Alportov sindrom je progresivna genetska motnja ledvic, za katero je značilna hematurija, pogosto povezana z nevrogeno gluhostjo in spremembami vida. kakšni so vzroki in simptomi Alportovega sindroma? Kako poteka zdravljenje?
Alportov sindrom je genetska bolezen, ki jo povzročajo motnje v strukturi strukturne komponente, tako imenovane kolegij tipa IV. Njegova nepravilna oblika vodi do poškodb glomerul.
Alportov sindrom - simptomi
Značilnosti te bolezni so:
- pojav hematurije - pri dečkih od rojstva
- proteinurija
- arterijska hipertenzija napreduje z upadanjem normalnega delovanja ledvic
- okvara sluha
- okvara vida
- postopna obojestranska nevrogena gluhost, odsotna v otroštvu, vendar se pojavi najpozneje okrog 30. leta - sprva gluhost vpliva na višje tone
Alportov sindrom - diagnoza
Zgolj klinično opazovanje bolnika pogosto ni dovolj, zato je treba pregledati tkivo, odvzeto iz ledvic. Alportov sindrom je mogoče diagnosticirati tudi z zbiranjem kožnega dela, kjer struktura kolagena tipa IV ni pravilna.
Diagnostična merila (izpolnjeni morajo biti najmanj 4):
- dedni pojav hematurije
- diagnosticirana končna odpoved ledvic, diagnosticirana pri vsaj dveh družinskih članih
- progresivna gluhost
- težave z vidom
- dokazi o leiomiozi, nenormalni velikosti in številu trombocitov ali nenormalnih belih krvnih celicah
- motnje v strukturi tkiva, opažene v elektronskem mikroskopu
- identifikacija genskih mutacij, značilnih za to bolezen
Alportov sindrom - zdravljenje
Priporočljivo je simptomatsko zdravljenje - boj proti proteinuriji, arterijski hipertenziji in hematuriji. V napredni fazi te bolezni se imenujejo tako imenovani nadomestno ledvično zdravljenje, npr.dializa. V poštev pride tudi presaditev ledvice.
PomembnoLjudje, ki niso bolni, vendar imajo družinsko anamnezo Alportovega sindroma, se morajo zavedati, da imajo genetsko breme. Tveganja se razlikujejo. Odvisno je od tega, ali se genetska nepravilnost pojavi pri obeh starših ali samo pri očetu ali materi. Moški z Alportovim sindromom lahko gensko motnjo prenašajo na svoje hčere, ki so tudi same zdrave, nosilke okvar, in bolezen se lahko razširi na prihodnje generacije. Zdrave matere lahko na sinove prenesejo napako, zaradi katere bodo zboleli. Ko se genetska napaka prenese na hčerko, podobno kot zgoraj, postane asimptomatski nosilec.
Preberite tudi: Smith-Lemli-Opitzov sindrom je redka presnovna bolezen. Ali lahko zdravljenje SL ... Cushingovega sindroma (CS): vzroki in simptomi REDKE BOLEZNI, ki deformirajo OBRAZ IN TELO
