Petek, 5. julij 2013. - Nova študija, objavljena v 'American Journal of Human Genetics', odkriva dokaze, da je lahko pogosto posledica recesijskega genetskega prispevka, torej dedovanja avtizma s pomembno intelektualno prizadetostjo. Avtorji napovedujejo tudi, kako dolgo so se v družinski anamnezi zgodile različice, povezane z boleznijo.
Raziskovalna skupina, ki jo je vodil Eric Morrow, docent za biologijo na oddelku za molekularno biologijo, celično biologijo in biokemijo na univerzi Brown v ZDA, je predstavila svoje ugotovitve z analizo DNK več kot 2100 otrok z avtizmom ki so se rodili v "simplex" družinah, kjer niti njihovi starši niti brat nimajo motnje avtizma. Znanstveniki so preučevali genome prizadetih otrok in njihovih bratov tako imenovane "homozigotne obremenitve", dolge niti DNK, pri katerih se je izkazalo, da je genetski material, ki ga predstavljata mati in oče, enak.
Mnoge genetske motnje so recesivne, kar pomeni, da se ne pojavijo pri ljudeh, ki imajo na koncu vsaj eno zdravo kopijo gena, kar lahko omogoča, da se različice, povezane z boleznijo, generacije skrivajo več generacij, ne da bi povzročile bolezen ali zbledele. . Toda otroci z veliko "homozigotno obremenitvijo", v katerih so prejeli dolge količine iste DNK od vsakega starša, morda nimajo nobene delovne kopije, saj sta mati in oče dala isto okvarjeno DNK. Ti starši so morda nenamerno podelili skupno recesivno skladnost teh različic od daljnega sorodnika, česar se nobeden od staršev ni zavedal.
Skoraj vsi udeleženci študije so imeli v svoji DNK majhne serije homozigoze. Raziskovalci so ugotovili, da je bilo med več kot 500 otroki v vzorcu z avtizmom in intelektualno prizadetostjo, IQ 70 ali manj, pogosto večja gonja homozigoze kot pri njihovih prizadetih bratih in sestrah, kar kaže, da so se prizadeti bratje in sestre strinjali več Po mnenju avtorjev recesivne genetske različice vsakega starša in da te različice izhajajo iz oddaljenega skupnega prednika staršev.
Študija ne najde namigov, da je homozigoza ali nedavna skupna prednica dejavnik tveganja za avtizem pri prebivalstvu, je dejal Morrow. V isti družini ima posameznik, prizadet zaradi avtizma, običajno več sledov homozigoze kot prizadet brat in sestra, navaja, da lahko naleti na recesivne različice.
"Na najvišji ravni je pomembnost tega dela osredotočiti se na homozigotne linije kot element genske variacije, ki lahko prispeva k občutljivosti bolezni, " je dejal Morrow, genetik in psihiater, ki zdravi bolnike z avtizmom v Bolnišnica Bradley. "Zdi se, da je ta nova vrsta variante pomembna v podskupini avtizma, " pravi.
Za najmanj 2, 5 milijona črk DNK so imeli prizadeti sorojenci 1, 32-krat več homozigoze kot njihovi sorodniki. Po drugi strani pa se je verjetnost obolevanja z avtizmom in IQ pod 70 povečala, ko se je skupna dolžina dolgega teka homozigoze povečala.
Delo torej kaže na povezanost, v kateri je večje breme homozigoze napovedovalo povečano tveganje za razvoj avtizma z intelektualno prizadetostjo v primerjavi s sorojenci. Študija ni pokazala povezave med dolgimi poteki homozigoze in tveganjem za avtistične motnje brez intelektualne prizadetosti.
Raziskava je tudi ugotovila razliko med spoloma. Na splošno imajo punce manj verjetno prizadete avtizem, vendar imajo največ resnih primerov, ko so, je povedala avtorica študije Ece Gamsiz, strokovnjakinja za bratovščino Translational Neuroscience pri Brownu in sistem oskrbe. zdravja skozi življenjsko dobo na Inštitutu za nevroznanosti Prince Norman.
"V enostavnih družinah imajo ženske večjo homozigozo v primerjavi z njihovimi bratom in bratom, ki niso prizadene med osebami istega spola. Tega trenda pri istospolnih moških bratih ni bilo, " je dejal Gamsiz. Študija predstavlja enega prvih podatkov, ki kaže na to, da ima lahko genetska dovzetnost za bolezen nekaj različnih vidikov pri deklicah in pri avtizmu. "
Vir:
Oznake:
Lepota Spolnost Preveri
Raziskovalna skupina, ki jo je vodil Eric Morrow, docent za biologijo na oddelku za molekularno biologijo, celično biologijo in biokemijo na univerzi Brown v ZDA, je predstavila svoje ugotovitve z analizo DNK več kot 2100 otrok z avtizmom ki so se rodili v "simplex" družinah, kjer niti njihovi starši niti brat nimajo motnje avtizma. Znanstveniki so preučevali genome prizadetih otrok in njihovih bratov tako imenovane "homozigotne obremenitve", dolge niti DNK, pri katerih se je izkazalo, da je genetski material, ki ga predstavljata mati in oče, enak.
Mnoge genetske motnje so recesivne, kar pomeni, da se ne pojavijo pri ljudeh, ki imajo na koncu vsaj eno zdravo kopijo gena, kar lahko omogoča, da se različice, povezane z boleznijo, generacije skrivajo več generacij, ne da bi povzročile bolezen ali zbledele. . Toda otroci z veliko "homozigotno obremenitvijo", v katerih so prejeli dolge količine iste DNK od vsakega starša, morda nimajo nobene delovne kopije, saj sta mati in oče dala isto okvarjeno DNK. Ti starši so morda nenamerno podelili skupno recesivno skladnost teh različic od daljnega sorodnika, česar se nobeden od staršev ni zavedal.
Skoraj vsi udeleženci študije so imeli v svoji DNK majhne serije homozigoze. Raziskovalci so ugotovili, da je bilo med več kot 500 otroki v vzorcu z avtizmom in intelektualno prizadetostjo, IQ 70 ali manj, pogosto večja gonja homozigoze kot pri njihovih prizadetih bratih in sestrah, kar kaže, da so se prizadeti bratje in sestre strinjali več Po mnenju avtorjev recesivne genetske različice vsakega starša in da te različice izhajajo iz oddaljenega skupnega prednika staršev.
Študija ne najde namigov, da je homozigoza ali nedavna skupna prednica dejavnik tveganja za avtizem pri prebivalstvu, je dejal Morrow. V isti družini ima posameznik, prizadet zaradi avtizma, običajno več sledov homozigoze kot prizadet brat in sestra, navaja, da lahko naleti na recesivne različice.
"Na najvišji ravni je pomembnost tega dela osredotočiti se na homozigotne linije kot element genske variacije, ki lahko prispeva k občutljivosti bolezni, " je dejal Morrow, genetik in psihiater, ki zdravi bolnike z avtizmom v Bolnišnica Bradley. "Zdi se, da je ta nova vrsta variante pomembna v podskupini avtizma, " pravi.
Za najmanj 2, 5 milijona črk DNK so imeli prizadeti sorojenci 1, 32-krat več homozigoze kot njihovi sorodniki. Po drugi strani pa se je verjetnost obolevanja z avtizmom in IQ pod 70 povečala, ko se je skupna dolžina dolgega teka homozigoze povečala.
Delo torej kaže na povezanost, v kateri je večje breme homozigoze napovedovalo povečano tveganje za razvoj avtizma z intelektualno prizadetostjo v primerjavi s sorojenci. Študija ni pokazala povezave med dolgimi poteki homozigoze in tveganjem za avtistične motnje brez intelektualne prizadetosti.
Raziskava je tudi ugotovila razliko med spoloma. Na splošno imajo punce manj verjetno prizadete avtizem, vendar imajo največ resnih primerov, ko so, je povedala avtorica študije Ece Gamsiz, strokovnjakinja za bratovščino Translational Neuroscience pri Brownu in sistem oskrbe. zdravja skozi življenjsko dobo na Inštitutu za nevroznanosti Prince Norman.
"V enostavnih družinah imajo ženske večjo homozigozo v primerjavi z njihovimi bratom in bratom, ki niso prizadene med osebami istega spola. Tega trenda pri istospolnih moških bratih ni bilo, " je dejal Gamsiz. Študija predstavlja enega prvih podatkov, ki kaže na to, da ima lahko genetska dovzetnost za bolezen nekaj različnih vidikov pri deklicah in pri avtizmu. "
Vir:
