Genetske bolezni. Ali je splav mogoč pri genski bolezni

Splav in genetske bolezni? Danes lahko plodove genetske bolezni diagnosticiramo zahvaljujoč prenatalnim pregledom v maternici. Indikacija za takšne teste je denimo pozna nosečnost, ker se takrat poveča tveganje za genetske bolezni. Ugotovitev hude in nepopravljive okvare ploda daje pravico do splava.

Genetske bolezni so velik izziv za starše in zdravnike, ki skrbijo za bolne otroke. Zato v primerih diagnosticiranja neozdravljive genetske bolezni zakonodaja mnogih držav dopušča možnost splava. Vsi starši ne izkoristijo možnosti splava, vendar imajo izbiro. Ker odločitev o rojstvu otroka, ki nikoli ne bo zdrav, se ne bo normalno razvijal in bo pogosto trpel - zahteva veliko odločnosti in privolitve v stiske in težave.

Genetske bolezni. Kaj lahko opraviči splav

Genetske bolezni nastanejo, ko gen ali geni mutirajo. Možnost takšnih motenj je tako rekoč neomejena. Vendar obstajajo vrste mutacij, ki se ponavljajo in so postale znane kot bolezni. Njihova pogostost se spreminja. Včasih je to ena od 50.000 škode, včasih 1 od sto tisoč. Nekatere plodove z genetskimi motnjami narava odstrani sama - vodi do splava. Včasih pa se takšni otroci lahko rodijo. Kaj se lahko zgodi?

• Downov sindrom. Bolezen je kromosomska trisomija, kar pomeni, da ima eden od 23 parov kromosomov, ki jih ima vsak od nas v svoji DNK, tretji kromosom. Pri Downovem sindromu najdemo dodaten kromosom v 21. paru. Bolezen povzroča motnje v anatomski strukturi in delovanju različnih organov. Njegove posledice so motnje v duševnem razvoju, zmanjšana mišična napetost, prirojene srčne napake in nagnjenost k pogostim okužbam ali boleznim ščitnice. Oseba z Downovim sindromom je odvisna in jo bo morda potrebovala do konca življenja.
• Edwardsov sindrom. Je tudi trisomija, vendar 18 parov kromosomov. 95 odstotkov plodi s to motnjo umrejo zaradi splava. Ko se otrok rodi živ, običajno izgine v prvih mesecih po rojstvu, vendar obstajajo primeri, ko doseže peto leto starosti. Pri otroku je veliko anatomskih napak in napak v delovanju organov. Imajo slabo razvit dojilni refleks in se pri hranjenju zadušijo. Otroci z Edwardsovim sindromom imajo okvare v srcu, dihalih, krvnem obtoku, živčnem in mišičnem sistemu. Ves čas potrebujejo terapijo, težko se naučijo hoditi, so duševno zaostali.