RAK ŽELODCA: genetsko testiranje dednega difuznega raka želodca

Na Poljskem približno 6,5 tisoč. primeri želodčnega raka. Približno 20 odstotkov raka je verjetno posledica dedne nagnjenosti. Za potrditev te predpostavke je potreben genetski test. V primeru družinske nagnjenosti k difuznemu raku želodca je potrditev odkrivanje mutacije v genu E-kadherina (CDH1).

Verjetno se je vsak od nas srečal z družino, v kateri je več ljudi zbolelo za rakom, pa tudi z družino, v kateri ni poročil o raku. Zato je težko ne sprejeti sklepa o družinski nagnjenosti k neoplastičnim boleznim, kar je blizu trditvi o njihovi dednosti.

Dedni difuzni rak želodca

Rak želodca je eden najpogostejših rakov prebavil, njegova incidenca je ocenjena na 1: 5000. - 1: 10 tisoč Na Poljskem letno diagnosticirajo približno 6,5 tisoč. primeri želodčnega raka. V približno 20% vseh diagnosticiranih primerov opazimo družinsko združevanje raka, to je več kot eno pojavnost raka v ožji družini. V takšnih razmerah lahko domnevamo, da bolezni niso naključne in da so njihovi vzroki genetske predispozicije. Za potrditev te predpostavke je potreben genetski test. V primeru družinske nagnjenosti k difuznemu raku želodca je potrditev odkrivanje mutacije gena E-kadherina (CDH1) na kromosomu 16q22 (predvsem številne točkovne mutacije).

Ugotovitev mutacij v genu CDH1 za oba spola je povezana s tveganjem do 80% difuznega raka želodca. Poleg tega nosilci mutacij povečajo tveganje za lobularni rak dojke do 60%.

Dedni difuzni rak želodca (HDGC) se pojavi v zelo mladih letih, najpogosteje se pojavi pred 40. letom, znani so primeri raka že pri 14. letu starosti.

Merila za diagnozo dednega difuznega raka želodca

1) Difuzni rak želodca pri dveh sorodnikih prve ali druge stopnje, ko je bil vsaj enemu od njih diagnosticiran rak pred 50. letom starosti.

2) Difuzni rak se je pojavil pri treh sorodnikih stopnje 1 ali 2, ne glede na njihovo starost.

Kaj morate vedeti, ko se odločite za genski test za rak na želodcu?

Pred izvajanjem testa je najpomembneje, da se obrnete na strokovnjaka - genetika, ki nas bo seznanil, kaj dobljeni rezultat genetskega testa pomeni za naše nadaljnje življenje.

Naš genski material se skozi življenje ne spreminja in tudi doseženi rezultat je enak. Vedeti, da smo nosilec mutacije, ki drastično povečuje tveganje za raka, lahko pomembno vpliva na psiho osebe, ki je bila podvržena testu, pa tudi na njegovo družino - zato je specialistično gensko posvetovanje tako pomembno.

Indikacije za genetsko testiranje na prisotnost mutacije v genu CDH1

1) Diagnosticirana družinska anamneza raka želodca (vsaj 2-3 primeri), zlasti tistih, diagnosticiranih pred 50. letom starosti.

2) Družinska anamneza difuznega raka želodca v povezavi z lobularnim rakom dojke, zlasti po izključitvi mutacije BRCA2.

3) Družinska anamneza netipičnih primerov difuznega raka želodca (pred 40. letom, rak želodca in lobularni rak dojke pri eni osebi, rak želodca in razpoka ustnice / neba).

4) Pri odkrivanju mutacije gena CDH1 pri sorodniku z difuznim rakom želodca je priporočljivo testirati vse asimptomatske sorodnike (in v nekaterih družinah tudi pred 18. letom starosti), ki so lahko nosilci mutacije. Preizkušanje mutacije gena CDH1 z nosilci omogoča določitev ali izključitev visokega individualnega tveganja med zdravimi sorodniki nosilcev mutacij.

Genska mutacija ni stavek - profilaksa, ki zmanjšuje tveganje za razvoj raka na želodcu

Za ljudi, za katere je bila potrjena mutacija gena CDH1, se priporočajo preventivni ukrepi, kot so:

1) Gastroskopija vsaj enkrat na leto, začenši približno 5-10 let prej kot prva bolezen v družini. Zaradi velikega tveganja za razpršeni rak želodca in omejene učinkovitosti razpoložljivih profilaktičnih testov je zdravljenje, ki se priporoča pri nosilcih mutacij E-kadherina, profilaktična resekcija želodca. Vendar je treba operacijo načrtovati posamično za vsakega nosilca mutacije, saj tako povprečna starost nastopa kot stopnja invazivnosti raka želodca kažeta velike razlike v posameznih družinah z odkrito mutacijo.

2) V obremenjenih družinah kolonoskopija vsakih 3-5 let od 40. leta dalje.

3) Poleg tega pri nosilcih mutacij preiskave dojk vsakih 12 mesecev, vsaj od 35. leta dalje.

Da bi zmanjšali tveganje za prenašalce bolezni, je kajenje strogo prepovedano. Prav tako je priporočljivo upoštevati pravilno prehrano, torej: izločiti živila, ki vsebujejo nitrate in nitrite (prekajene, vložene, nasoljene), prehrano pa obogatiti z veliko količino zelenjave in sadja (vitamin C, antioksidanti).

Ne pozabite, da mutacija gena CDH1 ni stavek, temveč informacija o večji dovzetnosti populacije za HDGC od populacije. Informacije, ki omogočajo zgodnjo uporabo preventivnih ukrepov, zmanjšanje tveganja za razvoj bolezni in / ali pomoč pri zgodnjem odkrivanju in zdravljenju raka.

Preberite tudi: Tumorski antigen CA-125: tumorski marker Pljučni rak kot posledica genske poškodbe. Kako se različna genska škoda zazna ... Krvni test za raka odkrije mutacije v genu BRCA