Myotonia je mišična motnja, ki povzroči dolgotrajno krčenje mišic. Običajno so vzrok za miotonijo prirojene genetske motnje, lahko pa se pojavi tudi podobna klinična slika, na primer kot posledica motenj delovanja ščitnice. Myotonia lahko zagotovo ovira vsakodnevno delovanje, vendar vsi bolniki, ki ga doživljajo, ne potrebujejo zdravljenja.
Izraz "miotonija" izhaja iz grškega myo, kar pomeni mišica, in latinskega tonusa, kar pomeni napetost. Bistvo miotonije je, da se med to motnjo pojavijo dolgotrajne kontrakcije različnih vrst mišic. Končni učinek miotonije je oslabljena mišična sprostitev in povečana togost mišic.
Myotonia: vzroki
Do miotonije pride, ko je mišična celica - tudi potem, ko vzbujevalni dražljaji iz živčnega sistema prenehajo do nje - še vedno aktivna. Razlog za to je običajno dedna genetska motnja, ki vodi do motenj v prenosu elektrolitov (npr. Natrijevih ali klorovih ionov) skozi ionske kanale, ki se nahajajo v membranah mišičnih celic.
Primeri pogojev, v katerih se pojavi miotonija, vključujejo:
- miotonična distrofija
- Beckerjeva mišična distrofija
- Thomsenova bolezen
- prirojena paramiotonija
- od kalija odvisna miotonija
- miotonija s stalnimi simptomi in miotonija s spremenljivimi simptomi
Obstajajo tudi stanja, pri katerih se lahko pojavijo simptomi, ki spominjajo na motnjo miotoničnega spektra. Primeri takšnih enot vključujejo:
- disfunkcija ščitnice
- nevromiotonija (Isaacov sindrom)
- sindrom togega človeka
Myotonia: klinični potek
Myotonia lahko prizadene različne vrste mišic - motnje lahko prizadenejo mišice okoli zrkla in mišice spodnjih okončin ali mišice rok. Iz tega razloga lahko dolgotrajno krčenje mišic oteži na primer poravnavanje upognjenih prstov, po kihanju ima pacient težave z dvigovanjem vek, po zehanju pa ima lahko bolnik z miotonijo kratkotrajne težave z zapiranjem ust. Omejitve lahko veljajo tudi za spreminjanje položaja telesa - bolniki z miotonijo imajo lahko zaradi dolgotrajnih krčenja mišic težave, na primer pri vstajanju iz sedečega položaja. To je vsekakor nevaren pojav, saj lahko privede do večje nagnjenosti k padcem.
Klinična slika pri bolnikih z miotonijo je različna in je odvisna od bolezni, povezane s prisotnostjo miotonije pri bolniku. Zgodi se, da večkratno ponavljanje iste dejavnosti (npr. Večkrat upogibanje in izravnavanje prstov) vodi do začasnega zmanjšanja intenzivnosti miotonije - temu pojavu pravimo "ogrevanje". Vendar se pri nekaterih bolnikih zgodi nasprotni pojav - večkrat izvedeno isto gibanje poveča simptome miotonije pri njih. Zaenkrat še ni ugotovljeno, kaj je odgovorno za pojav teh dveh pojavov, vendar je na voljo nekaj teorij. Eden izmed njih, ki razlaga genezo pojava "ogrevanja", temelji na dejstvu, da lahko ponavljanje danega giba spodbudi aktivnost (nepravilno delujočih) ionskih kanalov in s tem povzroči začasno zmanjšanje intenzivnosti miotonije.
Včasih je opazen tudi vpliv temperature na pojav simptomov miotonije. Vročina na splošno blaži nelagodje pri pacientih, medtem ko se znanstveniki v primeru prehlada razlikujejo. V preteklosti so verjeli, da lahko nizka temperatura poslabša miotonijo ali celo sproži njene napade, zdaj pa je zapisano, da obstajajo bolniki, katerih simptomi se po izpostavljenosti mrazu zmanjšajo.
Myotonia: diagnoza
Nevrološki pregled je bistvenega pomena pri diagnozi miotonije. Nevrolog lahko na primer od pacienta zahteva, da stisne pest in jo nato poskuša poravnati - v primeru miotonije bo opazna zamuda pri ravnanju prstov. Včasih je mogoče pojav miotonije in s tem povezanega stanja podaljšanega krčenja mišic povzročiti tudi z udarcem v trebuh mišice. Za odkrivanje motenj delovanja samih mišičnih celic se uporablja elektromiografski pregled (EMG), pri katerem je mogoče zaznati prekomerno kontraktilno aktivnost teh celic, ki se pojavi celo v obdobju relaksacije mišičnih vlaken. Vzrok za miotonijo pa je mogoče določiti z izvajanjem genetskih testov pri bolniku.
Myotonia: zdravljenje
Zdravljenje tega stanja ni potrebno pri vseh bolnikih z miotonijo. Na voljo je zdravljenje za lajšanje simptomov zgoraj omenjenih stanj, vendar vzročno zdravljenje in odprava genskih motenj ni znano. Pri bolnikih z miotonijo se včasih dajejo zdravila, kot so antikonvulzivi, fenitoin, karbamazepin in kinin. Rehabilitacija je zelo pomembna tudi za vzdrževanje čim večje kondicije bolnikov.
