Moj otrok je bil diagnosticiran s klasično fenilketonurijo, ko je bil star 11 dni. Opravljeni so bili genetski testi in mutacij niso zaznali. Kaj to kaže? Testirali so 106 najpogostejših mutacij.
Ker je bil na podlagi biokemijskih testov vašemu otroku klinično diagnosticirana klasična fenilketonurija, je treba nadaljevati z genetsko diagnostiko. Zaenkrat so izključene le najpogostejše mutacije, kar pomeni, da je treba mutacije, ki so odgovorne za bolezen vašega otroka, iskati drugje v genu PAH.
Če metoda zaporedja preuči celoten gen in ne odkrije dveh patogenih mutacij (bolezen se podeduje avtosomno recesivno, zato mora otrok, da bi zbolel za boleznijo, poškodovano kopijo gena podedovati tako od očeta kot od matere), potem se lahko test obravnava z drugo metodo (MLPA) proti prisotnosti izbrisa - torej izgube dela ali celotnega gena.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka na področju klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
