Pred tremi dnevi sem ugotovila, da je moja druga nosečnost umrla (8. teden). Dosedanji rezultati raziskav so bili dobri. Bolj ko sem bila ob obisku šokirana, ko sem ugotovila, da je otrokovo srce nehalo utripati. Prvi splav je bil pred šestimi meseci - brez razlogov. Ob odpustu iz bolnišnice sem opazil, da je bil pred operacijo opravljen koagulološki test. Na žalost se po operaciji nisem mogel posvetovati s svojim zdravnikom o rezultatih. Ali so rezultati znotraj norm: protrombinski čas - (ICD-9: G21), INR - 1,13, PT - 12,8 sek, APTT - 30,4 sek. Kaj naj še storim, da se izognem spontanim splavom?
Z rezultati opravljenih preiskav predlagam, da greste k ginekologu, pristojnemu za nosečnost, da boste med drugim za razpravo o diagnozi vzrokov za ta dva splava. Vsekakor je - z genetskega vidika - priporočljivo opraviti test na kariotipu (v vašem in možem primeru), kot tudi razmisliti o analizi genov, povezanih s prirojeno trombofilijo (leidenski faktor, protrombin, MTHFR ali Pai-1).
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
