Otroške genetske napake - testi

Moja hči je sumila na Downov sindrom, vendar pregled tega ni pokazal. Rezultat genetskega testa: gojišče - limfociti periferne krvi, število mitoz 40, število analiziranih kariogramov 4, tehnika obarvanja GTG 550 kariotip 46, trakovi XX. Ali ima lahko hči druge sindrome prirojenih napak?

Običajni kariotip pomeni, da niso bile zaznane nobene kromosomske nepravilnosti, ki bi bile dovolj velike, da bi jih lahko videli pri mikroskopskem pregledu. Vendar to ne izključuje prisotnosti zelo majhnih kromosomskih nepravilnosti, ki jih s tovrstnim pregledom ni mogoče zaznati.

Upoštevati je treba tudi, da otrokove prirojene okvare ne morejo povzročiti le kromosomske aberacije. Številni sindromi prirojenih napak se pojavijo kot posledica mutacij posameznih genov. Zato je v primeru psihomotorične zaostalosti in / ali prisotnosti prirojenih nepravilnosti potrebno nadaljnje gensko posvetovanje, tudi če je bolnikov kariotip normalen.

Glede na vrsto rojstnih napak, ki se pojavijo pri otroku, njegov videz, fizični in duševni razvoj, specialist klinični genetik postavi klinično diagnozo in po potrebi odredi ustrezen molekularni test (DNA).

Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.

Krystyna Spodar - specialistka na področju klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]

Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.