Friedreichova bolezen (Friedreichova ataksija) je genetska bolezen, pri kateri je ataksija prevladujoči simptom. Friedreichova bolezen se lahko pokaže že v otroštvu, kar je še huje - simptomi se s starostjo poslabšajo in sčasoma se bolnik ne more več samostojno gibati. Najhuje pa je, da je Friedreichova bolezen zdaj neozdravljiva.
Kazalo
- Friedreichova bolezen: vzroki
- Friedreichova bolezen: simptomi
- Friedreichova bolezen: diagnoza
- Friedreichova bolezen: zdravljenje
- Friedreichova bolezen: napoved
Friedreichova bolezen (Friedreichova ataksija) je najpogostejša bolezen, pri kateri ataksijo povzročajo genetske okvare. Ocenjuje se, da bolezen prizadene enega od 50.000 prebivalcev. Vendar je razširjenost mutiranega genskega prenašalca veliko večja - po statističnih podatkih je eden od 110 ljudi nosilec nepravilnih genskih informacij. Bolezen se pojavlja s podobno pogostostjo pri ženskah in moških.
Prvi simptomi Friedreichove bolezni se pojavijo že zgodaj, tudi med 5. in 15. letom starosti. Pri veliki večini bolnikov se motnje začnejo pred 20. letom starosti, vendar obstajajo oblike Friedreichove ataksije, pri katerih se prvi simptomi pojavijo šele v drugem ali tretjem desetletju življenja.
Friedreichova bolezen: vzroki
Osnovni vzrok Friedreichove bolezni so mutacije gena FXN, ki se nahaja na kromosomu 9. Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da je za razvoj bolezni treba imeti dve kopiji nenormalnega gena (pri nosilcih ene kopije mutiranega gena ni nobenih odstopanj).
V tem stanju je težava v prevelikem številu ponovitev GAA (gvanozin-adenin-adenin). Ta poseben presežek genetskih informacij vodi do disfunkcije beljakovin - frataksina, ki jih kodira gen FXN. Ta snov se običajno nahaja v mitohondrijih in je povezana s preoblikovanjem železa. Zmanjšanje frataksina, povezano z mutacijo, vodi v usedline železa v mitohondrijih, ki lahko negativno vplivajo na delovanje najrazličnejših celičnih proteinov.
Prav to razmerje velja za enega od vzrokov za poškodbe organov pri bolnikih s Friedreichovo boleznijo, a verjetno ni edini mehanizem motenj - natančna patogeneza bolezni še vedno ni jasna.
Friedreichova bolezen: simptomi
Kot že samo ime pove, je ataksija glavna težava pri Friedreichovi bolezni. Povzroča jo progresivna poškodba struktur živčnega sistema, kot npr hrbtni živčni koreninski gangliji, hrbtenjačno-cerebelarni in kortiko-spinalni trakt. Friedreichova bolezen povzroča tudi poškodbe mielinskih ovojnic perifernih živcev.
Med nevrološkimi simptomi Friedreichove ataksije, ki jih povzročajo zgoraj omenjene patologije, so omenjeni:
- progresivna mišična oslabelost (predvsem v spodnjih okončinah, pa tudi v zgornjih okončinah)
- motena koordinacija, kar je lahko povezano s pogostimi padci
- motnje čutnih organov (okvara vida in sluha)
- poslabšanje nekaterih vrst občutka (npr. vibracije)
- nerazločen govor
Friedreichova bolezen se kaže predvsem z boleznimi živčnega sistema, žal pa niso edine težave bolnikov s to motnjo. Druge težave, ki jih najdemo pri ljudeh s tem stanjem, vključujejo:
- kardiološke težave (v obliki npr. atrijske fibrilacije, motenj prevodne impulze v srčni mišici ali kardiomiopatije)
- stranska ukrivljenost hrbtenice (skolioza)
- nenormalno, pretirano votlino stopal
- motnje ogljikovih hidratov (v obliki oslabljene tolerance za glukozo in včasih celo diabetesa)
Ataksija je stanje, pri katerem je motorična koordinacija v različni meri motena. Vzrok za to so lahko stanja, ki jih bolnik doživi v svojem življenju (kot je na primer možganska kap), vendar je lahko vzrok ataksije tudi dedna genetska motnja, ki obstaja pri človeku od rojstva. Primer slednjega je Friedreichova bolezen.
Friedreichova bolezen: diagnoza
Na obstoj Friedreichove bolezni pri bolniku lahko sumimo na podlagi zelo zgodnjega (tudi v otroštvu) pojava nevroloških motenj. Posebna odstopanja je mogoče najti že pri nevrološkem pregledu, ki ga opravi zdravnik, lahko pa so:
- dismetrija
- disartrija
- nistagmus
- ukinitev tetivnih refleksov
- zmanjšanje mišične moči
Za potrditev diagnoze se opravijo genetski testi, pri katerih je mogoče prepoznati mutacije, ki vodijo do Friedreichove bolezni. Slikovni testi se uporabljajo tudi v celotnem diagnostičnem postopku, izbrana tehnika v tem primeru je slikanje z magnetno resonanco, ki omogoča vizualizacijo stopnje degeneracije struktur živčnega sistema.
Friedreichova bolezen: zdravljenje
Friedreichova ataksija je neozdravljiva bolezen - doslej še ni bilo mogoče razviti zdravila, ki bi ustavilo postopno degeneracijo živčnega sistema. Poskuša se zdravljenje bolezni izvajati z zaviralci histonske deacetilaze ali interferona, vendar so te terapije šele v fazi kliničnih preskušanj.
Iz zgoraj omenjenega razloga so pri ljudeh s Friedreichovo boleznijo najpomembnejši učinki maksimiranje učinkovitosti bolnikov. Z njimi je mogoče uporabiti različne oblike rehabilitacije, ki obsegajo tako različne mišične vaje kot (v primeru bolnikov z dizartrijo) govorne treninge.
Preostale težave bolnikov s Friedreichovo ataksijo so predmet posebnega zdravljenja - tako je na primer pri skoliozi, ki jo lahko kirurško zdravimo s stabilizacijo hrbtenice. Pri kardioloških boleznih se primarno uporablja farmakološko zdravljenje, pri bolnikih, ki se spopadajo z motnjami ogljikovih hidratov, lahko izvedemo tudi specifično terapijo.
Friedreichova bolezen: napoved
Na žalost napoved bolnikov s Friedreichovo ataksijo ni preveč dobra - celo več kot 95% bolnikov je prisiljenih uporabljati invalidski voziček okoli 45. leta. Bolezen ne vodi samo do izgube neodvisnosti, ampak tudi do prezgodnje smrti - v eni od izvedenih študij je bilo ugotovljeno, da je povprečna starost bolnikov s Freidrechovo boleznijo v času smrti približno 38 let.
Priporočen članek:
GENETSKE BOLEZNI: vzroki, dedovanje in diagnoza O avtorju
