Retinitis pigmentosa ali retinitis pigmentosa je progresivna bolezen oči, ki vodi do nepopravljive degradacije mrežnice. Če se hitro ne diagnosticira in če se ne zdravi, lahko povzroči slepoto. Kako prepoznate simptome pigmentne retinopatije? Kako se zdravi z njo? Kakšno je dedovanje te očesne bolezni?
Retinitis pigmentosa, ki je pigmentozni retinitis (retinitis pigmentosa) je bolezen, katere bistvo je odlaganje pigmenta v očesni mrežnici. Retina človeškega očesa je sestavljena iz dveh vrst fotoobčutljivih receptorskih celic: stožcev in palic. Razmnožujejo se z delno rastjo, kar pomeni, da uporabljene dele celic zavrnejo in absorbirajo posebne celice na dnu mrežnice. Ta proces je moten med potekom bolezni. Zavržene celice se ne absorbirajo, ampak se kopičijo na mrežnici in tvorijo pigmentne grozde v obliki kostnih celic. Zaradi odlaganja pigmenta v očesni mrežnici je motena cirkulacija znotraj mrežnice in s tem njegova postopna razgradnja.
Ne glede na starost pigmentozni retinitis prizadene približno 1 od 4.000 ljudi, v starostni skupini od 45 do 64 let pa 1 od 3.195.
Retinitis pigmentosa - vzroki in dedovanje
V večini primerov je retinitis pigmentoza deden, čeprav se lahko zelo redko pojavijo njegovi simptomi v družinah, kjer še nihče ni imel bolezni.
Obstajajo tri vrste dedovanja pigmentne retinopatije:
- Avtosomno dominantno dedovanje (30-40% primerov) - za razvoj bolezni je dovolj le en poškodovan (mutiran) gen. Tako podedovana bolezen je običajno blažja, počasi napreduje in omogoča ohranjanje dobrega vida do petega ali šestega desetletja življenja.
- avtosomno recesivno dedovanje (50-60% primerov) - bolezen zahteva prisotnost dveh mutiranih genov. Če ima oseba samo en poškodovan gen te vrste, je bolezen asimptomatska.
- Dedovanje X-kromosomov (5-15% primerov) - trpijo samo dečki. Mati je samo prenašalka okvarjenega gena, hčere pa, če podedujejo poškodovani gen, tudi le nosilki okvarjenega gena. Ta oblika dedovanja je najbolj neugodna, ker se osrednji vid običajno izgubi okrog 30. leta
Pigmentirana retinopatija - simptomi
Med pigmentoznim retinitisom se vid v temi postopoma poslabša, pojavijo se težave s prilagajanjem temi ali težave s slabovidnostjo. Moten je periferni vid, kar lahko privede do t.i. vid, torej ohranjen je le osrednji vid, podobno kot gledanje skozi ključavnico. Posledično morajo ljudje, ki razvijejo bolezen, nenehno obračati glavo, da vidijo, kaj se dogaja s strani. Nekateri ljudje lahko občasno doživijo nočno slepoto (noktalopijo). Bolezen redko vodi do popolne slepote.
Vredno je vedeti, da lahko pigmentozni retinitis med drugim spremljajo kratkovidnost, sive mrene, glavkom z odprtim kotom, spremembe v steklastem telesu.
Retinitis pigmentosa - diagnoza
Za diagnozo bolezni se opravi pregled očesnega dna, vidnega polja in elektroretinogram, med katerim se merijo oddani električni impulzi v očesni mrežnici. Fluoresceinska angiografija, test, ki kaže prisotnost difuznih napak v pigmentnem epiteliju mrežnice, lahko prav tako pomaga razlikovati to bolezen od horoidnih distrofij.
Retinitis pigmentosa - zdravljenje
Spremembe očesne mrežnice so nepopravljive, zato se zdravljenje osredotoča na vizualno rehabilitacijo (npr. Z uporabo optičnih pripomočkov). Obstajajo tudi preskusi zdravljenja z vazodilatatorji, visokimi odmerki vitaminov A in E.
Uporabljajo se tudi kirurške metode, kot je presaditev pigmentnega epitelija mrežnice ali implantacija mrežničnega vsadka, ki slike pretvori v živčne signale. Vendar so te metode trenutno v eksperimentalnih raziskavah, tako kot genska terapija in presaditev matičnih celic.
Po mnenju strokovnjaka dr. Piotrja Fryczkowskega, oftalmologa, oftalmološke bolnišnice RetinaMoj 46-letni brat trpi zaradi pigmentne degeneracije mrežnice, za katero se govori, da je podedovana. Zdravnik je dejal, da lahko v 6-7 letih izgubi vid. V naši družini so bili ljudje, ki so imeli oftalmološke težave, npr. Moja babica ni videla. Nimam okvare vida, a lahko moji sinovi (stari 17 in 21 let) podedujejo to bolezen? Katere teste morate opraviti, da izključite tveganje?
Dr.Piotr Fryczkowski, dr.med., Oftalmolog: pigmentozni retinitis je dedna bolezen, čeprav se lahko zgodi v družinah, kjer še nihče ni imel bolezni. Kar zadeva dedovanje, je raznoliko in zapleteno. Bolezen se lahko prenaša iz generacije v generacijo. Če ga mati prenese na svoje otroke, bodo zboleli le njeni sinovi, hčerki pa bosta postali nosilki poškodovanega pigmentnega gena mrežnice in ga prenesli na sinova. Posledica tovrstne degeneracije ni nujno slepota. Nekateri ljudje dobro vidijo do konca življenja, drugi pa izgubijo vid v mladosti. Bolniki imajo slab vid v temi, imajo ozko vidno polje in slabo ostrino vida. Otroci se držijo staršev, se crkljajo v temnih sobah in morda celo ne prepoznajo obrazov. Za nekatere je ostrina vida dobra, vidno polje pa postane ozko; podobno je pogledu na svet skozi ključavnico. Ti ljudje morajo nenehno obračati glavo, da vidijo, kaj se dogaja s strani. Prav tako se ne morejo orientirati v novi okolici, ker svet, ki ga vidijo, spominja na veliko majhnih ugank, ki jih morajo z zvijanjem glave razporediti v eno sliko. Bolezen diagnosticiramo s pregledom očesnega dna, vidnega polja in elektrofiziologijo, to je z merjenjem prenosa električnih impulzov v očesni mrežnici. Na žalost je nemogoče napovedati, kdaj ali če bo do končne izgube vida pri bolniku sploh prišlo.
Priporočen članek:
Motnje vida so simptom bolezni. Vzroki za motnje vida
