Genetski testi po splavu

Ali lahko obstajajo genetski vzroki za izgubo nosečnosti? Kdaj in kakšne teste je treba opraviti po splavu, da se to razjasni? O tem se pogovarjamo s prof. Anna Latos-Bieleńska, vodja katedre in oddelka za medicinsko genetiko na Medicinski univerzi v Poznanju, specialistka za klinično genetiko iz Medicinskega genetskega centra GENESIS.

• So pari po izgubi nosečnosti velika skupina bolnikov z genetsko kliniko?

Veliko in pomembno je, da se 10-15% diagnosticiranih nosečnosti konča z zgodnjo smrtjo in spontanim splavom. Na Poljskem z 400.000 porodi na leto v prvih tednih po spočetju izgubi otroka kar 40-60.000 parov. Tudi če je načrtovana in pričakovana nosečnost le približno polovica nosečnosti, je v prvih tednih, tudi v primeru nenačrtovane nosečnosti, močna čustvena povezava z otrokom v razvoju, par se že vidi kot srečna starša. Izguba nosečnosti je vedno velika travma, o njej slišimo od parov, ki pridejo na genetsko kliniko, izrazi trpljenja pa so tudi komentarji na internetu.

• Kateri so genetski vzroki za izgubo nosečnosti - nepravilen genetski material ženske ali moškega?

Niti ženska niti moški, ampak pravkar razvijajoči se otrok. Otrok ima svoj genski material, polovico prejme od matere v jajčni celici, polovico pa od očeta v spermiju. Da bi bil otrokov kariotip normalen, morajo imeti reproduktivne zarodne celice pravilno število kromosomov 23 (v vsakem paru imajo enega od kromosomov), vendar ima približno 20-30% jajčnih celic in približno 10% semenčic napačno število kromosomov. Če je reproduktivna celica z nenormalnimi kromosomi vključena v oploditev, bo otrok spočel, ki ima nenormalne kromosome v vsaki celici v telesu in mora skoraj vedno umreti, najpogosteje do 10. tedna nosečnosti. Dodati je treba, da redko nosečnosti sploh ni, ker zarodek pred vsaditvijo v maternično sluznico umre. Nenormalni kariotip najdemo pri kar 60% zarodkov in plodov, ki so bili spuščeni v prvem trimesečju.

• Od kod genetske napake v reproduktivnih celicah in jih je mogoče preprečiti?

Genetske napake v reproduktivnih celicah najpogosteje nastanejo zaradi nenormalne delitve kromosomov med mejozo, torej delitve celic, med katerimi iz celice, ki vsebuje 46 kromosomov, nastane reproduktivna celica z 23 kromosomi. Genetiki preučujejo vzroke razgradnje kromosomov, obstaja več teorij. Starost ženske je znani dejavnik, 38-40-letne ženske, čeprav imajo ohranjen ovacijski cikel, proizvedejo večino reproduktivnih celic z nenormalnim genskim materialom. Zato genetiki v Evropi z veliko zaskrbljenostjo opažajo naraščajočo starost nosečnic, zlasti preložitev odločitve o prvi nosečnosti. Številni pari odložijo odločitev o otroku, dokler ne dosežejo poklicnega položaja in finančne stabilnosti, ko uživajo svobodo in raziskujejo svet. A včasih se izkaže, da je pot do starševstva dolga in težka, odločitev o otroku pa pozna. Na Poljskem razmere niso tako slabe kot v zahodnoevropskih državah, vendar imamo tudi jasno težnjo po preložitvi starševstva.

• Ali je mogoče odkriti večje tveganje za genetske okvare pri otroku z genetskimi testi v paru po izgubi nosečnosti?

Genetske napake v reproduktivnih celicah so navadno naključne in se pojavijo pri povsem običajnem kariotipu (kariotip - človeški niz kromosomov) obeh partnerjev. Vendar pa obstajajo pari, pri katerih obstaja večje tveganje za genetsko okvaro dojenčka in s tem povezano tveganje za izgubo nosečnosti. Ločil bi tri skupine takih parov. Prvo skupino sestavljajo pari, pri katerih ima eden od partnerjev uravnoteženo kromosomsko aberacijo. Lahko se imenuje translokacija ali inverzija, pri kateri je nosilec takšne lezije popolnoma zdrava oseba, in dokler ne pride do reproduktivne odpovedi ali rojstva bolnega otroka, popolnoma ne vedo za nosilca aberacije. Druga skupina so nosilci zelo majhnih kromosomskih sprememb, ki jih je težko zaznati, takšno stanje je na srečo redko. Tretjo skupino sestavljajo pari, pri katerih je eden od partnerjev nagnjen k napakam pri delitvi kromosomov med tvorbo reproduktivnih celic, hkrati pa ima povsem običajen lasten kariotip.

• Katere genetske preiskave je torej treba opraviti po izgubi nosečnosti in kdaj?

V primeru reproduktivne odpovedi (pomanjkanje nosečnosti, spontani splav) je priporočljivo, da se posvetujete z genetsko kliniko. Genetik bo zbral intervju glede zdravstvene težave, družinske anamneze in izbral genetske teste.

Genetski testi po splavu

• Pregled kariotipa pri obeh partnerjih

Izvajati ga je treba, če sta bili dve zgodnji nosečnosti, če pa je prišlo do izgube nosečnosti v družini - zlasti matere, sestre ali svakinje ali otroka, rojenega s prirojenimi nepravilnostmi, je treba test kariotipa opraviti po eni izgubi nosečnosti ali celo pred prvo izgubo nosečnosti. načrtovana nosečnost. Enako je treba storiti za kariotip obeh partnerjev, če je po 13 tednih prišlo do ene izgube nosečnosti. Test je izključiti nosilca aberacije pri enem od partnerjev. Treba je opozoriti, da aberacija kromosomov skoraj nikoli ne odpravi možnosti za zdrave otroke.
Za test kariotipa je potreben 1-3 ml venske krvi, zbrane za heparin (po možnosti v posebni epruveti).

• Genetski pregled materiala iz splava

Genetska preiskava horionskih resic zaradi splava omogoča ugotovitev, ali je bil vzrok za izgubo nosečnosti nenormalen kariotip ploda. To stanje prizadene kar 60% izgub v zgodnji nosečnosti. Ugotovitev kromosomske aberacije pri odmrlem / spuščenem zarodku / plodu kaže vzrok izgube nosečnosti, napoved za ohranjanje nadaljnjih nosečnosti in včasih razkrije skrito kromosomsko aberacijo enega od partnerjev. Genetski pregled gradiva pomaga pri nadaljnji diagnozi vzrokov splavov in je zelo pomemben za psihološki par, ki je izgubil nosečnost.
Preizkus lahko izvedemo z metodo QF-PCR (prikazuje najpogostejše spremembe števila kromosomov) ali metodo mikromrež (prikazuje odstopanja števila in strukture kromosomov, tudi zelo majhnih, ki niso na voljo za pregled z drugimi metodami).
Za genetsko testiranje materiala za splav je treba zavarovati fragment horiona (med čiščenjem maternične votline po nosečnosti) ali pa izločeni fragment horiona med spontanim splavom. Lahko se uporabi sterilna posoda (npr. Plastična posoda za test urina, ki je na voljo v lekarni), drobci biološkega materiala pa se prelijejo s sterilno fiziološko raztopino soli (na voljo v lekarni).

• Genetsko testiranje ženske na prirojeno trombofilijo

Pri ženskah s splavi je treba razmisliti o testiranju na prirojeno trombofilijo, še posebej, če so bile kromosomske aberacije izključene med pregledom materiala s splava. Prirojena trombofilija je genetsko pogojena motnja strjevanja krvi, nagnjenost k nastanku krvnih strdkov in vaskularni emboliji.Ta pregled je priporočljiv zlasti v primerih, ko je bila v družinski anamnezi blokada in krvni strdki, vendar ga mnogi ginekologi priporočajo tudi brez obremenjene družinske anamneze. Genetsko testiranje na prirojeno trombofilijo pri ženskah s splavi ni na seznamu mednarodnih priporočil, vendar zaradi resnih učinkov prirojene trombofilije (tveganje za resne zaplete med nosečnostjo, obstajajo tudi poročila o povečanem tveganju za nekatere prirojene okvare pri otroku) in možnosti zdravljenja, ne Te informacije bi lahko preskočil.
Za genetsko testiranje na prirojeno trombofilijo je potreben 1-3 ml EDTA krvi (uporabljajo se posebne epruvete) ali pa se lahko opravijo tudi testi na podlagi brisa iz ustne sluznice (uporabljajo se posebni kompleti).

Priporočen članek: