Fabryjeva bolezen je ena redkih redkih bolezni, ki jo je mogoče učinkovito zdraviti z oskrbo bolnika z manjkajočim encimom. Zdravljenje je na voljo v vseh državah EU, na Poljskem pa žal ne. Poljski bolniki s Fabryjevo boleznijo že več kot 14 let neuspešno poskušajo dobiti dostop do rešilne terapije. So nevidni. Trpijo se skrivajo, živijo v hudih bolečinah, se borijo s progresivno ledvično odpovedjo, ponavljajočimi se kapi in motenim delovanjem srca ali prebavnega sistema. Umirajo prezgodaj, kljub dejstvu, da bi jim pravilno zdravljenje lahko znatno podaljšalo življenje in jim omogočilo, da ostanejo aktivni. Končno želijo biti opaženi! Zato v okviru nove vseslovenske kampanje "Fabry - pereč problem" toplo pozivajo in zbirajo podpise pod peticijo ministru za zdravje, v kateri zahtevajo povračilo nadomestne encimske terapije.
- Življenje s smrtno obsodbo je izjemno težko, še posebej, če se zavedate, da obstaja terapija, ki lahko zaustavi napredovanje bolezni, vendar pa bolnikom ni na voljo - poudarja Anna Moskal, predsednica Združenja družin z Fabryjevo boleznijo, pobudnica nacionalne kampanje za ozaveščanje posvečena Fabryjevi bolezni "Fabry - pereči problem".
Začela se je nacionalna kampanja ozaveščanja o Fabryjevi bolezni, v okviru katere so bolniki pripravili peticijo ministru za zdravje.
- Po eni strani imamo veliko srečo, ker je Fabryjeva bolezen ena redkih redkih bolezni, ki jo je mogoče uspešno zdraviti (z le 5% redkih bolezni ima zdravilo učinkovito zdravilo), po drugi strani pa Ostane nam le malo sreče, ker jim terapija, ki bi lahko pomagala bolnikom, kljub napornim prošnjam za nadaljnje odločevalce, že vrsto let ni na voljo - dodaja.
Pereči problem je klic na pomoč. Kadilci, ker če bolniki ne dobijo zdravljenja hitro, tvegajo, da bodo predčasno umrli. Kajenje tudi zato, ker je občutek "pekočih" rok in nog najpogostejši, izredno resen simptom bolezni, ki je posledica prizadetosti živčnega sistema.
Kdo je Fabry?
Ljudje s Fabryjevo boleznijo se rodijo z napako v genu, ki je odgovoren za proizvodnjo encima alfa-galaktozidaze, ki razgradi nekatere telesne lipide. Zaradi njegove pomanjkljivosti se ti lipidi kopičijo v številnih tkivih in organih. To pa je vzrok za zelo nevarne motnje v delovanju posameznih organov v telesu. Prvi simptomi so opazni pri nekajletnem otroku. Ker so nekateri simptomi zelo podobni pogostejšim revmatičnim, srčnim ali nevrološkim stanjem, diagnoza Fabryjeve bolezni pogosto traja več let. V tem času so poškodovani drugi organi. Če se zdravljenje ne začne zgodaj, se pri bolniku razvije ledvična odpoved, hudi kardiovaskularni zapleti in progresivna okvara živčnega sistema. Bolniki trpijo zaradi več možganskih kapi, srčnega napada in resnih aritmij. Okvara perifernih živcev povzroča hude bolečine, izgubo sluha in številne motnje v prebavnem sistemu.
- Na žalost po dolgih letih in številnih obiskih zdravniških ordinacij postavitev pravilne diagnoze prinese olajšanje le za trenutek. Ko zdravnik ne more ponuditi zdravljenja, se pojavi razočaranje, obžalovanje, nemoč in izjemen strah. Ko bolnik izve, da je zdravljenje na voljo v vseh državah Evropske unije, ne pa na Poljskem, se pojavi tudi občutek jeze - poudarja Anna Moskal.
Ne moremo več čakati
Združenje družin s Fabryjevo boleznijo ima približno 70 članov. Ocenjuje se, da je populacija vseh bolnikov na Poljskem večja, žal pa je zaradi težke diagnoze in pomanjkanja ustreznega registra težko navesti natančno število.
- Osebe s Fabryjevo boleznijo ni mogoče videti. Odločevalci nas ne vidijo, družba nas ne vidi. Fabry ni bolezen, ki se kaže v značilnostih videza. Bolni so videti kot vsak zdrav človek. Vendar pa njihovo telo vsak dan uničijo kopičeni "toksini". Živijo z nepredstavljivo bolečino - tako fizično kot eksistencialno. Anna Moskal, predsednica Združenja družin z Fabryjevo boleznijo, umre prezgodaj, kljub temu da bi lahko večina od njih normalno živela in delovala.
Zaradi genetske osnove bolezni trpijo celotne družine. V primeru ene od družin v Wroclavu gre za dva brata, njuno mamo, babico, teto in njenega sina. To dejstvo po eni strani olajša diagnozo, po drugi strani pa oteži normalno življenje. Kljub tem težavam pacienti ne odnehajo. Prizadevanja za encimsko terapijo potekajo že nekaj let.
Združenje je letos sprožilo akcijo "Fabry - pereči problem", v okviru katere je bila sprožena posebna peticija, naslovljena na ministra za zdravje.
- To je naša zadnja priložnost. Ne moremo več čakati - poudarja predsednica združenja Anna Moskal, hči, sestra in vnukinja ljudi, ki se borijo s Fabryjevo boleznijo. - Mnogi bolniki so že izgubili upanje, da se bodo lahko zdravili. Nekateri bolniki so se odločili za odhod v tujino, nekateri pa so se zavestno odločili, da si ne bodo ustvarili družine, ker se bojijo, da ne bi prenesli okvarjenega gena. Bolezen v telesu pacienta uniči, spremeni njegovo življenje in preveri načrte. Čeprav je terapija na dosegu roke in jo bolniki po vsej Evropski uniji uporabljajo že vrsto let, večina poljskih bolnikov ostane brez zdravljenja, brez možnosti za normalno življenje. Kampanja "Fabry - Burning Problem" nas prosi za pomoč. Bolniki s Fabryjevo boleznijo želijo normalno živeti in delovati. Naj jim - prigovarja Moskovčan.
- Encimska nadomestna terapija je naša edina priložnost. Če ga dobite dovolj zgodaj, lahko skoraj popolnoma ustavite napredovanje bolezni in zmanjšate simptome - pojasnjuje članica združenja - Ewa iz Pabianice.
Na spletni strani www.petycjeonline.pl je peticija pod sloganom "Apel na ministra za zdravje, naj pacientom s Fabryjevo boleznijo omogoči dostop do encimske nadomestne terapije.
- Kdor ni ravnodušen do usode pacientov Fabry, jo lahko podpiše. Seveda je odločitev o povračilu terapije odvisna od ministra, toda socialna zavest o tej bolezni in podpora našim prizadevanjem sta za nas izjemno pomembna. Vsak glas, vsak podpis nas naredi vidne. Kot bolniki, kot ljudje. Smo normalni ljudje, hčere, sinovi, matere, žene, možje, ki si samo želimo živeti. - se pritoži na člana združenja Krzysztof iz Vroclava.
Vredno vedeti
Ne bodite brezbrižni, podpišite peticijo tukaj!
-s-uleczalne.jpg)
