Družinska hiperholesterolemija (hiperlipidemija): vzroki, simptomi in zdravljenje

Družinska hiperholesterolemija (družinska hiperlipidemija) je dokaz, da povišan holesterol ni vedno posledica prehranskih napak in pomanjkanja gibanja. Vzrok so lahko druge bolezni ali - in ne tako redko - okvare v strukturi enega od genov ... Kateri simptomi lahko kažejo na to, da imamo opravka z visoko raven holesterola v družini? Kako zdraviti dedni visok holesterol?

Kazalo:

1. Družinska hiperholesterolemija (hiperlipidemija): vzroki
2. Družinska hiperholesterolemija (hiperlipidemija): simptomi
3. Družinska hiperholesterolemija (hiperlipidemija): diagnoza
4. Družinska hiperholesterolemija (hiperlipidemija): zdravljenje
5. Zdravljenje hiperholesterolemije - genska terapija in cepivo

Družinska hiperholesterolemija (družinska hiperlipidemija), to je dedna povišana raven holesterola, je ena najpogostejših dednih bolezni, ki jo povzroča poškodba enega gena.

Po ocenah na Poljskem z njo trpi približno 200.000 ljudi, po vsem svetu pa od 14 do 34 milijonov ljudi. Njegova klinična slika vključuje prisotnost visoke ravni skupnega holesterola in LDL-holesterola v družini ter prezgodnje bolezni srca in ožilja.

Družinska hiperholesterolemija (hiperlipidemija): vzroki

Družinske hiperholesterolemije ne povzročata slaba prehrana ali debelost. Visok holesterol povzroča okvara gena, ki je odgovoren za tvorbo receptorja za frakcijo LDL, ki je odgovoren za transport maščobnih spojin.

Način dedovanja pomeni, da bolezen prizadene do 50 odstotkov. družinskih članov in se prenaša iz generacije v generacijo.

Namesto da bi šli tja, kjer so potrebni, torej v tkiva mišic in nadledvične žleze, ostanejo v krvnih žilah in začnejo aterosklerotični proces.

Če otroci bolezen podedujejo po obeh starših, lahko že v otroštvu razvijejo aterosklerozo. Na srečo je takih ljudi malo - eden na milijon. Pogosteje je ta težnja podedovana od enega od staršev - eden od 500 ima to obliko. Simptomi ateroskleroze se običajno pojavijo prej, v 3-4 letih. desetletje življenja.

Družinska hiperholesterolemija (hiperlipidemija): simptomi

Simptome dednega visokega holesterola redko vidimo s prostim očesom. Pri ljudeh z dedno povišano raven holesterola se lahko okoli oči in drugod po koži pojavijo trde rumenkaste grudice - to so usedline holesterola, t.i. rumene šope. Pojavijo se tudi kite rumene barve. Drug simptom je prisotnost roženice limbus.

Družinska hiperholesterolemija (hiperlipidemija): diagnoza

- Družinska hiperholesterolemija je še vedno premalo diagnosticirana bolezen. Mnogi prizadeti ljudje se svojega stanja sploh ne zavedajo. Pogosto se diagnoza in zdravljenje začnejo šele po zapletih, na primer srčnem infarktu ali drugih oblikah srčno-žilnih bolezni - je dejal prof. Maciej Banach, predsednik poljskega Lipidološkega društva.

Za začetno diagnozo dedne hiperholesterolemije se uporablja odobreni test točkovanja WHO. To je nekakšen vprašalnik, ki ga izpolnite s svojim zdravnikom. Izvajati jo morajo zlasti mladi v družinah s srčnim infarktom, možgansko kapjo ali drugimi boleznimi srca in ožilja. Na podlagi testa je mogoče določiti verjetnost genetske okvare, ki povzroči povišano raven holesterola, in s tem - tveganje za hiter razvoj ateroskleroze.

Družinska hiperholesterolemija povzroči hiter razvoj ateroskleroze in s tem tveganje za srčni infarkt in možgansko kap.

Pri bolnikih s sumom na bolezen je treba določiti popoln lipidni profil, to je ravni celotnega holesterola (CHC), LDL holesterola, HDL holesterola in trigliceridov (TG). Diagnoza hiperholesterolemije temelji na visoki ravni celotnega holesterola (CHC) in holesterola LDL z normalnimi vrednostmi holesterola HDL in trigliceridov. Izključiti je treba druge bolezni, ki lahko povečajo raven "slabega" holesterola v krvi, npr.premalo delujoča ščitnica, bolezni ledvic in jeter ali uporaba nekaterih zdravil, ki zvišujejo LDL holesterol.

Pomembno

Skupni holesterol nad 230 mg / dl pri otroku in več kot 310 mg / dl pri odrasli osebi, medtem ko ima bolnik ali njegova družina prezgodnjo koronarno bolezen, zlatenico kite ali povišano raven holesterola, kar bi moralo povzročiti sum družinske hiperholesterolemije.

Družinska hiperholesterolemija (hiperlipidemija): zdravljenje

Bolnikom svetujemo, naj se popolnoma izogibajo kajenju, gibanju (vsaj 30 minut telesne aktivnosti vsaj 5 dni na teden - hitra hoja, tek ali kolesarjenje), raven krvnega tlaka naj bo manjša od 140/90 mmHg in indeks telesne mase <25 kg / m2.

Bolniki morajo biti tudi na dieti za zniževanje holesterola.

Izvajanje ustrezne farmakoterapije je ključnega pomena pri zdravljenju družinske hiperholesterolemije. Izbrana zdravila so statini (zdravila, ki učinkovito znižujejo LDL holesterol z zaviranjem njegovega tvorjenja v jetrih) v največjem dovoljenem odmerku.

Odziv na zdravljenje s statini je med posamezniki različen, kar je med drugim povezano z z vrsto mutacije receptorja LDL. Čeprav so statini trenutno najmočnejša zdravila za zniževanje lipidov, ki so na voljo za številne bolnike z družinsko hiperholesterolemijo, z monoterapijo ne bodo dosegli ciljev LDL-holesterola.

V takih primerih je treba največje znižanje LDL-holesterola doseči z ustreznim kombiniranim zdravljenjem pri najvišjih toleriranih odmerkih: statin z zaviralcem absorpcije holesterola (ezetimib) ali sekvestrantom žolčne kisline.

Pomembno

Ne smemo pozabiti, da imajo bolniki z družinsko hiperholesterolemijo veliko tveganje za bolezni srca in ožilja že v zgodnjem otroštvu.

Zato je kaskadna diagnostika, s katero lahko odkrijemo nadaljnje primere iz generacije v generacijo, tako pomembna pri oskrbi bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo.

Diagnoza in potrditev bolezni pri eni osebi omogoča presejalne preglede v družini, tako da lahko bolniki - vključno z otroki že od zgodnjega otroštva - dobijo strokovno oskrbo in svetovanje.

Preberite tudi: KOLESTEROL - kakšni so STANDARDI holesterola? Ali obstaja tveganje za aterosklerozo? Dieta za zniževanje holesterola - kaj lahko jeste, jedilnik

Zelo obetavna oblika terapije za družinsko hiperholesterolemijo so nova zdravila iz skupine subtilisin / keksin-9 zaviralcev proprotein konvertaze (zaviralci PCSK9).

Julija 2015 je Evropska komisija kot prehransko dopolnilo odobrila (evolokumab) prvo monoklonsko protitelo za zdravljenje odraslih s primarno hiperholesterolemijo (heterozigotno družinsko in nedružinsko) ali mešano dislipidemijo:

• v kombinaciji s statinom ali statinom in drugimi zdravili za zniževanje lipidov pri bolnikih, ki z najvišjim dovoljenim odmerkom statina ne morejo doseči cilja LDL-holesterola
  
  
• samostojno ali v kombinaciji z drugimi zdravili za zniževanje lipidov pri bolnikih, ki ne prenašajo statinov ali jim je uporaba statinov kontraindicirana. Poleg tega se zdravilo lahko uporablja v kombinaciji z drugimi zdravili za zniževanje lipidov pri odraslih in mladih, starejših od 12 let

Letos je Odbor za zdravila za uporabo v humani medicini pri Evropski agenciji za zdravila priporočil tudi odobritev pripravka (alirokumab) v Evropi za zdravljenje hiperholesterolemije.

- V zadnjem času je prišlo do preboja v terapiji bolnikov z nenadzorovano ravnijo holesterola. Ugotovljeno je bilo, da biološka metoda nadzoruje visoke ravni holesterola z blokiranjem tako imenovanih Proteini PCSK9 z uporabo monoklonskih protiteles, pravi prof. Maciej Banach, predsednik poljskega Lipidološkega društva.

- Obstajajo nova zdravila, katerih registracija je velik korak v boju proti boleznim srčno-žilnega sistema. Nova zdravila so predvsem upanje za bolnike z družinsko hiperholesterolemijo - dodaja prof. Banach.

Vredno vedeti

Medicinska univerza v Gdansku že 10 let deluje in sistematično razvija poljski register bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Omogoča zgodnjo diagnozo in preprečevanje prezgodnjih smrti med ljudmi z družinsko hiperholesterolemijo na Poljskem. Ustvarjalci registra poskušajo doseči družinske zdravnike, sodelovati s strokovnjaki v državi in ​​z drugimi centri, ki se ukvarjajo z motnjami presnove in lipidov.

Pri bolnikih, ki se ne odzovejo na terapijo za zniževanje holesterola v krvi, se uporablja druga terapevtska možnost, LDL-afereza.

Gre za metodo, ki se uporablja pri bolnikih z družinsko hiperholesterolemijo, z LDL holesterolom> 300 mg / dl brez bolezni srca in ožilja ali z LDL-C> 160 mg / dl pri bolnikih z dokumentirano boleznijo koronarnih arterij, pri katerih kljub prehrani in farmakoterapiji, ki jo največ prenašajo, vsaj 6 mesecev ne dosežemo izboljšanja lipidnega profila.

Zdravljenje hiperholesterolemije - genska terapija in cepivo

V primeru družinske hiperholesterolemije znanstveniki poskušajo uporabiti tudi gensko terapijo. Sestavljen je iz odvzema jetrnih celic (hepatocitov) pacientu in nato vanje vnosa genov, ki kodirajo receptorski protein.

Spremenjene celice se v telo vnesejo skozi portalno veno, da dosežejo jetra. Prejšnje študije kažejo, da se po nekaj tednih raven holesterola v krvi znatno zmanjša.

Vendar je treba še vedno videti široko uporabo te metode. Druga ideja za boj proti prirojeni hiperholesterolemiji je cepivo proti holesterolu. Rezultati študij na živalih so sicer obetavni, a do popolnega uspeha je še dolga pot.

Več informacij o bolezni lahko najdete na spletni strani združenja: www.hipercholesterolemia.pl.

Članek uporablja tiskovna gradiva Združenja bolnikov z družinsko hiperlipidemijo.

mesečni "Zdrowie"