Duchennova mišična distrofija je genetska bolezen, ki povzroča progresivno in nepovratno izgubljanje mišic (atrofija). Je spolno povezana bolezen - aktivira se predvsem pri dečkih. Kateri so vzroki in simptomi Duchennove distrofije? Je Duchennova bolezen ozdravljiva? Kako je rehabilitacija pri Duchennovi distrofiji?
Duchennova mišična distrofija (DMD) je genetska bolezen, ki je ena najpogostejših in hitro napredujočih živčno-mišičnih motenj v otroštvu. Prizadene vsakega tretjega tisoč fantov.
Duchennova distrofija: vzroki
Vzrok te distrofije je genetska napaka, in sicer različne mutacije v genu DMD, ki so odgovorne za kodiranje proteina (distrofin), ki pomaga vzdrževati normalno strukturo mišičnih celic. Zaradi te genetske nepravilnosti so mišice prikrajšane za distrofin, kar ima za posledico njihovo atrofijo in parezo, kar postopoma povzroča vedno več težav pri hoji in splošnem gibanju.
Okvareni gen je podedovan le od matere, ki ga nosi.
Duchennova distrofija: simptomi
Prvi simptom bolezni je pozen začetek učenja hoje (približno 18 mesecev starosti). Potem lahko opazite povečane telečje mišice ali psevdohipertrofijo, ki jo zlahka zamenjate za močne mišice, in pogosto prevračanje, ko poskušate narediti prve korake.
Približno 2-3 se pojavi znatna mišična oslabelost. leto bolnega dečka in pokriva mišice trupa, nog in rok. Kasneje je značilna raca podobna hoja. Fant ima lahko tudi nagnjenost k prstom, kar vključuje potiskanje trebuha naprej in držo s sprednjo ukrivljenostjo hrbtenice, tako imenovano Lordoza.
Pacient z Duchennovo distrofijo težko sam vstane s tal - z rokami mora poravnati noge, kar je znano kot Gowersov simptom. Ti simptomi se pojavijo v prvih do treh letih življenja dečka in se še naprej razvijajo, dokler deček ne dopolni 12 let. Potem mora na voziček.
Poleg tega je poškodovano srčno tkivo, kar ima za posledico kardiomiopatijo.
Le nekateri fantje z DMD imajo intelektualne in učne težave. Te težave so verjetno povezane s prerazporeditvijo distrofina v možganih.
Preberite tudi: Mišična distrofija - vrste mišičnih distrofij in njihovi simptomi Miotonična distrofija (Steinertova bolezen) Myoclonus (nehoteni gibi): vzroki, simptomi, zdravljenjeDuchennova distrofija: diagnoza
Začetno diagnozo lahko postavimo na podlagi fizičnega pregleda. V primeru dvoma se opravijo posebni testi: elektromiografija ali testi živčne prevodnosti. Namen testov je izmeriti električno aktivnost mišic in spodbuditi živce, da ugotovijo, ali je težava v mišicah ali živcih.
Za končno diagnozo se opravijo DNK testi, ki v večini primerov dajejo informacije o genetski nepravilnosti, odgovorni za DMD.
Kadar DNK testi niso dokončni, se običajno opravi biopsija mišic (odvzame se majhen del mišičnega tkiva, da se preveri, ali je na voljo beljakovinski distrofin). Če beljakovin ni, je vzrok za izgubo mišic Duchennova bolezen.
Duchennova distrofija: zdravljenje
Za DMD ni zdravila. V nekaterih primerih (npr. Ko pride do kontrakture v gleženjskih sklepih) se lahko izvede kirurški poseg, npr. Stabilizacija sklepa ali uravnoteženje napetosti nasprotnih mišic, da se bolnik izboljša.
V napredni fazi bolezni, ko se v sklepih gležnjev čuti omejitev gibanja, lahko ponoči uporabljamo ortodontske opornice. Opornice gležnja pomagajo ohranjati sklep v normalnem položaju in preprečujejo kontrakture.
V primeru težav s srcem lahko implantiramo srčni spodbujevalnik ali uporabimo antiaritmična zdravila.
Duchennova distrofija: rehabilitacija
Ne glede na resnost bolezni je potrebna rehabilitacija, da se prepreči nadaljnje izgubljanje mišic. Rehabilitacija pri Duchennovi distrofiji je sestavljena iz aktivnih in pasivnih vaj.
Pasivne vaje je treba začeti čim prej. Nabor vaj za preprečevanje krčenja mišic mora razviti fizioterapevt. Te vaje je treba izvajati vsak dan, pri tem pa morajo sodelovati starši / skrbniki bolnega dečka.
Med vsemi aktivnimi vajami je najboljše plavanje (po možnosti v ogrevanem bazenu).
To vam bo koristiloBeckerjeva mišična distrofija (BMD)
Beckerjeva mišična distrofija (BMD) je blažja oblika DMD. Simptomi bolezni se običajno pojavijo v adolescenci - pogosto bolna oseba ne more vaditi pri pouku športne vzgoje. Pacient začne hoditi z neodločnimi koraki, na prstih ali s trebuhom za sabo. Potek Beckerjeve distrofije je počasnejši in težje napovedljiv kot pri DMD. Pacient ne potrebuje vedno invalidskega vozička, saj lahko hodi z berglami.
Bolnikov z mišično distrofijo Duchenne in drugimi redkimi boleznimi na Poljskem ne zdravijo pravilno
Vir: lifestyle.newseria.pl
