Rettov sindrom: vzroki in simptomi

Rettov sindrom se pojavi nenadoma in staršem počasi odvzame otroka, ki se je normalno razvil. Zaradi podobnih simptomov motnjo pogosto zamenjamo z avtizmom. Lahko živite z Rettovim sindromom, vendar obstoj zahteva veliko odrekanja in dolgo izobrazbo o komunikacijskih načinih. Kakšni so simptomi Rettovega sindroma?

Rettov sindrom je genetska razvojna motnja, ki skoraj izključno prizadene dekleta. Ko se motnja razvije, se otrokovo telesno delovanje postopoma poslabša in njegova duševna zaostalost se poslabša.

Poslušajte o Rettovem sindromu. V čem se razlikuje od avtizma? To je gradivo iz cikla POSLUŠAJ DOBRO. Podcasti z nasveti.

Če si želite ogledati ta video, omogočite JavaScript in razmislite o nadgradnji na spletni brskalnik, ki podpira video

Rettov sindrom - vzroki bolezni

Ta genetska bolezen je posledica mutacije gena MECP2, ki se nahaja v enem od obeh spolnih kromosomov - zapis XX. Ta sindrom se pojavi skoraj izključno pri deklicah, ker imajo dečki samo en kromosom X (spol je opisan kot XY) in če jih ta okvara prizadene, se ne rodijo ali kmalu po rojstvu umrejo. Rettov sindrom se pojavlja s pogostostjo od desetih tisoč rojenih dojenčkov.

Morate preveriti!

Avtor: gettyimages.com

Otroke z Rettovim sindromom imenujemo "tihi angeli".

Naenkrat je Emilka nehala hoditi in govoriti - izvedeti zgodbo o deklici z Rettovim sindromom!

Preberite tudi: Sindrom mačjega krika: vzroki, simptomi, zdravljenje Progerija: prezgodnja starost. Vzroki in simptomi prezgodnjega staranja Usherjev sindrom je redka genetska bolezen. Simptomi in zdravljenje Usherjevega sindroma

Rettov sindrom - simptomi na različnih stopnjah bolezni

Potek Rettovega sindroma lahko razdelimo na 4 stopnje.

Prva stopnja traja od 6. do 18. meseca starosti - spremembe se pojavijo prefinjeno in so pogosto popolnoma neopazne. Otrok se očitno pravilno razvija. Iz neznanih razlogov otrok, ki se normalno razvija, postane tišji, umirjen, izgubi zanimanje za igrače, izgubi stik z okoljem in postane "disketiran". Včasih ga spremljajo motnje v motoričnem razvoju in zaviranje rasti obsega glave. V tem času simptomi pogosto vodijo diagnozo do avtizma, čeprav Rettov sindrom ni avtizem.

Druga stopnja traja od 1. do 4. leta starosti. Potem se pojavijo neupravičeni kriki, kriki, nočna prebujanja, dekle začne izgubljati prej pridobljene spretnosti. Obstajajo motnje govora, težave z gibanjem rok, ki izvajajo tako imenovano stereotipna gibanja. To so najpogosteje geste, ki spominjajo na umivanje rok, ožemanje, umivanje, potapljanje, ploskanje, dotikanje obraza in glave. Lahko so tudi epileptični napadi, apneja ali hiperventilacija. Obseg glave se do 4. leta starosti jasno in opazno zmanjša.

Tretja stopnja je stopnja "navidezne stagnacije". Vključuje predšolske in šolske otroke (stare od 2 do 10 let). Čeprav motnje gibanja trajajo, se vedenje spreminja. Otrok je manj živčen in manj pogosto joka. Deklica razvije željo po vzpostavljanju stikov in komuniciranju z okoljem. Koncentracija se izboljša.

Pri približno 10 letih se začne četrta stopnja. Težave z gibanjem se poslabšajo, nekatera dekleta nehajo hoditi. Kognitivne spretnosti, komunikacijske spretnosti in premikanje rok se ne spreminjajo nazaj. Izboljšan je stik z očmi. V tem času se tveganje za skoliozo močno poveča. Pojavijo se mišične napetosti z nenavadnimi položaji telesa. Spolni razvoj ostaja na ravni vrstnikov. Ljudje z Rettovim sindromom se poleg težav z osteoporozo in skoliozo spopadajo tudi z apraksijo in dispraksijo, kardiološkimi težavami, spastičnostjo, bruksizmom, šibkostjo, visoko podhranjenostjo in zaprtjem.

Zdravljenje Rettovega sindroma

Vzročno zdravljenje Rettovega sindroma ni. Terapija je sestavljena le iz težke in dolgotrajne rehabilitacije, ki dekletom omogoča fizični in socialni razvoj - omogoča jim stik s svetom. Določene somatske simptome zdravimo z ustrezno izbranimi zdravili.

Priporočen članek:

Zgodnji avtizem: vzroki, simptomi, terapija

Priporočen članek:

Aspergerjev sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje