Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - vzroki, simptomi in zdravljenje

Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) je redka vrsta levkemije, ki se pojavlja pri dojenčkih in majhnih otrocih, običajno mlajših od 2 let, pogosteje pri dečkih. Kateri so vzroki in simptomi mladoletne mielomonocitne levkemije? Kakšno je zdravljenje?

Kazalo

1. Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - vzroki
2. Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - simptomi
3. Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - diagnoza
4. Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - zdravljenje
5. Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - prognoza

Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) je redka vrsta levkemije, ki se pojavlja pri dojenčkih in majhnih otrocih, običajno mlajših od 2 let, pogosteje pri dečkih.

Juvenilna mielomonocitna levkemija spada v skupino mielodisplastičnih / mieloproliferativnih novotvorb (MDS / MPN, mielodisplastični sindrom-mes / mieloproliferativne novotvorbe), ki vključuje tudi:

• kronična mielomonocitna levkemija (CMML)
• atipična kronična mieloična levkemija (aCML)

Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - vzroki

Mutacije v genu PTPN11 se pojavijo v 34% primerov. Te mutacije so odgovorne za razvoj Noonanovega sindroma, vendar se pri 1/3 bolnikov z JMML kljub mutacijam gena PTPN11 ta sindrom ne pojavi. V zameno pa 25 odstotkov. V primeru gena RAS obstaja onkogena mutacija.

Še 25 odstotkov. bolniki imajo nevrofibromatozo tipa 1 (znano tudi kot nevrofibromatoza tipa 1, NF1, Recklinghausenova bolezen), ki jo povzroča mutacija gena NF1.

Poleg tega se nekaterim bolnikom lahko diagnosticira monosomija (izguba enega kromosoma v paru) kromosoma 7 ali druge nepravilnosti (npr. Trisomija 8 in 21 ali Downov sindrom).

Te nepravilnosti vodijo do neomejenega razmnoževanja celic levkemije.

Preberite tudi: Limfom: vzroki, simptomi, vrste, zdravljenje Dlakastocelična levkemija: vzroki, simptomi, zdravljenje Levkemija pri dojenčkih - vzroki, simptomi in zdravljenje

Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - simptomi

Najpogostejši simptomi JMML so:

V 10-15 odstotkih bolniki lahko bolezen preoblikujejo v akutno mieloično levkemijo (AML)

• bledica
• vročina
• znaki okužbe, npr. bronhitis ali tonzilitis
• znaki motnje krvavitve na koži (podplutbe pod kožo ali podplutbe pod kožo)
• kašelj
• povečanje vranice
• povečana jetra
• povečanje bezgavk

Juvenilna mielomonocitna levkemija v nasprotju z akutno mieloično levkemijo (AML) redko prizadene osrednji živčni sistem.

Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - diagnoza

Da bi diagnosticirali bolezen, se opravi preiskava periferne krvi (povišani levkociti, anemija in trombocitopenija), biopsija kostnega mozga in genetski testi.

Med diagnozo mora zdravnik izključiti levkemične reakcije in druge mieloične novotvorbe ter okužbo z virusom Epstein-Barr, citomegalovirusom, virusom človeškega herpesa 6 in parvovirusom B19.

Vendar je treba opozoriti, da ugotovitev teh okužb ne izključuje diagnoze JMML.

Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - zdravljenje

Edino dokazano učinkovito zdravljenje bolnikov z JMML je presaditev hematopoetskih celic. Izvesti ga je treba čim prej po diagnozi.

Dokazano je, da zdravljenje pred presaditvijo ni učinkovito, vendar je treba pri otrocih z bolj progresivno boleznijo razmisliti o kemoterapiji.

Juvenilna mielomonocitna levkemija (JMML) - prognoza

Mediana časa preživetja bolnikov, ki niso bili presajeni v hematopoetske celice, je približno 12 mesecev.

Bolniki večinoma umrejo zaradi dihalne odpovedi zaradi infiltracije pljučnega tkiva v levkemične celice.

Onkologija in hematologija pri otrocih, Spodaj izd. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medicinska založba PZWL, Varšava 2008

Priporočen članek:

RAK OTROKA - najpogostejši rak pri otrocih