Genetsko testiranje pri celiakiji postaja vse bolj pomembno pri diagnozi. Izkazalo se je, da ljudje, ki trpijo za celiakijo v 90-95 odstotkih. primeri imajo posebno genetsko sestavo. Genetski testi omogočajo skrajšanje diagnoze bolezni, zahvaljujoč temu pa lahko bolnik hitreje opravi zdravljenje. Poleg tega so veliko bolj udobne kot črevesna biopsija, kar je še posebej pomembno, če diagnoza zajema otroka.
Z izvajanjem genetskih testov za celiakijo lahko v bistvu storite 100 odstotkov. z gotovostjo izključiti tveganje za razvoj bolezni ali potrditi njeno prisotnost z veliko verjetnostjo.
Pred nekaj leti je bilo gensko testiranje na celiakijo vključeno na seznam testov, ki jih priporoča Evropsko združenje za otroško gastroenterologijo, hepatologijo in prehrano (ESPGHAN). Ker je, kot že omenjeno, celiakija genetsko pogojena bolezen. Za njen razvoj so odgovorni geni iz skupine HLA in natančneje geni DQ2 in DQ8. Zanimivo je, da jih imajo tudi približno 30 odstotkov. zdravi ljudje.
Priporočila, ki jih je pripravil ESPGHAN v zvezi z diagnozo celiakije, v nekaterih primerih dovoljujejo opustitev biopsije tankega črevesa, kar je druga metoda preiskave, ki se uporablja pri diagnozi celiakije.
DNK testiranje na celiakijo je z vidika pacienta zelo preprosto. Genetski material, ki je potreben zanjo, se pridobi iz ličnega brisa. Takšen bris lahko pacient vzame sam ali pa gre v zdravstveno ustanovo in uporabi pomoč osebja.
Genetske raziskave pri celiakiji - priporočila
Priporočila ESPGAN kažejo, da je treba genetsko testiranje na celiakijo opraviti pri 3 skupinah bolnikov.
Prvo skupino sestavljajo ljudje s kliničnimi simptomi celiakije in pozitivnimi rezultati serološkega testa, torej tisti, ki so pokazali prisotnost protiteles, značilnih za celiakijo. Pri teh bolnikih se lahko biopsija tankega črevesa izpusti, če genetsko testiranje razkrije prisotnost genov HLA-DQ2 ali DQ8.
Druga skupina bolnikov, za katere se testiranje DNK splača, so bolniki s t.i. rizična skupina, torej ljudje, ki trpijo zaradi diabetesa tipa I ali bolezni ščitnice.
Tretja skupina so najbližji sorodniki ljudi, ki trpijo za celiakijo. Pri bolnikih iz zadnjih dveh skupin, ki nimajo simptomov, značilnih za celiakijo, se diagnoza začne z genetskimi testi. Če je njihov rezultat negativen, je tveganje za razvoj celiakije mogoče izključiti, pozitiven rezultat pa je pokazatelj nadaljnje diagnoze.
Celiakija - za koga je genetsko testiranje?
Genetske teste za celiakijo bi morali izvajati predvsem ljudje, ki imajo prebavne bolezni, značilne za to bolezen, tj .:
- bolečine v trebuhu
- napenjanje
- driska
- slabost
- bruhanje
- ponavljajoče se rane
- težave z zobno sklenino
DNK testiranje na celiakijo je tudi najboljša možnost za manj pogoste simptome.
Celiakija je bolezen, ki se pogosto pojavi skupaj z drugimi stanji. Torej je treba ljudi z diagnozo celiakije testirati:
- Downov sindrom
- Turnerjev sindrom
- diabetes tipa I
- Crohnova bolezen
Zahvaljujoč pregledu je mogoče tudi določiti tveganje za razvoj celiakije pri bolnikovih družinskih članih.
Na koncu bi morali genetsko testiranje opraviti ljudje, katerih serološki testi in vzorčenje horionskih vilic niso prepričljivi ali so lahko lažno negativni.
Preberite tudi: DNK testi pri diagnozi urogenitalnih okužb Alergija na gluten. Kakšni so simptomi alergije na gluten? Nenavadni simptomi celiakije pri odraslih
Genetski test vam bo povedal, ali potrebujete prehrano brez glutena
Celiakija je bolezen obstojne intolerance za gluten ali beljakovin, ki jih najdemo v nekaterih zrnih, vključno s pšenico, ržjo, ječmenom in ovesom. Gluten je snov, ki ne ogroža zdravih ljudi, je pa že zelo strupena za ljudi s celiakijo.
Po zaužitju izdelka, ki vsebuje gluten, pacientov imunski sistem začne proizvajati protitelesa, ki uničujejo črevesne resice - drobne strukture, ki obložijo sluznico tankega črevesa in povečajo površino absorpcije hranil. Kako pacient ve, ali je dieta brez glutena prava zanj? Odgovor na to vprašanje bodo genetske raziskave.
Ker več kot 90 odstotkov. bolniki s celiakijo imajo značilne spremembe v genskem materialu, zato je njihovo odkrivanje pri določeni osebi zelo verjetno, da ima celiakijo, zato bi morali slediti dieti brez glutena.
Celiakije ni mogoče pozdraviti niti prerasti. Njegove simptome pa lahko ublažite tako, da živila, ki vsebujejo gluten, popolnoma izločite iz dnevnega jedilnika. Prej ko se bolnik začne držati diete brez glutena, prej se bo znebil simptomov bolezni. Zahvaljujoč genetskim testom je danes celiakijo veliko lažje diagnosticirati kot pred kakšnimi ducati let nazaj. Hitra in natančna diagnoza je priložnost, da ima bolnik lažje življenje - brez napihnjenosti, driske in nenehnih bolečin v trebuhu.
Priporočen članek:
Prehrana brez glutena - zdrava ali škodljiva?Priporočen članek:
Okusna kaša brez glutena
