Menkesova bolezen: vzroki in simptomi. Zdravljenje bolezni kodrastih las

Menkesova bolezen ali bolezen kodrastih las je stanje, pri katerem so lasje zaradi pomanjkanja bakra poškodovani z valovitimi lasmi - od tod tudi ime. Vendar to niso edini simptomi te redke genetske bolezni. Kateri so vzroki in drugi simptomi Menkesovega sindroma? Kako poteka zdravljenje bolnikov s to motnjo?

Menkesova bolezen (MNK) ali bolezen kodrastih las je redka genetska bolezen. Njeno bistvo so motnje presnove bakra v telesu, ki vodijo do pomanjkanja tega elementa.

Menkesov sindrom je spolno povezana bolezen in večinoma prizadene moški spol. Samice nosijo mutirani gen.

Razširjenost Menkesove bolezni v Evropi je ocenjena na 1 / 100.000-1 / 300.000 živorojenih otrok. Večina bolnikov umre pred 4. letom starosti.

Menkesova bolezen - vzroki

Vzrok za Menkesov sindrom je mutacija gena, ki kodira ATP-azo P-tipa, ki prenaša baker (ATP7A). Mutacije v genu ATP7A vodijo do zmanjšanja absorpcije bakra v črevesju in znotrajceličnega transporta v centralnem živčnem sistemu in vezivnem tkivu ter s tem do pomanjkanja tega elementa v telesu.

Menkesova bolezen - simptomi

Pomanjkanje bakra omejuje tvorbo in delovanje številnih encimov, kar moti delovanje centralnega živčnega sistema. Nato se pojavijo simptomi, kot so psihomotorična zaostalost, zmanjšan mišični tonus in konvulzije. Te motnje spremljajo nepravilnosti, povezane z motnjami vezivnega tkiva, kot so divertikuli mehurja, stanjšanje lobanje in dolge kostne strukture ter številni zlomi reber.

Za Menkesov sindrom je značilna tudi nenormalna struktura kože in las (vključno z obrvmi in trepalnicami). Koža je povešena (preveč ohlapna), lasje pa v rednih časovnih presledkih postanejo kodrasti in grobi ter zdrobljeni. Zaradi spremembe v svoji strukturi, zlomih in vijugah se ti lasje očitno razlikujejo od zdravih in kodrastih naravnih las. Poleg tega lasje običajno dobijo belo ali srebrno barvo.

Pozornost lahko pritegne tudi drugačna struktura obraza: s širokimi lici, ravnim nosom, povešenimi vekami in zmanjšano mimiko. Običajno je bleda (nizko pigmentirana) koža preveč zajetna na zatilju, v pazduhah in na trupu.

Simptomi Menkesove bolezni se ponavadi pojavijo med 2. in 4. mesecem starosti, vendar lahko v neonatalnem obdobju najdemo simptome, značilne za bolezen, kot so težave s hranjenjem, podhladitev, motnje dihanja in hipotonija mišic.

Mankejeva bolezen - diagnoza in zdravljenje

Diagnoza Menkesove bolezni temelji na kliničnih simptomih in oceni dveh biokemičnih markerjev - zmanjšanju ravni bakra in ceruloplazmina v krvnem serumu.

Zdravljenje je sestavljeno iz dajanja (subkutano ali intravensko) pripravkov za pomanjkanje bakra otrokom. Glede na opažanja zdravnikov lahko v nekaterih primerih privedejo do rahlega izboljšanja psihomotoričnega razvoja in upočasnijo nevrodegenerativni proces ali pa sploh ne vplivajo na potek bolezni.