- Pogosto traja veliko časa, da pridete do diagnoze ALS.
- Velikokrat se diagnoza doseže s postopkom izključitve.
- Začetni simptomi bolezni so zelo podobni tistim, ki se pojavljajo pri drugih boleznih živčno-mišičnega izvora.
Diagnostična merila
- Če želite postaviti diagnozo ALS, je potrebno, da so prisotna nekatera diagnostična merila, druga pa:
- Sedanja merila:
- Degeneracija spodnjega motoričnega nevrona (MNI) v skladu s kliničnimi in elektrofiziološkimi merili Klinični znaki degeneracije ali vpletenosti spodnjega motoričnega nevrona (MNI) so: mišična oslabelost, mišična atrofija in prisotnost fascikulacij.
- Degeneracija zgornjega motoričnega nevrona (MNS) glede na nevrološki pregled. Klinični znaki degeneracije ali vpletenosti zgornjega motoričnega nevrona (MNS) so: prisotnost hiperrefleksije (pretiravanje z refleksi), ritmičnih in neprostovoljnih kontrakcij v mišici ali mišični skupini zaradi nagle in pasivne ekstenzije njihovih tetiv (Clonus), spastičnosti in izgube kožno - trebušnih refleksov.
- Postopno širjenje simptomov ali znakov v prizadeti regiji ali napredovanje v druge regije.
- Odsotni kriteriji:
- Dokazi o drugem postopku, ki bi lahko razložil znake degeneracije spodnjega ali zgornjega motoričnega nevrona.
- Dokazi z nevropredstavljanjem drugega procesa, ki bi lahko razložil opažene klinične in elektrofiziološke znake.
Elektromiogram
- Edini komplementarni test z enakovredno klinično vrednostjo pri diagnozi ALS je elektromiogram.
- Elektromiogram je grafični zapis električnih tokov, ki nastanejo zaradi krčenja mišic ali reakcije mišice na električni dražljaj.
Ravni diagnostične gotovosti
- Naslednje stopnje gotovosti so opredeljene glede na kombinacijo znakov MNS in MNI
- Klinično opredeljeno ALS.
- Klinično verjetno ALS.
- Klinično mogoče ALS.
- Klinično sumijo ALS.
- Pred sporočanjem diagnoze mora potrditi nevrolog.
Informacije pacientu o njegovi diagnozi
- Zdravnik mora upoštevati posamezne značilnosti pacienta in informacije posredovati kot postopek.
- Vsaka odrasla oseba ima pravico vedeti svojo diagnozo in sprejemati odločitve o svoji prihodnji terapiji.
- Način prenosa bolezni lahko vpliva na bolnikovo čustveno stanje in na način, kako se spoprijema s prihodnostjo.
- Poimenovati je bolezen in njeno značilnost progresivne, vendar je treba poudariti pozitivne vidike in veliko individualno spremenljivost.
- Treba je razložiti razpoložljiva zdravljenja, njihove škodljive učinke in njihovo resnično učinkovitost, raziskovalno zdravljenje in alternativne načine zdravljenja.
- Pomembno je tudi podajanje informacij o povezanosti obstoječih bolnikov in možnosti drugega mnenja.
- V procesu diagnostičnih informacij moramo upoštevati tri cilje:
- Ne zanikajte informacij, če jih pacient zahteva.
- Pacientu ne nalagajte podatkov, ki jih ne želite slišati.
- Ocenite in odgovorite na pacientove reakcije na posredovane informacije.
