Če sem s svojim dekletom povezan tako, da sta njen praded in moja prababica brat in sestra, ali so lahko naši otroci duševno prizadeti? Ali bodo bolni? Kakšna je verjetnost tega? Kaj to ogroža?
Na podlagi podatkov iz medicinske literature se razmerje tretje stopnje (npr. Med bratrancem) ali bližjega šteje za pomembno s praktičnega vidika. Med genetskim svetovanjem se naredi rodovniško drevo, ki ponazarja natančno stopnjo odnosa med partnerjema.
Pomembno je med drugim ali znotraj družine, še bolj oddaljene, med sorodniki ni bilo več odnosov. Zbirajo se tudi podatki o družinski anamnezi gensko pogojenih bolezni in različnih zdravstvenih težavah.
Na podlagi družinske anamneze strokovnjak na področju klinične genetike oceni verjetnost pojava genskih bolezni pri potomcih določenega para, predvsem tistih, ki so pogojeni na avtosomno recesivni način (tj. Tistih, ki se pokažejo le, če otrok podeduje pomanjkljivo kopijo danega gena od očeta in očeta). in pri materah, ki so zdrave nosilke mutacij le ene od dveh kopij genov - druga kopija je pravilna).
Iz zgoraj omenjenih razlogov ni mogoče zagotoviti zanesljivega on-line genetskega svetovanja, potreben je osebni obisk klinike.
Ne pozabite, da je odgovor našega strokovnjaka informativen in ne bo nadomestil obiska zdravnika.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialistka na področju klinične genetike pri NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pošta: [email protected]
Strokovnjak odgovarja na vprašanja o genetskih boleznih in prirojenih malformacijah, dedovanju in prenatalni diagnozi.
