Četrtek, 13. marec 2014.- Verjeti v vrh sveta in potem čutiti najgloblje obup. To je vrsta ekstremnih sprememb razpoloženja, ki jih trpijo ljudje z bipolarno motnjo, bolezen, za katero so značilna ponavljajoča se obdobja manije in depresije.
Mednarodna skupina strokovnjakov iz bolnišnice univerze v Bonnu, Centralnega inštituta za duševno zdravje v Mannheimu (oba v Nemčiji) in bolnišnice Univerze v Bazelu (Švica) je odkrila dve novi regiji genov, ki sta povezani s to boleznijo . Poleg tega so raziskovalci lahko potrdili še tri dodatne osumljene gene. Rezultati so objavljeni v reviji «Nature Communications».
«1% prebivalstva trpi za bipolarno ali manično-depresivno motnjo. Bolniki se podvržejo pravemu čustvenemu doživljaju čustev, "razlaga Sinc Sven Cichon, vodilni avtor in raziskovalec v švicarski bolnišnici. Med temi skrajnimi spremembami doživljajo manične faze z zavajanjem velikosti, povečano spolno željo in zmanjšano potrebo po spanju, pa tudi depresivne faze z zelo depresivnim razpoloženjem, ki lahko privedejo celo do samomorilnih misli.
"Čeprav vzroki bolezni še niso povsem razjasnjeni, imajo poleg psihosocialnih sprožilcev pomembno vlogo tudi genetski dejavniki, " dodaja Cichon.
V zadnjih letih so se strokovnjaki že ukvarjali z dekodiranjem več genov, povezanih z bipolarno motnjo. Kar pa avtorji trdijo, da je to delo pripeljalo, je velikost vzorca, saj gre za največjo raziskavo o bipolarni motnji.
"Raziskave genetske osnove bipolarne motnje v tej lestvici so do danes edinstvene na svetu, " pravi Marcella Rietschel z nemškega inštituta za duševno zdravje.
Novi genetski podatki so bili pridobljeni pri 2266 bolnikih z manično-depresivno motnjo in 5.028 kontroliranih ljudi ter združeni z obstoječimi zbirkami podatkov. Podatke o genetskem materialu 9.747 bolnikov smo primerjali s podatki 14.278 zdravih ljudi.
Toda iskanje genov, vpletenih v manično-depresivno motnjo, je kot iskanje igle v senenem nahodu. "Prispevki enega samega gena so tako majhni, da jih običajno ni mogoče opredeliti med" hrup "genetskih razlik, " pravi Cichon.
Šele ko DNK večjega števila bolnikov z bipolarno motnjo primerjamo z genskim materialom enako velikega števila zdravih ljudi, lahko razlike statistično potrdimo. In tista sumljiva območja - ki kažejo na bolezen - so znanstvenikom znana kot "kandidatski geni".
Z uporabo avtomatskih analiznih metod so raziskovalci zabeležili približno 2, 3 milijona različnih regij v genskem materialu pacientov oziroma na kontrolah. Kasnejša ocena z biostatističnimi metodami je odkrila skupno pet rizičnih regij v DNK, povezanih z bipolarno motnjo. Dve od teh regij sta novo odkritje: gen ADCY2 na kromosomu pet in regija imenovana MIR2113-POU3F2 na šestih kromosomih. V prejšnjih študijah so bila tveganja regij ANK3, ODZ4 in TRANK1 že opisana.
"Vendar so bile te tri regije genov statistično bolje potrjene v naši raziskavi. Zdaj je povezava z bipolarno motnjo postala še jasnejša, "pravi Markus M. Nöthen, še eden od avtorjev univerze v Bonnu.
Raziskovalce še posebej zanima regija novo odkritega gena ADCY2, saj kodira encim, ki sodeluje pri prevodu signalov v živčnih celicah. «Poznavanje biološke osnove te bolezni je lahko izhodišče za nove terapije. Te ugotovitve lahko povečajo naše razumevanje bioloških mehanizmov, na katerih temelji razvoj bipolarne motnje, «zaključuje Cichon.
Vir:
Oznake:
Lepota Družina Drugačen
Mednarodna skupina strokovnjakov iz bolnišnice univerze v Bonnu, Centralnega inštituta za duševno zdravje v Mannheimu (oba v Nemčiji) in bolnišnice Univerze v Bazelu (Švica) je odkrila dve novi regiji genov, ki sta povezani s to boleznijo . Poleg tega so raziskovalci lahko potrdili še tri dodatne osumljene gene. Rezultati so objavljeni v reviji «Nature Communications».
«1% prebivalstva trpi za bipolarno ali manično-depresivno motnjo. Bolniki se podvržejo pravemu čustvenemu doživljaju čustev, "razlaga Sinc Sven Cichon, vodilni avtor in raziskovalec v švicarski bolnišnici. Med temi skrajnimi spremembami doživljajo manične faze z zavajanjem velikosti, povečano spolno željo in zmanjšano potrebo po spanju, pa tudi depresivne faze z zelo depresivnim razpoloženjem, ki lahko privedejo celo do samomorilnih misli.
"Čeprav vzroki bolezni še niso povsem razjasnjeni, imajo poleg psihosocialnih sprožilcev pomembno vlogo tudi genetski dejavniki, " dodaja Cichon.
V zadnjih letih so se strokovnjaki že ukvarjali z dekodiranjem več genov, povezanih z bipolarno motnjo. Kar pa avtorji trdijo, da je to delo pripeljalo, je velikost vzorca, saj gre za največjo raziskavo o bipolarni motnji.
"Raziskave genetske osnove bipolarne motnje v tej lestvici so do danes edinstvene na svetu, " pravi Marcella Rietschel z nemškega inštituta za duševno zdravje.
Novi genetski podatki so bili pridobljeni pri 2266 bolnikih z manično-depresivno motnjo in 5.028 kontroliranih ljudi ter združeni z obstoječimi zbirkami podatkov. Podatke o genetskem materialu 9.747 bolnikov smo primerjali s podatki 14.278 zdravih ljudi.
Toda iskanje genov, vpletenih v manično-depresivno motnjo, je kot iskanje igle v senenem nahodu. "Prispevki enega samega gena so tako majhni, da jih običajno ni mogoče opredeliti med" hrup "genetskih razlik, " pravi Cichon.
Šele ko DNK večjega števila bolnikov z bipolarno motnjo primerjamo z genskim materialom enako velikega števila zdravih ljudi, lahko razlike statistično potrdimo. In tista sumljiva območja - ki kažejo na bolezen - so znanstvenikom znana kot "kandidatski geni".
Nova zdravljenja
Z uporabo avtomatskih analiznih metod so raziskovalci zabeležili približno 2, 3 milijona različnih regij v genskem materialu pacientov oziroma na kontrolah. Kasnejša ocena z biostatističnimi metodami je odkrila skupno pet rizičnih regij v DNK, povezanih z bipolarno motnjo. Dve od teh regij sta novo odkritje: gen ADCY2 na kromosomu pet in regija imenovana MIR2113-POU3F2 na šestih kromosomih. V prejšnjih študijah so bila tveganja regij ANK3, ODZ4 in TRANK1 že opisana.
"Vendar so bile te tri regije genov statistično bolje potrjene v naši raziskavi. Zdaj je povezava z bipolarno motnjo postala še jasnejša, "pravi Markus M. Nöthen, še eden od avtorjev univerze v Bonnu.
Raziskovalce še posebej zanima regija novo odkritega gena ADCY2, saj kodira encim, ki sodeluje pri prevodu signalov v živčnih celicah. «Poznavanje biološke osnove te bolezni je lahko izhodišče za nove terapije. Te ugotovitve lahko povečajo naše razumevanje bioloških mehanizmov, na katerih temelji razvoj bipolarne motnje, «zaključuje Cichon.
Vir:
