Fanconijeva anemija. Simptomi prirojene anemije

Fanconijeva anemija je vrsta prirojene anemije, redka in resna genetska bolezen. Glavni simptomi so okvare kosti, ki so še vedno zarodne, nizke rasti in značilnega videza obraza. Kateri so še simptomi Fanconijeve anemije?

Fanconijeva anemija je bolezen kostnega mozga, ki povzroča levkemijo. Deformira kosti, poslabša in moti delovanje živčnega sistema.

Prve faze bolezni se včasih zamenjajo z drugimi boleznimi, zato prepozno diagnosticiranje in pomanjkanje zdravljenja na začetku razvoja bolezni povzroči visoko smrtnost bolnikov.

Fanconijevo anemijo povzroča poškodovan kostni mozeg

Bolezen poslabša delovanje kostnega mozga in zmanjša količino vseh komponent krvi. V kostnem mozgu nastajajo rdeče krvne celice, bele krvne celice in trombociti, ki so posledica številnih delitev izvornih celic. Te celice nato vstopijo v kri.

Pri aplastični anemiji se matične celice poškodujejo, kar zmanjša število celic, ki iz njih izhajajo.

Aplastična anemija se pojavi v kateri koli starosti in jo lahko povzroči pridobljena ali prirojena disfunkcija. Prirojena aplastična anemija se imenuje Fanconijeva anemija.

Simptomi Fanconijeve anemije

Tipični simptomi bolezni so:

• nizke rasti
• manjkajoči ali deformirani palec ali dodaten prst
• razbarvanje kože (madeži na koži: rjava ali barva kave in mleka, velike pege)
• mikrocefalija (mikrocefalija), to je nenaravno majhne dimenzije lobanje
• značilen videz obraza (deformacija spodnje čeljusti, širok nos na dnu)
• kostne napake

Poleg tega lahko obstajajo simptomi, kot so:

• motnje živčevja, vida (ptoza, strabizem, katarakta) in sluha
• duševna zaostalost, učne težave
• okvare genitourinarnega sistema (pri dečkih, majhen penis ali njegova odsotnost, majhni testisi; pri deklicah brez maternice ali nožnice, zgodnja menopavza
• srčne napake
• displazija kolkov

Fanconijeva anemija je končno ozdravljiva!

- Fanconijeva anemija je redka bolezen. Zelo nevarno. Tretjina bolnikov razvije akutno mieloično levkemijo. Nekateri umrejo. Obstaja tudi tveganje za različne vrste okužb. Edino učinkovito zdravljenje je presaditev matičnih celic iz kostnega mozga ali popkovnične krvi - pojasnjuje dr. Marek Ussowicz, specialist za pediatrijo in transplantologijo z oddelka za presaditev kostnega mozga, hematologijo in otroško onkologijo, Medicinska univerza v Wroclawu (vir: poranny.pl, 23.06.2011)

Leta 2011 je zdravnikom uspelo 12-letno deklico, ki živi v bližini Białystoka, zdraviti od Fanconijeve anemije. Fanconijeva anemija, ki jo je diagnosticirala Dominika Paluszek, je bila iz kostnega mozga mlajšega brata ozdravljena s popkovnično krvjo in matičnimi celicami. Dolgoročno iskanje darovalcev se je končalo z antigensko nezdružljivostjo celic s celicami deklice.

Starejšo hčer je rešila še ena nosečnost Dominikine matere. V času poroda je bila popkovnična kri zbrana in zavarovana. Leto kasneje je od mlajšega brata deklice zbral kostni mozeg. Pred presaditvijo je oseba z Fanconijevo anemijo podvržena hudi kemoterapiji. Njegova naloga je popolnoma uničiti kostni mozeg.

Testi za Fanconijevo anemijo

Osnovni trik je test za hitrost regeneracije belih krvnih celic. Če se lahko bele krvne celice v stiku s snovmi, ki jih poškodujejo, hitro obnovijo, lahko izključimo aplastično anemijo.

Če se vaša sposobnost regeneracije zmanjša in se vaše bele krvne celice obnavljajo počasneje kot običajno, lahko sumite, da imate Fanconijevo anemijo.

Zdravljenje aplastične anemije

Zdravljenje aplastične anemije ne daje vedno želenih rezultatov. Le nekateri bolniki imajo koristi od zdravljenja z androgeni (moški hormoni), ki mobilizirajo telo, da proizvaja rdeče krvne celice. Učinkovita metoda zdravljenja v trenutnem stanju raziskav je presaditev matičnih celic iz kostnega mozga.

Strokovnjaki razvijajo gensko terapijo, ki se bo trajno borila proti Fanconijevi anemiji pri bolnikih.

Bolezen je poimenovana po švicarskem pediatru Guidu Fanconiju, ki je leta 1927 prvi opisal simptome bolezni. Anemije ne smemo zamenjevati s Fanconijevim sindromom, boleznijo ledvic, ki je dobila ime po istem strokovnjaku.