Huntingtonova bolezen (Huntingtonova horea): vzroki, simptomi, zdravljenje

Huntingtonova bolezen (prej znana kot Huntingtonova bolezen) je stanje, ki je v prvi vrsti povezano s tem, da ima bolnik značilno gibanje, znano kot horea. Povzroča tudi demenco in druge duševne motnje. Huntingtonovo bolezen povzročajo mutacije in je na žalost progresivna. Ali obstajajo načini zdravljenja, ki lahko zmanjšajo simptome ljudi s Huntingtonovo boleznijo?

Kazalo

1. Huntingtonova bolezen: vzroki
2. Huntingtonova bolezen: simptomi
3. Huntingtonova bolezen: diagnoza
4. Huntingtonova bolezen: zdravljenje
5. Huntingtonova bolezen: napoved

Huntingtonova bolezen (ali Huntingtonova bolezen) je entiteta s precej zanimivo zgodovino. Prve omembe bolezni, povezane s pojavom nenavadnih, celo bizarnih gibov pri bolnikih, so se pojavile v srednjem veku. Kasneje so bila dolga leta poročila o tej bolezni predstavljena v različnih delih, vendar je bil njen celoten opis objavljen šele leta 1872 - njen avtor je bil ameriški zdravnik George Huntington in prav njegovo ime je dalo ime bolezni.

Huntingtonova bolezen prizadene v povprečju 5 do 10 od 100.000 ljudi v splošni populaciji - tu je treba opozoriti, da je v nekaterih delih sveta ta enota močno razširjena (večina primerov je med drugim v vzhodni Evropi, Huntingtonova bolezen je zelo redka v Aziji ali Afriki). Ženske in moški zbolijo s podobno pogostostjo.

Huntingtonova bolezen: vzroki

Huntingtonova horea je genetska bolezen - povzročajo jo mutacije, ki se dedujejo avtosomno prevladujoče. To pomeni, da je dovolj, da mutirani gen dobimo samo od enega od staršev (Huntingtonovo horejo povzročajo mutacije v genu HTT).

Ta gen kodira beljakovino, imenovano huntintin - čeprav njegova vloga še ni jasno razumljena, je opazno, da vpliva na aktivnost živčnih celic in napake v genu, ki ga kodira, lahko povzročijo različne poškodbe teh celic.

Degeneracija živčnih celic - ki je progresivna in sčasoma pri ljudeh s Huntingtonovo boleznijo - je odgovorna za simptome bolezni pri bolnikih.

Najpogostejši vzrok za Huntingtonovo bolezen je dejansko podedovanje mutantnega gena od staršev. Čeprav je redka, se zgodi tudi, da je bolezen posledica mutacije, ki se je zgodila le pri bolniku.

Huntingtonova bolezen: simptomi

Običajno se prvi simptomi Huntingtonove bolezni pojavijo med tretjim in četrtim desetletjem življenja. Vendar se zgodi, da se bolezen začne veliko prej - ko se pojavijo prve manifestacije bolezni, preden je bolnik star 20 let, je mogoče razviti mladostno Huntingtonovo bolezen.

Bolniki, ki trpijo za tem stanjem, trpijo za boleznimi s treh področij, vključno s Huntingtonovo horejo:

• motnje gibanja
• kognitivna disfunkcija
• različne duševne motnje

Najbolj značilne za Hutingtonovo horeo so prve bolezni, torej motnje gibanja. Bolniki s to boleznijo imajo lahko težave z načrtovanimi gibi, pa tudi nehotene posebnosti - ta skupina simptomov Huntingtonove horee vključuje:

• gibi horee: nehoteni gibi, ki so zelo značilni, ker imajo zvijajoč in zvijajoč se značaj (pri nekaterih jih primerjajo s plesom); običajno prizadenejo okončine, lahko pa tudi druge mišice v telesu; povsem značilno je, da se intenzivnost horeje lahko poveča, ko bolniki izvajajo nekaj namernih gibov
• prekomerna togost mišic
• mišične kontrakture
• omejevanje gibov oči
• motnje hoje
• težave pri vzdrževanju pravilne telesne drže
• motnje požiranja
• težave z artikulacijo

Poškodbe celic v živčnem sistemu, ki se pojavijo pri Huntingtonovi bolezni, povzročajo druge težave, razen gibalnih motenj. Bolniki lahko doživijo različne motnje izvršilnih funkcij, vključno z:

• težave s pozornostjo
• zmanjšanje stopnje sposobnosti obvladovanja vedenja (kar med drugim vodi do pretirane impulzivnosti)
• upočasnjuje vaše razmišljanje
• težave z asimilacijo informacij
• motnje spomina

Simptomi Huntingtonove bolezni vključujejo tudi bolezni na področju duševnih motenj - najpogostejša težava v tem primeru je slabo razpoloženje, ki je lahko intenzivnosti, ki ustreza depresivni motnji.

Pri ljudeh, ki trpijo zaradi tega stanja, lahko vodi do nezmožnosti občutka sreče, občutka nemoči in nesmiselnega življenja, pa tudi do apatije, motenj spanja in stalnega občutka utrujenosti.

Manični simptomi in obsesivno-kompulzivni simptomi so lahko drugi psihiatrični problemi, ki jih lahko doživijo bolniki s Huntingtonovo boleznijo.

Simptomi Huntingtonove bolezni se običajno razvijajo postopoma - nenavadni so primeri, ko najzgodnejših simptomov oseba ali ljudje okoli nje ne opazijo. Vendar je bolezen progresivna in s časom, ki poteče od začetka bolezni, lahko bolniki doživljajo vedno več bolezni, medtem ko se lahko težave, ki so se pojavile od začetka, povečajo.

Huntingtonova bolezen: diagnoza

Glede na to, kakšni so lahko simptomi Huntingtonove bolezni, lahko takoj sklepamo, da diagnoza tega stanja ni enostavna - pri osebi, ki se bori z omenjenimi boleznimi, lahko sumijo na depresivne motnje ali katero od motenj demence. .

Na splošno je anamneza zelo pomembna pri diagnozi Huntingtonove bolezni - pomembno je vedeti, kateri simptomi in v kakšnem vrstnem redu so se pojavili, pa tudi, ali se je njihova intenzivnost sčasoma povečala.

Pri postavljanju diagnoze je zelo koristna informacija, da so nekateri člani bolnikove družine trpeli za podobnimi boleznimi.

Kasneje se opravi nevrološki pregled, pri katerem je mogoče ugotoviti odstopanja, povezana z boleznijo (kot je na primer pretirana togost mišic ali motnje hoje), včasih je v ordinaciji specialista mogoče opazovati pojav horeje pri pacientu.

Pred postavitvijo dokončne diagnoze je pomembno, da bolniku opravimo slikanje glave (na primer CT ali MRI), da izključimo druge pogoje, ki lahko vodijo do simptomov, podobnih simptomom v Huntingtonovi horeji.

Dejansko pa je končno, določeno diagnozo mogoče postaviti šele po opravljenih genetskih testih, pri katerih se pri preiskani osebi zazna prisotnost genske mutacije, značilne za tega posameznika.

Huntingtonova bolezen: zdravljenje / h2>

Trenutno Huntingtonova bolezen na žalost ostaja neozdravljiva bolezen - bolnikom je na voljo simptomatsko zdravljenje, namenjeno zmanjšanju intenzivnosti njihovih simptomov.

V primeru horeje se njihova intenzivnost lahko zmanjša zaradi uporabe pripravkov, kot so tetrabenazin, amantadin ali sredstva, ki spadajo v skupino benzodiazepinov in nevroleptikov.

Pri zdravljenju Huntingtonove bolezni se uporabljajo tudi pripravki, ki se običajno uporabljajo pri bolnikih s Parkinsonovo boleznijo, pa tudi antidepresivi - s pomembnim povečanjem simptomov motenj razpoloženja.

Redna rehabilitacija je prav tako izjemno pomembna in ob pomembnih težavah z govorom se izkažejo logopedske vaje kot dragocene.

Simptomatsko zdravljenje je trenutno trenutno edino zdravljenje Huntingtonove bolezni, vendar je možno, da bodo bolniki v prihodnosti imeli tudi druge terapevtske posege.

Raziskovalci še vedno delajo na zdravljenju, ki bi lahko pomagalo bolnikom s to enoto - na primer raziskave o terapiji z matičnimi celicami, ki bi jo lahko vnesli v centralni živčni sistem bolnikov s Huntingtonovo boleznijo (te celice bi nadomestile te nevrone, degenerirano zaradi stanja).

Huntingtonova bolezen: napoved

Ljudje s Huntingtonovo boleznijo se sčasoma srečujejo z vse večjimi težavami - zaradi motenj gibanja morda ne bodo mogli prevzeti poklicnih odgovornosti in bodo sčasoma težko opravljali vsakdanja, običajna gospodinjska opravila.

Običajno smrt nastopi v približno 20 letih od prvih simptomov bolezni.

Viri:

1. Raymund AC Roos, Huntingtonova bolezen: klinični pregled, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5.40. Objavljeno na spletu, 20. decembra 2010, doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. et al.: Huntingtonova bolezen - tri stališča, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, letnik 5, številka 2, 108–114

O avtorju

Lok. Tomasz Nęcki Diplomant medicinske fakultete na Medicinski univerzi v Poznanju. Ljubitelj poljskega morja (po možnosti se sprehaja po njegovih obalah s slušalkami v ušesih), mačk in knjig. Pri delu s pacienti se osredotoča na to, da jih vedno posluša in porabi toliko časa, kolikor jih potrebujejo.

Preberite več člankov tega avtorja