Niemann-Pickova bolezen (Alzheimerjeva bolezen pri otrocih) - simptomi, vzroki in zdravljenje

Niemann-Pick bolezen pogosto imenujemo "otroška Alzheimerjeva bolezen". Med potekom bolezni se v možganih kopičijo holesterol in drugi lipidi, kar vodi do njegove razgradnje in posledično do pojava simptomov demence. Katere druge simptome povzroča bolezen Niemann-Pick? Kakšno je zdravljenje?

Niemann-Pickova bolezen (Alzheimerjeva bolezen pri otrocih) je redka bolezen, ki je progresivna in sčasoma usodna. Njeno bistvo je kopičenje lipidov (holesterola, sfingolipidov in glikolipidov) v različnih organih - vranici, jetrih, pljučih, kostnem mozgu in možganih - kar moti njihovo pravilno delovanje. Na Poljskem približno trideset ljudi trpi za to boleznijo.

Obstaja več vrst bolezni, odvisno od starosti bolnika v času prvih simptomov in dinamike napredovanja bolezni: A, B, C. Tip A se diagnosticira v povojih. Tip B se običajno diagnosticira v mladosti. Tipi C in D se pojavita v različnih starostnih obdobjih in se lahko kažeta pri majhnih otrocih, v mladosti ali odrasli dobi.

Niemann-Pickova bolezen - vzroki

Bolezen je genetska. Deduje avtosomno recesivno. To pomeni, da se bolezen lahko pokaže šele, ko sta oba starša nosilca okvarjenega gena. Običajno so ti geni odgovorni za proizvodnjo encima, potrebnega za pravilno presnovo lipidov. Pri bolnikih z Pick-jevo boleznijo tega encima sploh ni ali pa se ne proizvaja dovolj. Mutacija v genu SMPD1 je vzrok za tipi A in B. Pri obeh tipih je kopičenje sfingomielina v organih odgovorno za simptome. Pri tipu A je to posledica pomanjkanja sfingomielinaze, pri tipu B pa proizvodnja nezadostna. Test, ki razlikuje obe vrsti, je raven sfingomielinaze v krvi. Tip C povzročajo mutirani geni NPC1 in NPC2. Tip D je verjetno povezan z mutacijo gena NPC1. Pri tipih C in D je moten transport holesterola med možganskimi celicami.

Preberite tudi: SINDROM HUNTER - Simptomi in zdravljenje mukopolisaharidoze tipa II Fabryjeva bolezen: vzroki, dedovanje, simptomi in zdravljenje Mukopolisaharidoza: vzroki, simptomi in zdravljenje

Niemann-Pick bolezen - simptomi

Glede na klinični potek, še posebej od pojava prvih simptomov, ločimo več vrst bolezni:

• Tip A - prvi simptomi se kažejo v obdobju novorojenčka / dojenčka; to je najpogostejši tip; glavni simptomi vključujejo: zlatenico, hepatomegalijo (povečana jetra), poškodbe centralnega živčnega sistema, ki se kažejo z nenormalnimi refleksi, epileptičnimi napadi, duševno zaostalostjo; ima izredno neugodno prognozo, obdobje preživetja je 2 do 4 leta;
• Tip B - pojav simptomov v otroštvu / mladosti; Kaže se kot: hepatosplenomegalija (poleg jeter je povečana tudi vranica), težave z dihanjem (povezane z zmanjšano kapaciteto prsnega koša zaradi povečanih organov), srčno popuščanje; značilno je pomanjkanje prizadetosti centralnega živčnega sistema; čas preživetja od poznega otroštva do zrelosti;
• Tip C in tip D (različica Nove Škotske) - čas nastopa prvih simptomov je različen (otroštvo / mladost / odraslost); opaženi simptom je tako povečanje vranice in jeter kot tudi progresivna degeneracija živčnega sistema, ki se kaže v:

Niemann-Pickova bolezen je znana tudi kot otroška Alzheimerjeva bolezen, levkodistrofija ali bolezen za shranjevanje lipidov.

• cerebelarna ataksija, to je ataksija gibanja. Težave so pri ohranjanju ravnotežja, tako v stoječem položaju (opazimo ritmično tresenje glave in trupa) kot med hojo (bolnik ima težave pri ohranjanju navpičnega položaja telesa, hoja je počasna, nestabilna, na tako imenovani široki podlagi)
• disartrija - je govorna motnja, ki jo povzroča pareza mišic ust, jezika in grla
• disfagija (disfagija)
• progresivna demenca
• navpično gibanje zrkel
• katapleksija - sestoji iz nenadne izgube mišičnega tonusa in padca na tla ali nenadnega zaspanja
• epileptični napadi
• distonija - to je nehoteno izvajanje nenaravnih gibov

Niemann-Pickova bolezen - diagnoza

Pri bolnikih z zgoraj navedenim. Simptomi morajo vključevati nevrološki pregled, ki vključuje: oceno mišičnega tonusa in moči, oceno refleksov, oceno gibanja, avdiogram, pregled izzvanih BEP. Poleg tega mora bolnik opraviti oftalmološke, psihološke in psihiatrične preiskave.

Diagnostika vključuje tudi biopsijo kostnega mozga, vranice, jeter, pljuč in bezgavk z
prisotnost penastih celic (to so makrofagi, obremenjeni z lipidi).

Končna diagnoza se postavi na podlagi rezultatov genetskega testa.

Niemann-Pickova bolezen - zdravljenje

Bolniki potrebujejo stalno oskrbo. Nadzorovati jih mora skupina zdravnikov različnih specializacij: genetik, neonatolog ali pediater, nevrolog, kardiolog, pulomolog, internist, hepetolog, gastroenterolog in kirurg.

Raziskave novih zdravil in genskih terapij so v teku, kar daje upanje bolnikom z Niemann-Pickovo boleznijo.

Do danes ni bilo mogoče najti učinkovitega zdravljenja bolezni Niemann-Pick tipa A.

Bolnikom s tipom B se opravi presaditev kostnega mozga, kar prinese zadovoljiv rezultat.

Pri tipu C je učinkovito zdravilo sirota Miglustat (Zavesca). Na žalost je terapija zelo draga in ni povrnjena.

Tipi C in D sledita prehrani z nizko vsebnostjo holesterola. Učinki žal niso zadovoljivi.

Niemann-Pickova bolezen - prognoza

Bolezen Niemann-Pick tipa A je v prvih letih življenja hitro usodna. Večina bolnikov z boleznijo tipa C umre pred 20. letom starosti (mnogi pred 10. letom starosti). Pozen začetek bolezni lahko privede do podaljšanja življenja, vendar je zelo redko, da človek z boleznijo dočaka 40. leto.

Vredno vedeti

Pick-ova bolezen velja za redko bolezen, kar pomeni, da prizadene manj kot 1 leta 2000. Incidenca te bolezni je v nekaterih populacijah večja. Tip A in B je značilen za aškenaške Jude, tip B za območje Magreba, tip C za latinskoameriško prebivalstvo v južnem Novem Medu in Koloradu, tip D za franko-kanadsko prebivalstvo Nove Škotske

Priporočen članek:

Gaucherjeva bolezen - vzroki, simptomi in zdravljenje Kje poiskati pomoč

Združenje ljudi z Niemann-Pickom in sorodnimi boleznimi "Živite z upanjem"

Je združenje, ki deluje za otroke in njihove družine z Niemann-Pickovim sindromom in sorodnimi boleznimi.

Bibliografija:

1. Ługowska A., Musielak M., Diagnostika bolezni Niemann-Pick tipa C, Pediatrična klinika, letnik 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Patogeneza bolezni skladiščenja lipidov, "Postępy Biochemii" 2011, št. 57 (2)