Diagnoza ALS ali amiotrofična lateralna skleroza

• Pogosto traja veliko časa, da pridete do diagnoze ALS.
• Velikokrat se diagnoza doseže s postopkom izključitve.
• Začetni simptomi bolezni so zelo podobni tistim, ki se pojavljajo pri drugih boleznih živčno-mišičnega izvora.

Diagnostična merila

• Če želite postaviti diagnozo ALS, je potrebno, da so prisotna nekatera diagnostična merila, druga pa:
• Sedanja merila:
  • Degeneracija spodnjega motoričnega nevrona (MNI) v skladu s kliničnimi in elektrofiziološkimi merili Klinični znaki degeneracije ali vpletenosti spodnjega motoričnega nevrona (MNI) so: mišična oslabelost, mišična atrofija in prisotnost fascikulacij.
  • Degeneracija zgornjega motoričnega nevrona (MNS) glede na nevrološki pregled. Klinični znaki degeneracije ali vpletenosti zgornjega motoričnega nevrona (MNS) so: prisotnost hiperrefleksije (pretiravanje z refleksi), ritmičnih in neprostovoljnih kontrakcij v mišici ali mišični skupini zaradi nagle in pasivne ekstenzije njihovih tetiv (Clonus), spastičnosti in izgube kožno - trebušnih refleksov.
  • Postopno širjenje simptomov ali znakov v prizadeti regiji ali napredovanje v druge regije.
• Odsotni kriteriji:
  • Dokazi o drugem postopku, ki bi lahko razložil znake degeneracije spodnjega ali zgornjega motoričnega nevrona.
  • Dokazi z nevropredstavljanjem drugega procesa, ki bi lahko razložil opažene klinične in elektrofiziološke znake.

Elektromiogram

• Edini komplementarni test z enakovredno klinično vrednostjo pri diagnozi ALS je elektromiogram.
• Elektromiogram je grafični zapis električnih tokov, ki nastanejo zaradi krčenja mišic ali reakcije mišice na električni dražljaj.

Ravni diagnostične gotovosti

• Naslednje stopnje gotovosti so opredeljene glede na kombinacijo znakov MNS in MNI
  • Klinično opredeljeno ALS.
  • Klinično verjetno ALS.
  • Klinično mogoče ALS.
  • Klinično sumijo ALS.
• Pred sporočanjem diagnoze mora potrditi nevrolog.

Informacije pacientu o njegovi diagnozi

• Zdravnik mora upoštevati posamezne značilnosti pacienta in informacije posredovati kot postopek.
• Vsaka odrasla oseba ima pravico vedeti svojo diagnozo in sprejemati odločitve o svoji prihodnji terapiji.
• Način prenosa bolezni lahko vpliva na bolnikovo čustveno stanje in na način, kako se spoprijema s prihodnostjo.
• Poimenovati je bolezen in njeno značilnost progresivne, vendar je treba poudariti pozitivne vidike in veliko individualno spremenljivost.
• Treba je razložiti razpoložljiva zdravljenja, njihove škodljive učinke in njihovo resnično učinkovitost, raziskovalno zdravljenje in alternativne načine zdravljenja.
• Pomembno je tudi podajanje informacij o povezanosti obstoječih bolnikov in možnosti drugega mnenja.
• V procesu diagnostičnih informacij moramo upoštevati tri cilje:
  • Ne zanikajte informacij, če jih pacient zahteva.
  • Pacientu ne nalagajte podatkov, ki jih ne želite slišati.
  • Ocenite in odgovorite na pacientove reakcije na posredovane informacije.