Alkaptonurija (zaščita) - vzroki, simptomi in zdravljenje

Alkaptonurija (zaščitna bolezen) je bolezen, pri kateri telo ne razgradi dveh aminokislin, fenilalanina in tirozina. Posledica tega je, da se produkt njihove transformacije - homogentizična kislina - kopiči v telesu, kar med drugim vodi do za pigmentirane kožne spremembe, artritis in tendonitis ter v resnejših primerih zaradi okvarjenega delovanja ledvic ali poškodb srčnih zaklopk. Kateri so vzroki in simptomi alkaptonurije? Kakšno je zdravljenje?

Alkaptonurija (zaščita), splošno znana kot bolezen črnega urina, je genetsko pogojena presnovna bolezen, pri kateri je motena presnova dveh aminokislin - fenilalanina in tirozina. Pretvorba teh spojin ni popolna, vendar se ustavi na stopnji homogentinske kisline. Posledično se ta spojina v telesu kopiči v obliki polimerov, ki sčasoma povzročijo razbarvanje tkiv (strokovno imenovano "zaščita") in njihovo poškodovanje. Homogentizična kislina se najpogosteje odlaga v koži, hrustancu, fascijah, žilnih stenah, pljučih, očesnih beločnicah, srčnih zaklopkah, trdi možgani in bobniču.

Alkaptonurija je diagnosticirana pri enem od 100-250 tisoč. ljudi na svetu, vendar je na nekaterih območjih pogostejša, na primer na severozahodu Slovaške (kjer je razširjenost ocenjena na približno 1 od 20.000 ljudi) in v Dominikanski republiki, nekaterih delih Jordanije in južne Indije.

Poleg tega je bolezen dvakrat pogostejša pri moških kot pri ženskah in pogostejša pri otrocih sorodnikov.

Poslušajte o alkaptonuriji. To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video

Alkaptonurija - vzroki

Bolezen povzroča pomanjkanje encima, imenovanega homogetizijska kislina oksidaza (HGO), ki sodeluje pri pretvorbi tirozina in fenilalanina in je odgovoren za razgradnjo homogentizijske kisline v telesu. To pomanjkanje povzroča mutacija gena HDG, ki vsebuje navodila za njihovo proizvodnjo encima.

Bolezen se podeduje avtosomno recesivno, torej da bi otrok zbolel, mora od vsakega starša prejeti po eno kopijo okvarjenega gena.

Alkaptonurija - simptomi

V otroštvu so edini simptomi bolezni sprememba barve urina iz slame v črno ali barvanje te barve plenic in spodnjega perila.

Polno razvita oblika bolezni se pojavi šele v starosti 30-40 let. Potem se prikaže naslednje:

• spremembe na koži - rumene, rumeno-rjave, rjave, temno rjave ali sivo-modre lise. So različnih velikosti in se pojavljajo na različnih delih telesa:

- ušesa - tam se zelo pogosto pojavijo temno rjave ali sivo-modre lise. Potem je spremljajoči simptom temno ali celo črno ušesno maslo
- obraz - na območju zigomatičnega loka postane koža rjava ali temne barve
- veke - pojavijo se črne lise
- okončine - na prstih, na nohtih, na podplatih se pojavijo pike
- prsni koš - opazno je sivo-modro obarvanje kože
- pazduhe, anus in genitalije - pojavi se rjavo-olivna barva
- nad tetivami, najpogosteje okoli zapestja

Značilen simptom alkaptonurije je sprememba barve urina v črno ob stiku z zrakom

• spremembe v osteoartikularnem sistemu

- tako imenovani zaščitna artropatija, to je degenerativne spremembe v sklepih, ki običajno prizadenejo velike sklepe (rame, kolke in kolena), ki se med drugim kažejo bolečine v sklepih, jutranja okorelost, omejena gibljivost sklepov in njihova deformacija
- občutek okorelosti in bolečine v sakro-ledvenem delu hrbtenice, ki je posledica uničenja diskov in poapnenja vretenc, zlasti v ledvenem delu hrbtenice
- poglabljanje prsne kifoze s hkratnim zmanjšanjem ledvene lordoze

• Motnje sluha - so posledica kopičenja homogentizične kisline v bobniču, ki vodi do izgube sluha ali gluhosti
• črne lise na zrklu - tam, kjer se beločnica sreča z roženico
• nefrolitiaza in okvarjena ledvična funkcija
• kalcifikacije v koronarnih arterijah in poškodbe aortnih zaklopk
• pri moških kalcifikacije v prostati

Alkaptonurija - diagnoza

Če sumite na alkaptonurijo, se izvede plinska kromatografija - študija, ki omogoča odkrivanje homogentizične kisline v urinu.

Poleg tega so potrebni rentgenski žarki hrbtenice (ki kažejo degeneracijo diska in kalcifikacije v ledvenem delu hrbtenice) in sklepov.

Alkaptonurija - zdravljenje

Bolnik lahko dobi visoke odmerke askorbinske kisline (vitamin C), ki lahko omeji odlaganje zaščitnega pigmenta v tkivih. Vendar pa je najnovejše odkritje pri zdravljenju alkaptonurije pripravek NTBC, zaviralec 4-hidroksifenilpiruvične kisline dioksigenaze, ki zmanjšuje proizvodnjo homogentizične kisline.

Do nedavnega so zdravniki priporočali prehrano z nizko vsebnostjo beljakovin, da zavirajo proizvodnjo homogentizične kisline. Vendar se je izkazalo, da njegova dolgoročna uporaba ni prinesla pričakovanih rezultatov.

Poleg tega se uporablja simptomatsko zdravljenje, to je nesteroidna protivnetna zdravila, kineziterapija, fizikalna terapija, masaža.

Pri zelo naprednih degenerativnih spremembah sklepov bo morda treba vstaviti vsadke (artroplastika). V primeru poškodbe mitralne zaklopke bo morda potrebna tudi intervencija kirurga.

Preberite tudi: Bolezen javorjevega sirupa (MSUD) - vzroki, simptomi in zdravljenje Sindrom Smith-Lemli-Opitz je redka presnovna bolezen. Je zdravljenje SL ... Fenilketonurija - prirojena presnovna bolezen