Galaktozemija: vzroki, simptomi, zdravljenje

Galaktozemija je redka genetska bolezen, ki je posledica telesne nezmožnosti pretvorbe galaktoze v glukozo. Zaradi te disfunkcije se toksični presnovki kopičijo v galaktozemiji, kar povzroči poškodbe notranjih organov. Kako pogosta je galaktozemija? Kateri so njeni vzroki in simptomi? Kako prepoznamo galaktozemijo? Kakšne so možnosti zdravljenja te bolezni in napovedi za ljudi z galaktozemijo?

Kazalo

1. Galaktozemija: simptomi
2. Galaktozemija: vrste
3. Galaktozemija: posledice
4. Galaktozemija: diagnoza
5. Galaktozemija: zdravljenje

Galaktozemija je avtosomno recesivna bolezen. Pogoj za pojav galaktozemije je, da oče in mati posredujeta kopijo spremenjenega gena.

Galaktozemija je kopičenje presežka galaktoze ali glukoze-1-fosfata zaradi pomanjkanja encimov, ki so odgovorni za njihovo presnovo.

Galaktoza je sladkor, katerega glavni vir za ljudi je materino mleko, zaužito v prvih dneh življenja. Kopičenje strupenih snovi v telesu ima resne zdravstvene posledice, med drugim v obliki poškodbe notranjih organov.

Galaktozemija: simptomi

Najznačilnejši simptomi galaktozemije so progresivne poškodbe jeter in ledvic.

Z jetrnimi motnjami se kaže galaktozemija

• zlatenica
• povečanje jeter
• hemoragična diateza
• otekanje telesa

Pri poškodbah ledvic se v urinu pojavita glukoza in galaktoza ter pride do presnovne acidoze.

Nekaj ​​značilnih simptomov galaktozemije, ki jih ne smemo prezreti, vključuje

• bruhanje
• driska
• poslabšanje splošnega stanja

POMEMBNO: Tipični potek galaktozemije je povezan z naraščajočimi simptomi z oskrbo z mlekom.

Galaktozemija: vrste

• Klasična galaktozemija

Klasična galaktozemija temelji na pomanjkanju encima GALT. Pri tej obliki galaktozemije se koncentracija galaktoze v krvi, GAL-1-P, poveča in koncentracija galaktotola se poveča.

• Galaktozemija zaradi pomanjkanja GALE

Obstajata dve obliki galaktozemije: periferna in generalizirana. V periferni obliki se aktivnost encima GALE zmanjša, vendar je omejena le na krvne celice, na primer eritrocite, levkocite.

Periferna galaktozemija ima blažji potek in se diagnosticira pri presejalnih testih za novorojenčke, ki merijo koncentracijo galaktoze v krvi.

Generalizirana oblika galaktozemije je v neonatalnem obdobju huda in zmanjšanje aktivnosti encimov prizadene številna tkiva, vključno z jetra.

• Galaktozemija zaradi pomanjkanja GALK (galaktokinaze)

Pri tej obliki galaktozemije se lahko pojavi katarakta. Nato se poveča koncentracija galaktoze v krvi in ​​galaktozurija - izločanje galaktoze z urinom. Otekanje možganov je redko (v tem primeru se poveča koncentracija galaktotola)

Galaktozemija: posledice

Posledice galaktozemije vključujejo motnje duševnega razvoja, na primer:

• motnje vida
• koordinacija oko-roka
• težave s koncentracijo

in nevroloških zapletov, npr .:

• zmanjšan mišični tonus
• tresenje zgornjih okončin
• težave s hojo - t.i. nekoherentna hoja

Pomembni zapleti galaktozemije so tudi motnje mineralizacije skeleta ali disfunkcija jajčnikov, npr.

• prezgodnja disfunkcija jajčnikov
• hipergonadotrofični hipogonadizem

Galaktozemija: diagnoza

Klasična galaktozemija se diagnosticira na podlagi laboratorijske diagnoze in kliničnih simptomov. Za diagnosticiranje galaktozemije je treba opraviti test, ki vključuje določanje aktivnosti encima galaktoza-1-fosfat (GALT) v eritrocitih. Če je neaktivna, se odkrije galaktozemija.

Drugi testi, ki lahko nakazujejo galaktozemijo, vključujejo:

• merjenje koncentracije galaktoze v krvi
• merjenje koncentracije galaktotola v urinu
• merjenje koncentracije galaktoza-1-fosfata v krvi
• test presejanja papirja za aktivnost GALT pri novorojenčkih

Galaktozemija: zdravljenje

Zdravljenje galaktozemije je predvsem odstranjevanje izdelkov, ki vsebujejo galaktozo.

Izdelki, ki jih je treba izločiti iz prehrane osebe z galaktozemijo:

• mleko, mlečne pijače
• smetana, topljeni sir, rumen sir, skuta
• maslo
• mlečni kruh, opečen kruh, pecivo z mlekom ali maslom
• drobovina, jetra, možgani, klobase
• že pripravljeni izdelki z dodatkom mleka
• kremne juhe
• mlečni bonboni, mlečna čokolada
• alkoholne pijače
• zdravila, ki vsebujejo laktozo

Ljudje, ki trpijo zaradi galaktosemije, lahko posežejo po:

• rastlinska olja, mast, majoneza brez dodane smetane, margarina brez dodanega mleka
• nadomestki mleka
• testenine, drobljenci
• jajca
• meso, ribe, narezki
• sveža zelišča
• sadje: jabolka, pomaranče, banane
• zelenjava: krompir, bučke, zelena solata, čebula, redkev, korenje
• gobe
• sladkor, med

Popolna izločitev galaktoze iz prehrane je praktično nemogoča zaradi široke uporabe tega sladkorja v naravi. Zato se domneva, da je mogoče na dieti brez galaktoze zaužiti do 125 mg galaktoze na dan.

Po dieti brez mlečnih izdelkov je treba dopolniti s kalcijem in vitaminom D.

V otroštvu je dnevna potreba po kalciju pokrita.

Dodatna zaloga kalcija je priporočljiva šele po prvem letu življenja.

Otroci, stari od 11 let, naj jemljejo 800 mg na dan, odrasli pa 1200 mg.

Bibliografija:

1. B. Cebalska, Izbrane bolezni presnove pri otrocih, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Otroške bolezni, PZWL Medical Publishing