Radialna hemimelija je prirojena odsotnost polmerne kosti

Radialna hemimelija je nerazvitost zgornjega uda, ki jo povzroči delna ali popolna odsotnost polmerne kosti. Izgleda, da ima oseba s to prirojeno napako amputacijo podlakti. Kateri so vzroki in simptomi radialne hemimelije. Kako poteka zdravljenje?

Radialna hemimelija je prirojena napaka, za katero je značilna delna ali popolna odsotnost polmerne kosti (ene od dveh kosti v podlakti), roke so blizu komolcev.

Razširjenost napak je ocenjena na 1: 30 000 - 1: 100 000 rojstev. V 38-66 odstotkih se pojavlja na obeh straneh.

Prirojeno pomanjkanje polmerne kosti je lahko izolirana (neodvisna) napaka, vendar je pogosto (25-33%) ena od komponent prirojenih sindromov, kot je npr. Holt-Oramov sindrom, povezava VACTERL (kombinacija več prirojenih nepravilnosti) in sindrom TAR (aplazija radialne kosti in sindrom trombocitopenije). Soobstaja lahko tudi z drugimi prirojenimi nepravilnostmi, kot so na primer Fanconijeva anemija, digitalna hiperplazija ali Sprengelova bolezen.

Radialna hemimelija - vzroki in dejavniki tveganja

Napaka je lahko posledica spontane genske mutacije ali podedovane.

Znani so tudi dejavniki tveganja za razvoj radialne hemimelije (teratogeni dejavniki, tj. Dejavniki, ki povzročajo okvare ploda). Tej vključujejo:

• rentgenski žarki;
• virusne okužbe med nosečnostjo;
• zdravila - izpostavljenost ploda talidomidu (v šestdesetih letih prejšnjega stoletja je to zdravilo, namenjeno preprečevanju jutranje slabosti pri nosečnicah) v prvem trimesečju nosečnosti je najbolj znan dejavnik, ki lahko privede do prirojenega pomanjkanja polmera;

Radialna hemimelija - vrste in simptomi prirojenega pomanjkanja radialne kosti

Tip 1 - skrajšanje distalnega polmera

Distalna epifiza polmera je prisotna, vendar je njen videz zamudo. Poleg tega obstaja rahlo radialno odstopanje zapestja.

Pri vsaki vrsti prirojene pomanjkljivosti polmera je različna stopnja nerazvitosti palca.

Tip 2 - nerazvitost polmera

Obe epifizi polmera sta ohranjeni (proksimalna in distalna), vendar je njihova rast nenormalna.

Tip 3 - delna odsotnost polmera

Polmer je delno odsoten. Najpogosteje manjkajoči del je 1/3 do 2/3 distalnega polmera. Ulna je zadebeljena, skrajšana in radialno ukrivljena, zapestje pa ni podprto.

Tip 4 - popolna odsotnost polmera

To je najpogostejša vrsta prirojenega pomanjkanja polmera. Roka ni podprta in je običajno močno radikalno premaknjena.

Radialna hemimelija - zdravljenje

Za poravnavo in raztezanje zapestja in podlakti je potrebno kirurško zdravljenje.

Obstaja več metod kirurgije. Ena izmed njih je centralizacija zapestja. Druga tehnika je radializacija, katere cilj je radialno premikanje zapestja. V obeh primerih se za stabilizacijo uporabljajo žice Kirschner ali Steinmannove palice (žeblji).

Naslednja faza zdravljenja je osteotomija (rezanje) ulne. Prav tako je treba rekonstruirati nerazvit palec.