Patomorfološka preiskava v primeru pljučnega raka je natančna določitev histološkega tipa in prikaz ali izključitev pomembnih - s praktičnega vidika - genetskih motenj. Za določeno vrsto pljučnega raka je treba izbrati ustrezno zdravljenje.
Naloga patomorfologa, ki izvaja patomorfološki pregled, je prepoznati vrsto pljučnega raka ter čim bolj podrobno opredeliti njegovo vrsto in histološki podtip.
Naslednji korak je ocena genetskega profila zbranega neoplastičnega tkiva, kar v praksi pomeni iskanje ali izključitev prisotnosti dane genetske motnje, za katero je bilo razvito posebno zdravljenje.
Patomorfološki pregled pri pljučnem raku: metode
To dosežemo z metodami, ki neposredno ocenjujejo genski material:
- fluorescenčna hibridizacija in situ (FISH)
- metoda verižne reakcije s polimerazo (PCR)
- imunohistokemična metoda (IHC), ki določa prisotnost ali odsotnost nenormalnih beljakovin, ki so posledica dane genetske motnje (posredna ocena motnje).
Skupne diagnostične metode, primerne za vse vrste genskih motenj, ni, zato je postopek zelo zapleten in odvisen od lokalno razpoložljivih tehničnih in organizacijskih možnosti.
Pljučni rak: diagnoza histološkega tipa
- Zaradi razvoja znanja in uvajanja zdravil, ki se uporabljajo v ciljni terapiji, se je patomorfološka diagnoza pljučnega raka bistveno spremenila. Dolga leta je bila zahteva diagnosticiranje raka in razlikovanje med drobnoceličnim karcinomom in drugimi histološkimi vrstami (nedrobnoceličnimi) - pravi prof. Włodzimierz Olszewski, svetovalec na področju patologije raka pri CO-I.
- Trenutno je treba natančno določiti histološki tip in dokazati ali izključiti pomembne - s praktičnega vidika - genetske motnje. Treba je izbrati pravo zdravljenje - dodaja prof. Włodzimierz Olszewski.
Pljučni rak: veliko genov za preverjanje
Naloga patologa je - v primeru pljučnega raka - zagotoviti in izbrati reprezentativni material za molekularne teste.
Kot rezultat teh testov je znano, ali obstaja mutacija gena EGFR, zaradi česar je bolnik upravičen do uporabe enega od ciljnih zdravil.
Te novotvorbe vsebujejo tudi mutacije gena K-RAS, katerih prisotnost je kontraindikacija za takšno zdravljenje (v klinični praksi teh mutacij pri pljučnem raku ni priporočljivo testirati, ker se mutaciji EGFR in K-RAS medsebojno izključujeta).
Ocena prisotnosti fuzijskega gena EML4-ALK je v fazi uvajanja v klinično prakso.
Ta gen najdemo v tumorjih, ki so EGFR-negativni in K-RAS-negativni, zato se določitev možne prisotnosti tega gena izvaja v primerih, ko ni bila ugotovljena mutacija gena EGFR.
Za zaključek naj priporočeni diagnostični algoritem najprej temelji na oceni prisotnosti mutacije EGFR in pri bolnikih, ki je ne najdejo, test za preureditev ALK.
Patomorfološki pregled: kateri tkivni material?
Ustrezen tkivni material za oceno te mutacije je lahko odsek tkiva, ki vsebuje ustrezen odstotek neoplastičnega tkiva (večji od 30 odstotkov) ali citološki material, zlasti aspirat fine igle.
Pomembno je poudariti, da se na materialu, zbranem za rutinsko patomorfološko diagnostiko, opravi podrobna histološka ocena in zgoraj omenjeni testi molekularne biologije.
Vendar pa je zaradi omejene količine tega materiala pri napredovalih rakih pljuč (majhni bronhialni vzorci ali citološki material) treba uporabiti strog diagnostični algoritem.
Takšne teste je treba izvajati v referenčnih laboratorijih za patomorfologijo, ki tesno sodelujejo z laboratoriji za molekularno diagnostiko.
Novinarska gradiva
