Ehlers-Danlosov sindrom je skupina redkih genetskih bolezni, za katere je značilna hipermobilnost sklepov in občutljiva, prenapeta koža. Bolnik z EDS ima oslabljeno sintezo kolagena in / ali strukturo vezivnega tkiva. Bolniki z Ehlers-Danlosovim sindromom se pogosto pritožujejo zaradi bolečin v sklepih ter številnih zvinov in izpahov, vendar to ni edino tveganje, ki je povezano s tem stanjem. EDS vpliva na številne druge organe in sisteme v telesu. Kaj naj vem o EDS?
Ehlers-Danlosov sindrom, ki ga zdravniki skorajda ne opazijo, je skupina redkih genetskih bolezni. Pri bolnem človeku je motena tvorba in / ali struktura kolagena, gradnika vezivnega tkiva, tako da so pogosto prvi značilni simptomi hipermobilni sklepi. Prekomerna ohlapnost sklepov vodi do izpahov in izpahov (npr. Dokolenic ali ramen), pri nekaterih vrstah sindroma pa je pacientova koža zelo raztegnjena in ni redko videti modric ob najmanjših kontuzijah.
Ločijo štirinajst vrst EDS, od tega je bilo ugotovljenih trinajst genetskih mutacij, ki vodijo do bolezni. Za hipermobilni tip še ni bil odkrit ustrezen gen. Ehlers-Danlosov sindrom je podedovan kot avtosomno recesiven ali prevladujoč, včasih pa pride do mutacije novo, kar pomeni, da se pojavi spontano in starši bolnega otroka niso prenesli okvarjenega gena nanj.
Vendar pa je Ehlers-Danlosov sindrom več kot le izpah in bolečina v sklepih. Vezivno tkivo najdemo po vsem telesu, zato mnogi organi in sistemi v telesu osebe z Ehlers-Danlosovim sindromom morda ne bodo delovale pravilno, če ne bo delovalo pravilno. V nekaterih primerih, zlasti pri vaskularnem tipu, neposredno ogroža življenje in skrajša pričakovano življenjsko dobo.
Najstarejše omembe te bolezni segajo že v antične čase in jih je opisal že Hipokrat, vendar do danes zaradi nizke zavedanja o tej bolezni in zelo raznolikega poteka bolezni ni mogoče oceniti števila bolnikov. Posledično ljudje, ki jih prizadene bolezen, več let ne morejo dobiti diagnoze. Zaradi fenomenalnih spretnosti raztezanja kože in upogibanja udov jih včasih napotijo k psihiatru ali cirkusu ("gumijast človek").
Šteje se, da se EDS pojavlja pri 1: 2.500-1: 10.000 ljudi.
Kazalo
- Ehlers-Danlosov sindrom - simptomi
- Ehlers-Danlosov sindrom - sočasne bolezni
- Ehlers-Danlosov sindrom - vrste
- Ehlers-Danlosov sindrom - diagnoza
- Ehlers-Danlosov sindrom - zdravljenje
Ehlers-Danlosov sindrom - simptomi
Ehlers-Danlosov sindrom ima osnovne simptome in dodatne simptome, ki so odvisni od vrste. Vendar to ne pomeni, da bodo vsi z določeno vrsto imeli enake simptome ali sočasne bolezni.
Osnovni simptomi se delijo na skupne in kožne simptome.
Ehlers-Danlosov sindrom - skupni simptomi
- hipermobilnost (na podlagi Beightonove lestvice) in zelo širok spekter gibov
- ohlapnost sklepov
- pogoste poškodbe
- dislokacije
- dislokacije in zapleti po njih
- degeneracija (vključno z degeneracijo kolena, degeneracija hrbtenice), tudi pri mladih
Ehlers-Danlosov sindrom - kožni simptomi
- nežna, imenovana "svilnata", mehka koža
- pri nekaterih vrstah je koža pretirano raztegljiva
- pojav atrofičnih brazgotin
- nastanek keloidov
- enostavno modrice
Dodatni simptomi Ehlers-Danlosovega sindroma
Vključujejo lahko:
- mitralna srčna zaklopka
- krhkost organov (krvnih žil, črevesja, mehurja), ki bi lahko privedla do razpoke
- težave z vidom (astigmatizem) in napaka spremenljivega vzorca, težave pri izbiri očal
- skolioza in / ali kifoskolioza
- varus v stopalih in / ali kolenih
- veliko drugih
Ehlers-Danlosov sindrom - sočasne bolezni
Sočasne bolezni in dodatni simptomi se razlikujejo glede na vrsto sindroma in so odvisni od osebe. Bolniki z Ehlers-Danlosom imajo lahko težave z:
- imunski sistem (npr. MCAS, sindrom aktivacije mastocitov, astma)
- prebavni sistem (npr. intoleranca za hrano, sindrom razdražljivega črevesja)
- krvni sistem (npr. anevrizme, seciranje žil)
- genitourinarni sistem (npr. težave pri vzdrževanju nosečnosti, prolaps reproduktivnih organov)
- endokrini sistem (npr. bolezen ščitnice, endometrioza)
- živčni sistem (npr. Chiari malformacije, glavoboli različnega izvora, vključno z migrenami, sidriščem hrbtenjače)
- gibalni sistem (npr. nestabilnost hrbtenice, artroza, osteoporoza)
Bolnike z EDS spremljajo tudi bolečine, vključno z bolečinami v mišicah, kronično utrujenost in zelo pogosto trpijo zaradi motenj spanja, tesnobe in depresije.
Ehlers-Danlosov sindrom - vrste
Vrste Ehlers-Danlosovega sindroma:
- klasična (cEDS)
- kot klasika (clEDS)
- kardiovaskularni (cvEDS)
- ožilja (vEDS)
- hipermobil (hEDS)
- artrohalazija (aEDS)
- kožni (DEDS)
- kifoskoliotični (kEDS)
- sindrom krhke roženice (BCS)
- spondilodisplastika (spEDS)
- z mišičnimi kontrakturami (mcEDS)
- miopatični (mEDS)
- Parodontalni (PEDS)
- nedoločen (diagnosticiran pri treh nepovezanih družinah pri štirih osebah)
Ehlers-Danlosov sindrom - diagnoza
Diagnoza Ehlers-Danlosovega sindroma se postavi z genetskim testiranjem. V primeru hipermobilnega tipa zdravnik postavi klinično diagnozo s potrditvijo simptomov in izključitvijo drugih motenj vezivnega tkiva.
Ehlers-Danlosov sindrom - zdravljenje
Ehlers-Danlosov sindrom je neozdravljiva bolezen z nepredvidljivim potekom. Terapija obsega lajšanje simptomov, odpravo sočasnih bolezni in profilakso (npr. Letni obisk in ultrazvočni pregled trebušne votline pri gastroenterologu).
Kontrolni obiski pri zdravnikih različnih specialnosti lahko preprečijo nenadno poslabšanje zdravja in odkrijejo skrite bolezni, preden imajo nepopravljive učinke. Ker je kronična bolečina sestavni del EDS, bolnikom svetujejo, da jih v bolnišnični ambulanti skrbijo za izboljšanje kakovosti življenja in ustrezno zdravljenje z zdravili. V veliko pomoč bo tudi fizioterapevt.
Preberite tudi:
- Sindrom blage hipermobilnosti sklepov, to je ohlapnost sklepov
- Revmatske bolezni - vzroki, vrste, simptomi in zdravljenje
