Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom)

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) je genetsko pogojena presnovna bolezen, pri kateri je motena absorpcija maščob (in s tem v maščobah topnih vitaminov, tj. A, D, E in K) in s tem - njihove pomanjkljivosti. Kateri so vzroki in simptomi Bassen-Kornzweigovega sindroma? Kakšno je zdravljenje?

Abetalipoproteinemija ali Bassen-Kornzweigov sindrom, akantocitoza ali pomanjkanje apoloproteina B je genetsko pogojena presnovna bolezen, pri kateri telo ne proizvaja nekaterih lipoproteinov - snovi, ki so potrebne telesu, da absorbira maščobe, holesterol in v maščobi topne vitamine iz prehrane (poleg tega so odgovorni za učinkovit transport teh snovi v krvnem obtoku). Posledica tega je zmanjšana absorpcija nekaterih maščob in v maščobah topnih vitaminov (vitamini A, D, E in K) iz prebavil v kri in s tem - pomanjkanje teh snovi v telesu.

Bolniki s Bassen-Kornzweigovim sindromom ne morejo proizvesti skupine lipoproteinov, imenovanih beta-lipoproteini, ki so odgovorni za transport holesterola.

PREVERITE >> Kaj so TRIGLICERIDI? Funkcije trigliceridov v telesu

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) - vzroki

Vzrok za napako v presnovi maščob je mutacija gena MTTP, ki vsebuje navodila, kako narediti mikrosomski trigliceridni transportni protein (MTP), ki je potreben za proizvodnjo beta-lipoproteinov.

Bolezen se podeduje avtosomno recesivno, torej da bi otrok zbolel, mora od vsakega starša prejeti po eno kopijo okvarjenega gena.

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) - simptomi

Maščobe so bistvenega pomena za pravilno rast in razvoj ter delovanje organov in sistemov, zlasti živčevja in vida. Skladno s tem se kaže njihova pomanjkljivost:

• nenormalna rast dojenčkov - zamuda v razvoju ali povečanje telesne mase nižje od pričakovanega za to starost;
• mišična oslabelost
• ataksija, torej težave z koordinacijo gibov in vzdrževanjem ravnotežja
• retinitis pigmentoza in težave z vidom
• mastno, smrdljivo, penasto blato

Poleg tega obstajajo simptomi pomanjkanja vitamina A, D, E in K. Lahko se pojavi tudi anemija.

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) - zapleti

Najresnejši zaplet abetalipoproteinemije so težave z vidom. Če jih ne zdravimo, se sčasoma lahko poslabšajo in povzročijo slepoto.

Poleg tega bolezen povzroča mišično oslabelost in ataksijo, kar otežuje hojo in opravljanje vsakodnevnih dejavnosti.

Nekateri ljudje z Bassen-Kornzweigovim sindromom imajo lahko tudi zaostanek v duševnem razvoju (kar se lahko kaže na primer z govornimi motnjami).

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) - diagnoza

Zdravniki naročajo krvno sliko in preiskave holesterola. Poleg tega lahko izmerite raven apolipoproteina B in vitaminov A, D, E in K.

Krvne preiskave kažejo značilno deformacijo eritrocitov ("bodice" krvnih celic, akantocitoza), kar vodi do zmanjšanja kroženih rdečih krvnih celic in s tem anemije.

Poleg tega boste morda potrebovali:

• elektromiografija - preučevanje mišične aktivnosti
• očesni testi
• testiranje vzorca blata

Abetalipoproteinemija (Bassen-Kornzweigov sindrom) - zdravljenje

Bolnik z abetalipoproteinemijo dobiva velike odmerke v maščobah topnih vitaminov, zlasti vitamina E, ki pomaga proizvajati lipoprotein. Uporabite lahko tudi druge dodatke, vključno z linolonsko kislino.

Preberite tudi: Smith-Lemli-Opitzov sindrom je redka presnovna bolezen. Lahko zdravljenje SL ... Krabbejeva bolezen - genetska presnovna bolezen Fenilketonurija - prirojena presnovna bolezen