Beckwith-Wiedemannov sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna prekomerna rast telesa in nekaterih organov. Najbolj nevarno je v dojenčkih in otroštvu. Bolniki, ki dosežejo polnoletnost, imajo možnost živeti normalno življenje.
Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je tako imenovani Redka bolezen, ki se po statističnih podatkih pojavi le enkrat pri več kot 13.500 rojstvih. Glede na vzroke (vrsta genske mutacije) je lahko dedna bolezen (15% primerov), pogosteje pa jo imenujemo občasna bolezen.
Beckwith-Wiedemannov sindrom lahko opazimo že med nosečnostjo. V drugem trimesečju začne plod pretirano rasti, prav tako po rojstvu in v prvih letih življenja.
Za BWS je značilna tudi prekomerna rast nekaterih organov (npr. Jezika) in povečanje otočkov trebušne slinavke, kar pri novorojenčku vodi do hipoglikemije. Ta trend se konča okoli 8. leta starosti, zato odrasli s tem stanjem niso izjemno visoki.
Po otroštvu se bolezen ustavi in nekatere spremembe (npr. Asimetrična rast določenih delov telesa) izenačijo.
Kazalo:
- Vzroki za Beckwith-Wiedemannov sindrom
- Simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma
- Diagnostična merila za Beckwith-Wiedemannov sindrom
- Zdravljenje sindroma BWS
Vzroki za Beckwith-Wiedemannov sindrom
Bolezen BWS je genetska - povzročajo jo različne epigenetske ali genetske spremembe, povezane z 11. kromosomom.
Nekatere mutacije na kromosomu so posledica nepravilnega označevanja genov. Del tega je postopek metilacije, kemijske reakcije, v kateri so označeni geni.
Motnje v metilaciji (imenovane motnje stigmatizacije staršev) povzročijo nenormalno izražanje regulatorjev rasti, ki jih najdemo v kromosomu 11 (izražanje je postopek, s katerim se genetske informacije kodirajo v beljakovinah). To vodi do hipertrofije in drugih značilnosti Beckwith-Wiedemannovega sindroma.
Približno dvajset odstotkov primerov BWS povzroča genetska sprememba, imenovana očetovska očetovska disomija (UPD). Najdemo ga v zgodnjih fazah razvoja zarodka in prizadene le nekatere celice v telesu.
Zato se imenuje mozaik in povzroča neravnovesje v aktivnih očetovskih in materinih genih na 11. kromosomu.
Drug vzrok BWS je mutacija gena, odgovornega za tvorbo beljakovin, ki pomagajo nadzorovati rast dojenčka pred rojstvom. Posledica teh nepravilnosti je prekomerna rast ploda.
Simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma
Za Beckwith-Wiedemannov sindrom je značilna hitrejša stopnja rasti v drugi polovici nosečnosti in hitrejša rast v prvih letih življenja. Dojenčki z BWS se rodijo z makrosomijo, imajo višino in težo v 97. percentilu in obseg glave pri 50.
Motnje rasti se izražajo tudi v hemihiperplaziji, to je v rasti enega dela telesa ali enega organa, npr. Jezika (to se imenuje makroglosija). Macroglossia je resno stanje, ki povzroči težave s požiranjem, apnejo v spanju in težave pri učenju govora.
Za otroke z BWS je značilna tudi oblika obraza s široko razmaknjenimi očmi (hipertelorizem), s suborbitalnimi gubami in vidno spodnjo čeljustjo. Včasih pride do ireverzibilnega razvoja srednjega dela obraza (hipoplazija) in značilnih ovinkov na ušesih.
Na obrazu so pogosto vidni blagi žilni madeži tipa Flammeus (madež rdečega vina).
Simptomi Beckwith-Wiedemannovega sindroma, zlasti pretirana rast, izginejo v starosti od 8 do 10 let. Če vaš dojenček nima drugih zdravstvenih težav, se običajno še naprej normalno razvija.
Običajno pa so takšne zdravstvene težave prisotne. Pogosta bolezen pri Beckwith-Wiedemannovem sindromu je hipoglikemija, ki jo povzročata hipertrofija otočnih celic in hiperinsulinemija.
Težave s srcem, kot so kardiomiopatija, ledvice, nadledvična hiperplazija in nagnjenost k raku, ki se običajno pojavijo v prvih letih življenja, resno ogrožajo življenje. Najpogosteje diagnosticirani so Wilmsovi tumorji, hepatomi in nevroblastomi.
Diagnostična merila za Beckwith-Wiedemannov sindrom
Diagnoza BWS je težka zaradi širokega spektra simptomov in njihove raznolikosti. Zato so strokovnjaki simptome Beckwith-Wiedemannovega sindroma razdelili na t.i. tako velik kot majhen.
V času diagnoze se domneva, da BWS potrdi prisotnost vsaj treh glavnih simptomov ali dveh večjih in enega manjših simptomov.
Pri novorojenčkih so glavni simptomi:
- prekomerna rast v obdobju ploda in novorojenčka
- makroglozija (velik jezik)
- kila (popkovna, dimeljska)
- hemihiperplazija (hemiformna hipertrofija)
- pogostejši pojav novotvorb, npr. nevroma, Wilmsov tumor
- hipertrofija celic skorje nadledvične žleze
- povečanje jeter, trebušne slinavke, vranice
- razpoka neba (manj pogosta)
Manjši simptomi so:
- anomalije znotraj ušesnih mešičkov
- hipoglikemija novorojenčka
- mikrocefalija
- obrazna dismorfija
- ploski vaskularni nevus
- nedonošenost
- srčne napake
- pospešena kostna starost
- motnje v nosečnosti: polihidramnios, povečana posteljica, zadebelitev popkovnice,
- dehiscenca rektalne trebušne mišice (diastasis recti)
V otroštvu so naslednji glavni simptomi:
- spužvasta medulla ledvični in ledvični kamni
- maksilarna nerazvitost ali nenavadna podolgovata spodnja čeljust
- izguba sluha
- skolioza (povzročena z asimetrijo)
- otroški rak
Zdaj je mogoče odkriti Beckwith-Wiedemannov sindrom s prenatalnimi preiskavami (vzorčenje horionskih resic ali amniocenteza). Izvajanje testov je priporočljivo zlasti pri ljudeh z družinsko anamnezo te bolezni.
Zdravljenje sindroma BWS
Ker je Beckwith-Wiedemannov sindrom genetska bolezen, ga ni mogoče preprečiti. Težko ga je tudi zdraviti, ki temelji izključno na simptomatski terapiji.
Prva je običajno potrebna za medicinsko intervencijo za nadzor hipoglikemije pri novorojenčku (običajno novorojenčku dajo kapljanje za nadzor ravni sladkorja v krvi).
Zdravnik se mora odločiti tudi za morebitno operacijo kile v primeru sprememb v trebušni votlini.
Blaga makroglosija zahteva govorno terapijo in ortodontske vaje, včasih pa je potrebno kirurško zmanjšanje jezika ali plastična operacija spodnje čeljusti - to še posebej velja, če otroku grozi apneja ali ima težave z prehranjevanjem.
Vse novotvorbe, ki se pojavijo med boleznijo pri otrocih, zahtevajo strogo spremljanje in zdravljenje. Če je bila diagnoza BWS potrjena z genetskimi testi, je treba tudi preveriti telo na prisotnost neoplastičnih sprememb, četudi te še niso.
Otroci s srčnimi ali ledvičnimi napakami se napotijo k strokovnjakom, medtem ko bolniki s hemihiperplazijo hodijo k fizioterapevtom (redno jih je treba pregledovati zaradi skolioze, ki je značilna za asimetrične hiperplastične lezije).
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
.jpg)
