Talasemija - simptomi

Opredelitev

Izraz talasemija vključuje več podedovanih bolezni, ki prizadenejo kri, zlasti hemoglobin, ki ga v rdečih krvnih celicah najdemo v pomanjkljivih količinah. Nastane zaradi pomanjkanja sinteze ene od štirih verig hemoglobina in najpogosteje prizadene nekatere populacije, vključno s prebivalci sredozemskih držav in Daljnega vzhoda. Obstaja več vrst talasemije: beta glavna talasemija ali Cooleyjeva anemija, pri kateri sta prizadeta oba otroka otroka (govorimo o homozigoti talasemiji), manjša beta-talasemija ali bolezen Rietti Micheli Greppi, pri kateri je eden od obeh genov prizadeta (heterorozna talasemija), smrtonosna alfa-talasemija pred rojstvom v homozigoti, a benigna oblika v heterozigoti. V vseh treh oblikah se normalni hemoglobin izloča v nezadostni količini. Obstajajo tudi drugi načini, kako se sintetizira nenormalni hemoglobin. Skupna točka vseh teh talasemij je, da ima za posledico kronično anemijo in zaplete, kot je srčno popuščanje. Kadar se hudi primeri ne zdravijo, bolezen napreduje do otrokove smrti.

Simptomi

V glavni talasemiji:

• huda anemija v otroštvu;
• razbarvanje kože;
• poveča volumen jeter in vranice;
• lobanja in obraz ima nenormalne oblike;
• motnje rasti kosti

Pri heterorozni talasemiji:

• rahlo povečanje volumna vranice;
• zmerna anemija;
• včasih rahlo porumenelo kožo.

Pri alfa-talasemiji:

• Spremenljivi simptomi glede na število genov, prizadetih od smrti ploda do popolne odsotnosti simptomov z izoliranim povečanjem volumna vranice z globoko anemijo.

Diagnoza

Pri homozigoti talasemiji poleg fizičnih meril laboratorijski testi omogočajo diagnozo s prikazom hude anemije, včasih s hemoglobini, manjšimi od 6 g na liter. V vseh primerih so potrebni krvni test z analizo rdečih krvnih celic, elektroforeza hemoglobina, da bi ugotovili vrste prisotnega hemoglobina in njihovo razporeditev v krvi. Možna je tudi genetska analiza.

Zdravljenje

Pri homozigoti talasemiji so potrebne ponovne transfuzije krvi že od malih nog. Zaradi povečanja železa v krvi se uporabljajo zdravila, ki ga delno nevtralizirajo: govorimo o kelatorjih železa. Ti načini zdravljenja se uporabljajo za nadzor bolezni, vendar je edino kurativno zdravljenje presaditev kostnega mozga.

Preprečevanje

Edina metoda preprečevanja temelji na genetski usmerjenosti med znanimi starši s talasemijo. Pred rojstvom se lahko izvedejo tehnike iskanja mutacij ali elektroforeza plodovega hemoglobina.