Torek, 4. november 2014. - Znanih je bilo enajst odgovornih genov, vendar je bilo le polovico primerov razloženo; druga polovica ni pokazala mutacij genov pri srčnih spremembah. Raziskava, ki so jo izvedli španski znanstveniki, nam omogoča, da razložimo del primerov družinske hipertrofične mikrokardipatije.
V Španiji vsako leto zaradi nenadne smrti umre približno 30.000 ljudi, velik del jih povzroči hipertrofična kardiomiopatija, sorazmerno pogosta bolezen, ki povzroči zadebelitev levega prekata srca in je v nekaterih primerih dedna. Doslej je bilo opisanih enajst genov, odgovornih za to srčno bolezen, vendar pojasnjujejo le polovico primerov; druga polovica bolnikov ni imela mutacij v nobenem od teh genov, zato ni bilo znano, kateri gen je odgovoren za njihovo bolezen.
Zdaj nam je raziskava, ki temelji na sekvenciranju genom španskih bolnikov s hipertrofično kardiomiopatijo, omogočila, da prepoznamo nov mutiran gen, ki razloži del teh primerov družinske hipertrofične kardiomiopatije.
Raziskavo, ki so jo izvedli španski znanstveniki in objavili v Nature Communications, sta vodila zdravnik Carlos López-Otín, profesor biokemije in molekularne biologije na Univerzi v Oviedu, in Xose S. Puente z Onkološkega inštituta Univerze v Oviedo "Ta dramatična resničnost nas je spodbudila k preučevanju genoma družin s primeri nenadne smrti z uporabo novih tehnik genomske analize, ki so jih razvili v našem laboratoriju kot del projekta za dešifriranje genomov raka, " pojasnjuje López-Otín, so-direktorica Španski prispevek k mednarodnemu konzorciju genomov raka.
Genomski nam je omogočil zaključek, da mutacije v genu FLNC, ki kodirajo protein, imenovan filamin C, povzročijo hipertrofično kardiomiopatijo pri 8 od preučenih družin, "pravi dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, soavtorica študije, komentira, da novi identificirani gen "omogoča razlago vzroka bolezni pri skupini bolnikov brez mutacij v znanih genih." "Nove tehnike sekvenciranja genomov nam omogočajo prepoznavanje mutacij v genih, ki jih doslej nismo poznali, " razlaga Rafael Valdés-Mas, soavtor dela. Dejansko, dodaja raziskovalec, "je zelo verjetno, da je v to bolezen vključenih več genov in da se bomo po teh tehnikah zagotovo identificirali."
V raziskavi sodelujejo skupine zdravnikov Eliecer Coto, José Julián R. Reguero in Aurora Astudillo iz Centralne univerzitetne bolnišnice v Asturiji.
Delo v institucijah, ki sodelujejo v tem projektu, financirajo ministrstvo za gospodarstvo in konkurenčnost, zdravstveni inštitut Carlos III, socialno delo Cajastur, fundacija Botín in fundacija Asturcor.
Vir:
Oznake:
Cut-In-Otrok Zdravje Drugačen
V Španiji vsako leto zaradi nenadne smrti umre približno 30.000 ljudi, velik del jih povzroči hipertrofična kardiomiopatija, sorazmerno pogosta bolezen, ki povzroči zadebelitev levega prekata srca in je v nekaterih primerih dedna. Doslej je bilo opisanih enajst genov, odgovornih za to srčno bolezen, vendar pojasnjujejo le polovico primerov; druga polovica bolnikov ni imela mutacij v nobenem od teh genov, zato ni bilo znano, kateri gen je odgovoren za njihovo bolezen.
Zdaj nam je raziskava, ki temelji na sekvenciranju genom španskih bolnikov s hipertrofično kardiomiopatijo, omogočila, da prepoznamo nov mutiran gen, ki razloži del teh primerov družinske hipertrofične kardiomiopatije.
Raziskavo, ki so jo izvedli španski znanstveniki in objavili v Nature Communications, sta vodila zdravnik Carlos López-Otín, profesor biokemije in molekularne biologije na Univerzi v Oviedu, in Xose S. Puente z Onkološkega inštituta Univerze v Oviedo "Ta dramatična resničnost nas je spodbudila k preučevanju genoma družin s primeri nenadne smrti z uporabo novih tehnik genomske analize, ki so jih razvili v našem laboratoriju kot del projekta za dešifriranje genomov raka, " pojasnjuje López-Otín, so-direktorica Španski prispevek k mednarodnemu konzorciju genomov raka.
Genomski nam je omogočil zaključek, da mutacije v genu FLNC, ki kodirajo protein, imenovan filamin C, povzročijo hipertrofično kardiomiopatijo pri 8 od preučenih družin, "pravi dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, soavtorica študije, komentira, da novi identificirani gen "omogoča razlago vzroka bolezni pri skupini bolnikov brez mutacij v znanih genih." "Nove tehnike sekvenciranja genomov nam omogočajo prepoznavanje mutacij v genih, ki jih doslej nismo poznali, " razlaga Rafael Valdés-Mas, soavtor dela. Dejansko, dodaja raziskovalec, "je zelo verjetno, da je v to bolezen vključenih več genov in da se bomo po teh tehnikah zagotovo identificirali."
Sledenje po meri
Ugotovitev bo identificirala ljudi, ki nosijo to mutacijo v genu FLNC, naredila bo "bolj prilagojeno klinično spremljanje" in uporabila posebno zdravljenje, po potrebi pa lahko vsadil defibrilator, da se prepreči postopek, ki sproži nenadna smrt pri teh bolnikih, poudarja raziskovalka.V raziskavi sodelujejo skupine zdravnikov Eliecer Coto, José Julián R. Reguero in Aurora Astudillo iz Centralne univerzitetne bolnišnice v Asturiji.
Delo v institucijah, ki sodelujejo v tem projektu, financirajo ministrstvo za gospodarstvo in konkurenčnost, zdravstveni inštitut Carlos III, socialno delo Cajastur, fundacija Botín in fundacija Asturcor.
Vir:
---rodzaje-i-objawy.jpg)
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
