Danes sem opravila 4d prenatalne teste za genetske okvare. Izkazalo se je, da nosna kost manjka. Ostalo je izšlo v redu. Napotili so me na invazivne teste patologije nosečnosti. Prebral sem tudi, da takšna nenormalnost lahko kaže na Downov sindrom. Se je česa bati?
Pravzaprav je pomanjkanje nosne kosti eden od simptomov Downovega sindroma. Vendar nima diagnostične moči. To samo kaže na potrebo po diagnostičnih testih kariotipa ploda.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Barbara GrzechocińskaDocent na oddelku za porodništvo in ginekologijo na Medicinski univerzi v Varšavi. Zasebno sprejemam v Varšavi na ul. Krasińskiego 16 m 50 (prijave so na voljo vsak dan od 8. do 20. ure).
