Albinizem (prirojeni albinizem) - vrste, vzroki, simptomi. Ali je mogoče albinizem pozdraviti?

Albinizem ali prirojeni albinizem je podedovano pomanjkanje ali pomanjkanje pigmenta v koži, laseh in šarenici očesa. Ljudje, ki imajo te lastnosti, se imenujejo albini - imajo zelo svetlo kožo, bele lase, trepalnice in obrvi. Vendar pa je albinizem pogosto povezan tudi z okvaro. Ugotovite, kateri so vzroki in simptomi albinizma in ali ga je mogoče zdraviti.

Kazalo

1. Albinizem (prirojeni albinizem) - vzroki
2. Albinizem (prirojeni albinizem) - vrste in simptomi
3. Albinizem (prirojeni albinizem) in okvara
4. Albinizem (prirojeni vitiligo) - ali je zdravljenje mogoče?

Albinizem (prirojeni albinizem), ki se običajno šteje za bolezen, je pravzaprav napaka, pri kateri oči, koža in las niso pigmentirani, na primer melanin. Prirojeni vitiligo se običajno pokaže po rojstvu, za razliko od vitiliga, ki ga opazimo veliko kasneje.

Albinizem je razmeroma redek - zgodi se enkrat na 10.000.000 rojstev (izjema je Tanzanija, kjer se na 200 otrok rodi en albino). Poleg pravilnega (splošnega) albinizma obstaja tudi lokalni (delni) albinizem.

Albinizem (prirojeni albinizem) - vzroki

Albinizem je genetska bolezen, zato je dedovanje genov odločilni dejavnik te bolezni, torej da mora otrok razviti značilnosti albinizma, mora podedovati po materi in očetu (ali samo enem od staršev) en odgovorni gen za nastanek napake.

Ta bolezen se podeduje povsem naključno, zato lahko prizadene vse etnične skupine. Redkost je, da so starši albinov zdravi, čeprav imajo nenormalen gen.

Neposredni vzrok za albinizem je pomanjkanje encima - tirozinaze, ki pretvori predhodnik melanina v pigment melanin.

Albinizem (prirojeni albinizem) - vrste in simptomi

1. Splošni prirojeni albinizem (pravi albinizem)

Da bi otrok razvil simptome generaliziranega vitiliga, mora otrok podedovati en gen, odgovoren za napako, tako po materi kot po očetu. Otrok s to vrsto okvare ima od rojstva svetlo rožnato kožo (povzročajo jo krvne žile, ki se kažejo skozi tanko, zelo svetlo kožo). Sprva so na telesu novorojenčka vidni majhni razbarvani madeži. Sčasoma se madeži vitiliga povečajo in se začnejo spajati med seboj ter zasedajo območje celotnega telesa.

Albino je izjemno občutljiv na sončno svetlobo, saj ne proizvaja melanina, ki kožo ščiti pred škodljivimi učinki sončne svetlobe. Posledično se pri albinovih pogosto pojavijo eritem, mehurji, erozije in hiperkeratoza kože.

Ljudje, ki trpijo zaradi prirojenega vitiliga, imajo lahko tudi bele ali belo rumene lase in zelo redko rožnate ali rdeče šarenice očesa (v resnici je šarenica najpogosteje brezbarvna, skozi nje se kažejo le krvne žile - od tod tudi barva). Albini običajno lahko proizvedejo dovolj melanina, da oko obarvajo svetlo modro. Vitiligo kože spremlja vitiligo nohtov in motnje vida, npr.fotofobija, nistagmus, spremembe na mrežnici.

Preberite tudi: Barva oči - statistika, dedovanje, tabele barv oči

2. Delni prirojeni albinizem (lokalni albinizem)

Da bi otrok lahko razvil simptome prirojenega delnega vitiliga, mora nenormalni gen podedovati le od enega od staršev.

Delni albinizem se ponavadi pokaže kot razbarvanje kože z vitiligo madeži vzdolž živcev in las. Najpogostejša razbarvanje kože je na srednji liniji čela, vpliva pa lahko tudi na lase, trepalnice in obrvi. Pravzaprav se spremembe nikoli ne pojavijo na koži rok in nog. Ljudje, ki trpijo za to boleznijo, imajo včasih drugačno barvo šarenice.

V tem primeru se lahko zgodi, da otrok ne zboli, čeprav je sprejel gen, odgovoren za bolezen.

Albinizem (prirojeni albinizem) in okvara

Delni vitiligo je lahko povezan tudi z drugimi simptomi. Poleg sprememb na koži so lahko nekatere vrste motenj, npr.očesne bolezni ali okvara sluha. Dedovanje teh sindromov je nekoliko drugačno od dedovanja prirojenega albinizma. Eden takšnih sindromov je denimo Mendejev sindrom, pri katerem belilne pege spremlja gluhost.

Albinizem (prirojeni vitiligo) - ali je zdravljenje mogoče?

Albinizma ni mogoče pozdraviti. Pacient se mora izogibati le izpostavljenosti sončni svetlobi. V ta namen naj uporablja kremo za sončenje z visokim UV-filtrom.

Priporočen članek: