Kako je mogoče, da pri mojem sinu nihče ni prepoznal srčne napake niti v nosečnosti (sistematično preverjajte moje stanje), niti po porodu in še dolgo potem? Šele pri 17 letih, ko je sin omedlel v šoli, sem po EKG dobil napotnico k kardiologu in izkazalo se je, da ima spongiformno kardiomiopatijo in da gre za gensko okvaro. Bi alergolog lahko zamenjal astmo z boleznimi srca? Sin je zadihal in se je zdravil zaradi astme.
Da, kardiomiopatija je genetska bolezen. Vendar se ne pojavi vedno ob rojstvu in pogosto - odvisno od vrste - kasneje v življenju. Po drugi strani pa se pri "zmedenosti" simptomov težko izrazim brez pregleda in anamneze bolezni - obstajajo merila, na podlagi katerih se diagnosticira astma, nekaj drugega je njen sum. Sin gotovo potrebuje nenehno srčno oskrbo in - če se diagnosticira astma - alergološko / pljučno.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Prof. dodatno Aleksandra Jezela-Stanek, dr.med., DrŽe nekaj let je specializiran za klinično genetiko. Trenutno je izredni profesor na Otroškem spominskem zdravstvenem inštitutu v Varšavi. Trajno povezan s Šlezijo, kjer med drugim v sodelovanju s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. zagotavlja telefonsko posvetovanje bolnikom, ki se želijo pogovoriti o rezultatih genetskih testov ali se pogovoriti o prenosu genskih bolezni v družini. V praksi se ukvarja z diagnostiko genetskih vzrokov za prirojene napake, razvojne motnje in nosečne neuspehe.
Bolniki imajo priložnost pridobiti informacije o učinkih danega rezultata testa DNK, potrebi po preventivnih ukrepih in navesti teste, potrebne za izvedbo in nato diagnozo bolezni. Ga. Docent ne cenijo le zaradi znanja in strokovnosti, temveč tudi zaradi prijetne naravnanosti do pacientov, kar so pogosto poudarjali na spletnih forumih.
