Bealsov sindrom je znan tudi kot prirojena kontraktura arahnodaktilije ali Beals-Hechtov sindrom. Bistvo bolezni so nepravilnosti v strukturi okostja in mišic. Najbolj nevarna je deformacija hrbtenice, ki zdrobi organe v prsih, vključno s pljuči. Kateri so vzroki in simptomi Bealsovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?
Bealsov sindrom je znan tudi kot prirojena kontraktura arahnodaktilija, artrogripoza, distalna (tip 9), Beals-Hechtov sindrom, je redka bolezen, katere bistvo so nepravilnosti v strukturi okostja in mišic.
Bealsov sindrom se po vsem svetu pojavlja manj kot 1: 10.000. Vendar je težko ugotoviti dejansko pojavnost Bealsovega sindroma v splošni populaciji, ker je zelo podoben bolj znanemu Marfanovemu sindromu (fenotip Bealsovega sindroma se prekriva s fenotipom Marfanovega sindroma).
Ocenjuje se, da je po vsem svetu s tem Bealsovim sindromom le 150 ljudi. Vključno s samo 4 na Poljskem.
Kazalo:
- Bealsov sindrom - vzroki
- Bealsov sindrom - simptomi
- Bealsov sindrom - diagnoza
- Bealsov sindrom - zdravljenje
Bealsov sindrom - vzroki
Bealsov sindrom je bolezen, ki jo povzroča mutacija gena, ki kodira fibrilin 2 (FBN2) na kromosomu 15q.23. Fibrin tipa 2 ima pomembno vlogo v zgodnjih obdobjih tvorbe elastičnih vlaken.
Fibrilin-2 se veže na beljakovine in druge molekule, da tvori filamentna vlakna, imenovana mikrofibrile, ki zagotavljajo trdnost in prožnost vezivnega tkiva v telesnih sklepih in organih. Poleg tega mikrofibrile uravnavajo aktivnost rastnih faktorjev, kar omogoča rast in obnovo tkiv po telesu.
Bealsov sindrom je avtosomno dominantna bolezen. To pomeni, da oseba podeduje eno pravilno kopijo in eno spremenjeno kopijo gena. Vendar spremenjena kopija gena prevladuje ali postane pomembnejša od delovne kopije. Zaradi tega je oseba, ki jo prizadene genetsko stanje.
V nekaterih primerih pa gre lahko za spontano gensko mutacijo, ki se prvič pojavi v družini.
Bealsov sindrom - simptomi
- skupne kontrakture - kar med drugim znatno omejuje prosti pretok v bokih, kolenih, gležnjih in komolcih
- podolgovate okončine (dolihostenomelija)
- nenormalno dolgi prsti na rokah in nogah (arahnodaktilija)
- trajno upogibanje prstov na rokah in nogah (kamptodaktilija)
- kifoskolioza - včasih se hrbtenica lahko upogne, tako da zdrobi organe v prsih, vključno s pljuči
PREBERITE OBVEZNO! Karolka si ubije hrbtenico. Za operacijo rabim 3 milijone PLN
- vranji prsni koš - prsnica je ukrivljena naprej, kot pri piščancu
- kratek vrat
- klubsko stopalo
- "zmečkana" ušesa - uho ima nenavadno zloženo strukturo
Obstajajo tudi okvare srca (insuficienca mitralne zaklopke, sindrom prolapsa mitralne zaklopke), prebavnega sistema (obstrukcija požiralnika in dvanajstnika, črevesna marlotacija), pa tudi vida (keratokonus in kratkovidnost).
Preberite tudi: Wolf-Hirschhornov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje te redke bolezni g ... Patauov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje otrok s trisomijo c ... Edwardsov sindrom: vzroki in simptomi. Zdravljenje Edwardsovega sindromaBealsov sindrom - diagnoza
Diagnozo postavimo na podlagi simptomov in genetskega testiranja. Bealsov sindrom je treba razlikovati od drugih genetskih bolezni. Poleg že omenjenega Marfanovega sindroma bodo to še artrogripoza, Gordonov sindrom, homocistinurija in Sticklerjev sindrom.
Bealsov sindrom - zdravljenje
Ker gre za gensko bolezen, ni vzročnega zdravljenja. Obstaja le simptomatsko zdravljenje.
Otrok potrebuje skrb strokovnjakov na različnih področjih:
- genetike
- pediater
- kardiolog (zaradi srčnih napak)
- ortoped
- oftalmolog (zaradi okvare vida)
- kirurg (ukrivljenost hrbtenice je praviloma huda in zahteva operacijo)
- rehabilitator (rehabilitacija je potrebna zaradi kontraktur)
Bibliografija:
- Prirojena pogodbena arahnodaktilija, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
- Prirojena pogodbena arahnodaktilija, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
- ARTROGRIPOZA, DISTAL, TIP 9; DA9, http://omim.org/entry/121050
-objawy-i-leczenie.jpg)
