Vlaknasta displazija kosti je redka maligna bolezen kosti. Lahko prizadene le eno ali več kosti in se kaže samo v bolečini. O vzrokih za nastanek še vedno vemo malo. Kaj je poleg bolečine simptom fibrozne displazije kosti? Ali ga lahko učinkovito zdravimo?
Fibrozna displazija kosti je redka bolezen, zaradi katere je težko natančno določiti njeno pogostost. Med vsemi benignimi kostnimi tumorji jih predstavlja približno 7 odstotkov. Glede na spol, raso ali kraj bivanja ni pogostnosti bolezni. Spremembe se lahko pojavijo še pred 10. letom in trajajo ves čas.
Fibrozna displazija kosti: vzroki
Natančen vzrok za razvoj fibrozne displazije kosti še vedno ni znan. Sumimo, da je bolezen genetska, čeprav način mutacije gena ni znan.
V hujših primerih genetske spremembe, ki povzročajo bolezen, vplivajo tudi na delovanje žlez z notranjim izločanjem. Če obstajajo tudi sočasne kožne lezije tipa café au lait blotch, diagnosticiramo sindrom McCune-Albright.
Mnogoletna opazovanja kažejo, da mutacija ni dedna in da je tveganje za pojav pri otrocih bolnih staršev populacijsko.
Bolniki imajo nenormalno strukturirane beljakovine, ki so odgovorne za regulacijo skeletne sinteze. Kot odziv na pomanjkljivo beljakovino so kostne celice vedno v pripravljenosti, kar vodi do nadomestitve delcev trabekularne kosti z nenormalnim vlaknastim tkivom.
Fibrozna displazija kosti: simptomi
Čeprav rast nenormalnih celic traja leta, bolezen še dolgo ostane brez simptomov. Prvi simptom je bolečina na prizadetih območjih, ki se sčasoma poslabša, dokler se v nekem trenutku nenehno pojavlja. Značilno je, da se nelagodje poslabša med hojo ali tekom in zmanjša po počitku.
Lezije lahko locirajo katero koli kost v človeškem okostju, vendar jih najpogosteje najdemo v dolgih kosteh spodnjih okončin, rebrih, nadlahtnici, medenici in kosteh lobanje. Zgodi se tudi, da je prvi simptom patološki zlom kosti. Zaradi nepravilne presnove kostnega tkiva je zdravljenje takšnega zloma težko in pride do deformacije. Ko se simptomi pojavijo pri starejših bolnikih, jih lahko zamenjajo za starostne specifične degenerativne spremembe.
Obstajajo tri klinične oblike vlaknaste displazije kosti:
- monoostotska oblika - bolezen prizadene le eno kost in je najpogostejša (70 odstotkov); ima najboljšo prognozo, ponavadi se pojavi v adolescenci in umre po koncu rasti kosti
- poliostotična oblika - z vključitvijo vsaj dveh kosti; najdemo ga pri približno 25 odstotkih bolnikov; ima slabšo prognozo, simptomi se pojavijo prej, so hujši in bolezen hitreje napreduje
- oblika z endokrinimi motnjami - pojavlja se pri otrocih in lahko povzroči resne poškodbe žlez z notranjim izločanjem in celic, odgovornih za proizvodnjo pigmenta; opazimo prezgodnjo puberteto, hipertiroidizem in skorjo nadledvične žleze
Fibrozna displazija kosti: raziskave
Običajno diagnozo postavimo na podlagi kliničnih simptomov v kombinaciji s slikovnimi testi, predvsem rentgenskim slikanjem, CT (računalniška tomografija). Če to ni dovolj, lahko vzorce vzamemo iz kosti, kjer so se zgodile spremembe.
Fibrozna displazija kosti: zdravljenje
Ker se klinični potek bolezni lahko zelo razlikuje, mora biti zdravljenje vedno individualno. Opazimo lahko samo en izbruh brez zlomov. Lahko se uporabljajo zdravila za lajšanje bolečin. Poleg tega se uporabljajo bisfosfonati, ki verjetno oslabijo presnovo patoloških žarišč in pri mnogih bolnikih tudi zmanjšajo resnost bolečine. V hujših primerih je potreben kirurški poseg: odstranitev patološkega žarišča z robom zdravega kostnega tkiva ali kiretaža patološkega žarišča in izvajanje presaditve ali stabilizacije s kovinskimi vsadki in kostnim cementom.
