nehoteni gibi): vzroki, simptomi, zdravljenje
Miotonična mišična distrofija (Steinerjeva miotonija) - simptomi
Miotonična mišična distrofija (Steinerjeva miotonija) - prvi simptomi bolezni se najpogosteje pojavijo med 20. in 35. letom, tako pri dečkih kot pri dekletih.
Najpogostejši simptomi bolezni so:
- miotonija, torej zapoznela sprostitev mišic po krčenju in oslabitvi obraznih mišic
- šibkost v rokah, nogah in sternokleidomorfnih mišicah
- katarakta in ptoza, ki sta povezani z vpletenostjo gladkih mišic, žlez z notranjim izločanjem in oči.
Prirojena Thomsenova miotonija - simptomi
Thomsenova bolezen je zelo redka genetska bolezen mišic, za katero so značilne težave pri gibanju po daljšem počitku kot posledica dolgotrajnega krčenja mišic, ki mu sledi počasna sprostitev. Simptomi:
- bolnik po stiskanju rok ne more hitro poravnati prstov - značilno je počasno ravnanje čez nekaj časa
- po stiskanju vek jih pacient nekaj časa ne more odpreti
- po odprtju ust (npr. po zehanju) ima pacient nekaj časa odprta usta
- težko je spremeniti položaj (bolnik po vstajanju iz postelje ali stola ne more narediti prvega koraka)
Očesna ali orofaringealna mišična distrofija - simptomi
Okulofaringealna mišična distrofija (OPMD) se običajno pojavi po 50. letu starosti). bolezen prizadene očesno-gibalne mišice, včasih tudi požiralne mišice, kar se kaže v:
- počasi naraščajoča ptoza
- motnja požiranja
- pareza mišic okončin
Distalna mišična distrofija - simptomi
Distalna distrofija je redka bolezen mišične distrofije, za katero so značilne šibkost in poškodbe mišic v rokah, rokah, nogah in stopalih. V skladu s tem bodo simptomi bolezni šibkost in uničenje samo mišic okončin. Bolezen se običajno razvija zelo počasi od otroštva do zrelosti.
