Juvenilna polipoza: potek bolezni in prognoza

Juvenilna polipoza je genetska bolezen, ki prizadene predvsem prebavni sistem. Če se ne zdravi, lahko privede do razvoja raka, zato je zelo pomembno, da ne prezremo njegovih simptomov. Kako se zdravi mladostniška polipoza?

Juvenilna polipoza je genetska bolezen, ki je posledica mutacije genov SMAD4 ali BMPR1A na kromosomih 18 in 10. Deduje se avtosomno prevladujoče, kar pomeni, da v družini teče v naslednjih generacijah. Ne samo, da je bolezen sama po sebi težava, ampak tudi močno poveča tveganje za razvoj raka na prebavilih, zlasti raka želodca in debelega črevesa.

Kaj je mladinska polipoza?

V debelem črevesu, anusu in včasih tudi v višjih delih prebavnega sistema - v tankem črevesu in celo v želodcu - nastanejo hamartomatski polipi.

Tveganje za nastanek kolorektalnega raka med mladostno polipozo je od 10 do 38%, tveganje za razvoj raka želodca pa je približno 21%.

Glede na to, koliko jih je, imajo različne učinke na delovanje prebavnega trakta. Običajno - pri približno 75% bolnikov - se polipi pojavljajo posamično, obstajajo pa tudi bolniki, ki razvijejo več sto teh struktur in večje je njihovo število, večje je tveganje za raka. Velja dodati, da se pri mladostniški polipozi lahko polipi pojavijo tudi v pljučih in možganih. Mladoletniško polipozo delimo na:

• mladostniška polipoza dojenčkov
• mladinska polipoza debelega črevesa
• splošna oblika mladinske polipoze

Imeti enega ali celo več polipov ne pomeni nujno, da bolnik trpi za mladostno polipozo. Zanj so polipi lahko preprosto posledica nezdravega načina življenja. Za postavitev diagnoze morajo biti izpolnjena določena merila, na primer prisotnost več kot 5 polipov v debelem črevesu in danki, prisotnost polipov v drugih delih prebavnega sistema ali prisotnost poljubnega števila polipov, vendar pri bolniku z družinsko anamnezo te bolezni.

Preberite tudi: Polipi maternice: maternični vrat in endometrij. Simptomi in zdravljenje materničnih polipov Polipi v nosu in grlu - vzroki, simptomi, zdravljenje Družinska adenomatozna polipoza debelega črevesa - simptomi in zdravljenje

Simptomi mladinske polipoze

Običajno med endoskopskim pregledom polipozo odkrijemo naključno. To še posebej velja, če so polipi majhni (<1 cm). Naslednji simptomi pa lahko vzbujajo sum o tej bolezni:

• rektalna krvavitev
• pogosta in obilna driska
• pozitiven test okultne krvi
• Nepojasnjena mikrocitna anemija (pomanjkanje železa)
• enteropatije, ki izgubljajo beljakovine
• invastuscepcija - to je vstavitev tankega črevesa v drug del črevesja, običajno okoli slepega črevesa
• vnetje znotraj polipa
• eozinofilija

Nekateri, približno 20 odstotkov bolnikov z mladostno polipozo, imajo tudi spremembe na drugih organih:

• Meckelovi divertikuli
• malrotacije tankega črevesa
• nespuščanje testisov
• cepitev maternice
• posamezna ledvica
• zožitev srčnih zaklopk
• aortna stenoza
• limfangiomi
• osteomi
• makrocefalija
• spina bifida
• polidaktilija - tu so dodatni prsti

Pomembno

Kaj so polipi, zlasti hamartomatski polipi?

Polipi so kakršna koli štrlina sluznice nad površino, usmerjena proti središču črevesja. Delimo jih na rakave in nerakave. Hamartomatski polip, znan tudi kot hamartom, je nekancerogeni tumor. Narejen je iz običajnih tkiv, vendar v napačnem razmerju in z nerazporejeno celično porazdelitvijo. Polipi običajno rastejo malo ali nič. Obstaja več vrst hamartomatskih polipov in mladostni polipi so ena izmed njih. Najdemo jih pri otrocih in mladostnikih.

Zdravljenje mladinske polipoze

Pacient, za katerega obstaja sum mladostniške polipoze, je napoten na endoskopski pregled, gastroskopijo ali kolonoskopijo. Med postopkom se odvzamejo vzorci polipov za histopatološki pregled. Zdravljenje se lahko začne šele, ko se potrdi, da gre za hamartomatske tumorje.

Juvenilno polipozo zdravimo kirurško, obseg posega pa je odvisen od števila lezij v prebavnem traktu. V najhujših primerih, kjer obstaja nagnjenost k raku, se odstrani prizadeti del črevesja.

Bolniki po operaciji morajo preveriti krvno sliko zaradi anemije in endoskopski pregled črevesja (enkrat na leto) ali želodca, odvisno od tega, kje so polipi, za novotvorbe. Če ne pride do novih poškodb, se preskusni interval lahko podaljša na tri leta.

Priporočen članek:

Polipi v debelem črevesu, tankem črevesju in želodcu. Kdaj odstraniti polipe?